A deficiência de adesão leucocitária é uma imunodeficiência na qual os glóbulos brancos (leucócitos) não funcionam normalmente, resultando em infecções frequentes dos tecidos moles.
Os sintomas da deficiência de adesão leucocitária geralmente começam durante a infância e incluem infecções frequentes dos tecidos moles, como gengivas, pele e músculos.
Os médicos fazem exames de sangue especiais para diagnosticar a doença.
O tratamento envolve antibióticos para prevenir infecções e transfusões de leucócitos, mas o transplante de células-tronco é o único tratamento eficaz.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A deficiência de adesão leucocitária é uma imunodeficiência primária. Ela é herdada como uma doença autossômica recessiva. Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.
Na deficiência de adesão leucocitária, os glóbulos brancos não têm uma de várias proteínas em sua superfície que ajudam as células a se moverem e a se fixarem (aderirem) aos vasos sanguíneos e às células estranhas. Como resultado, os leucócitos são menos capazes de ir a locais com infecção e matar e ingerir bactérias e outros invasores estranhos.
Este distúrbio tem três formas que são distinguidas pela parte bioquímica específica do sistema imunológico que é afetada.
Sintomas de deficiência de adesão leucocitária
Em geral, os sintomas da deficiência de adesão leucocitária se iniciam na infância.
Em bebês gravemente afetados, as infecções se desenvolvem nos tecidos moles como gengivas, pele e músculos. Estas infeções são recorrentes e/ou se tornam piores e os tecidos afetados podem morrer. Não há a formação de pus nas áreas infectadas. As infecções se tornam cada vez mais difíceis de controlar.
As feridas não cicatrizam bem.
Com frequência, o cordão umbilical demora a cair, demorando três ou mais semanas após o nascimento. Normalmente, o cordão umbilical cai por si uma ou duas semanas depois do nascimento.
A maioria das crianças com doença grave morre até os cinco anos de idade a menos que tenham sido tratadas com sucesso com o transplante de células-tronco.
Bebês afetados menos intensamente apresentam menos infecções. Eles podem sobreviver até a idade adulta sem tratamento.
Em crianças com uma forma de deficiência de adesão leucocitária, o desenvolvimento intelectual e físico é frequentemente lento.
Diagnóstico de deficiência de adesão leucocitária
Exames de sangue
Um hemograma completo é feito. Além disso, exames de sangue especiais, incluindo a análise de proteínas na superfície dos leucócitos (chamada citometria de fluxo), são usados para diagnosticar a deficiência de adesão leucocitária.
É recomendada a realização de testes genéticos em irmãos e irmãs.
Tratamento da deficiência de adesão leucocitária
Antibióticos
Transfusões de granulócitos
Transplante de células-tronco
O tratamento da deficiência de adesão leucocitária inclui antibióticos, frequentemente administrados continuamente para prevenir infecções. Transfusões de granulócitos (um tipo de leucócitos) também podem ajudar.
Contudo, o transplante de células-tronco é o único tratamento eficaz. Ele tem sido usado em algumas pessoas com mutações genéticas específicas. Ele pode oferecer a cura.
A terapia genética para esta doença está sendo estudada.
No caso de crianças com um tipo de doença, tomar suplementos de fucose (um açúcar) pode ajudar
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Deficiência de adesão leucocitária: Informações abrangentes sobre a deficiência de adesão leucocitária, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas
