Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X

Durante aproximadamente os primeiros 6 meses de vida, as imunoglobulinas da mãe protegem as crianças das infecções. Aproximadamente aos 6 meses, os níveis dessas imunoglobulinas começam a diminuir, e os bebês afetados começam a ter tosse recorrente, infecções nasais (rinite) e/ou infecções dos ouvidos, pele, seios nasais e pulmões. Em geral, as infecções são provocadas por bactérias como pneumococos, estreptococos e a bactéria Haemophilus. Podem surgir algumas infecções virais atípicas no cérebro. As amígdalas são bem pequenas e não se desenvolvem linfonodos.

A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X aumenta o risco de desenvolver infecções nas articulações (artrite infecciosa Artrite infecciosa Artrite infecciosa é a infecção no líquido e tecidos de uma articulação, geralmente causada por bactérias, mas ocasionalmente por vírus ou fungos. Bactérias, vírus ou fungos podem se espalhar... leia mais ), alargamento irreversível devido à inflamação crônica das vias aéreas (bronquiectasia Bronquiectasia A bronquiectasia é um alargamento (dilatação) irreversível de porções dos dutos respiratórios ou vias aéreas (brônquios) resultante de lesão na parede das vias aéreas. A causa mais comum são... leia mais ) e certos tipos de câncer.

Com o diagnóstico e tratamento precoce, a expectativa de vida normalmente não é afetada, a não ser que surjam infecções no cérebro.

São feitos exames de sangue para medir os níveis de imunoglobulina e o número de células B.

Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, mas em geral não é necessário. É recomendada a realização de testes em parentes próximos.

A triagem genética pré-natal Exames diagnósticos pré-natais Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais é recomendada se uma mutação que causa a agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X tiver sido identificada na família.

Imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) é administrada durante toda a vida para prover os anticorpos em falta e ajudar a prevenir infecções. A imunoglobulina pode ser injetada em uma veia (via intravenosa) ou sob a pele (via subcutânea).

Para tratar as infecções bacterianas são imediatamente prescritos antibióticos, que podem ser administrados de forma contínua.

As pessoas com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X não são vacinadas com vacinas com organismos vivos atenuados (vírus ou bactérias). Essas vacinas incluem a vacina contra o rotavírus, a vacina contra o sarampo, caxumba e rubéola, a vacina contra a varicela (catapora), a vacina contra um tipo de herpes zoster (cobreiro), a vacina contra o Bacilo Calmette-Guérin (BCG) e a vacina da aplicada na forma de spray nasal.

Apesar destas medidas, ocorrem com frequência infecções crônicas dos seios paranasais e dos pulmões.

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.