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Deficiência de ZAP-70

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A deficiência da ZAP-70 (proteína 70 associada à cadeia zeta) é um distúrbio genético do sistema imunológico que resulta em uma anomalia das células T que impede que as células T sejam ativadas para lutar contra infecções específicas.

A deficiência de ZAP-70 é uma imunodeficiência primária.

A deficiência de ZAP-70 causa infecções recorrentes semelhantes àquelas presentes na imunodeficiência combinada grave (SCID) em bebês e crianças pequenas. Contudo, a deficiência pode não ser diagnosticada até que a criança tenha vários anos de idade.

São feitos exames de sangue para medir o número de células B e células T e os níveis de imunoglobulina, assim como para avaliar o funcionamento das células B e T.

A doença é fatal a menos que a criança receba um transplante de células‑tronco.

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