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Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X

(doença de Bruton)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X é uma imunodeficiência hereditária secundária a uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual). A doença resulta na ausência de células B (um tipo de linfócito) e níveis muito baixos de anticorpos ou nenhum anticorpo (imunoglobulinas).

  • Bebês com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X começam a apresentar tosse recorrente e/ou infecções no nariz, ouvidos, pele, seios nasais e pulmões em torno dos seis meses de idade.

  • Os médicos diagnosticam a doença medindo os níveis de imunoglobulina e os números de células B.

  • Imunoglobulina é administrada por toda a vida e os antibióticos podem ser administrados continuamente.

A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X resulta de uma mutação em um gene no cromossomo X (sexual) (o que é chamado doença ligada ao cromossomo X). Em geral, as doenças ligadas ao cromossomo X afetam meninos.

Sintomas

Durante aproximadamente os primeiros 6 meses de vida, as imunoglobulinas da mãe protegem as crianças das infecções. Aproximadamente aos 6 meses, os níveis dessas imunoglobulinas começam a diminuir, e os bebês afetados começam a ter tosse recorrente, infecções nasais (rinite) e/ou infecções dos ouvidos, pele, seios nasais e pulmões. Em geral, as infecções são provocadas por bactérias como pneumococos, estreptococos e a bactéria Haemophilus. Podem surgir algumas infecções virais atípicas no cérebro. As amígdalas são bem pequenas e não se desenvolvem linfonodos.

A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X aumenta o risco de desenvolver infecções nas articulações (artrite infecciosa), alargamento irreversível devido à inflamação crônica das vias aéreas (bronquiectasia) e certos tipos de câncer.

Com o diagnóstico e tratamento precoce, a expectativa de vida normalmente não é afetada, a não ser que surjam infecções no cérebro.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Às vezes, testagem genética

São feitos exames de sangue para medir os níveis de imunoglobulina e o número de células B.

Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, mas em geral não é necessário. É recomendada a realização de testes em parentes próximos.

A triagem genética pré-natal é recomendada se uma mutação que causa a agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X tiver sido identificada na família.

Tratamento

  • Imunoglobulina

  • Antibióticos

Imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) é administrada durante toda a vida para prover os anticorpos em falta e ajudar a prevenir infecções. A imunoglobulina pode ser injetada em uma veia (via intravenosa) ou sob a pele (via subcutânea).

Para tratar as infecções bacterianas são imediatamente prescritos antibióticos, que podem ser administrados de forma contínua.

As pessoas com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X não são vacinadas com vacinas com organismos vivos atenuados (vírus ou bactérias). Essas vacinas incluem a vacina contra o rotavírus, a vacina contra o sarampo, caxumba e rubéola, a vacina contra a varicela (catapora), a vacina contra um tipo de herpes zoster (cobreiro), a vacina contra o Bacilo Calmette-Guérin (BCG) e a vacina da aplicada na forma de spray nasal.

Apesar destas medidas, ocorrem com frequência infecções crônicas dos seios paranasais e dos pulmões.

Mais informações

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