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Síndrome de Fanconi

Por

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Última revisão/alteração completa fev 2019| Última modificação do conteúdo fev 2019
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A síndrome de Fanconi é um distúrbio raro da função tubular renal que resulta em quantidades excessivas de glicose, bicarbonato, fosfatos (sais de fósforo), ácido úrico, potássio e certos aminoácidos sendo excretados na urina.

A síndrome de Fanconi não tem relação com a anemia de Fanconi e não deve ser confundida com ela.

A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou pode ser causada por

A síndrome de Fanconi normalmente ocorre com um outro distúrbio hereditário, como cistinose. Cistinose é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, herdado, caracterizado por depósitos anormais do aminoácido cistina pelo corpo e por concentrações anormais de cistina na urina. Depósitos anormais de cistina causam distúrbios oftálmicos, fígado aumentado e glândula tireoide hipoativa.

Sintomas

Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas de beber e urinar em excesso começam, geralmente, durante a infância.

Uma criança com a síndrome de Fanconi e cistinose pode ter falha no desenvolvimento, crescimento lento e doença renal crônica. A insuficiência renal pode exigir um transplante renal na infância.

Em adultos, os sintomas podem não se desenvolver até o distúrbio estar presente por algum tempo. Os sintomas mais comuns em adultos incluem fraqueza com dores nos ossos.

Mais frequentemente, algumas lesões aos ossos ou tecido dos rins ocorre antes que o diagnóstico seja determinado.

Diagnóstico

  • Exames de sangue e urina

Os sintomas e um exame que mostra as anormalidades no sangue (como um alto nível de ácido) ou urina (como um alto nível de glicose) podem levar à suspeita da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando níveis elevados de glicose (a despeito de uma glicemia normal), fosfatos e aminoácidos são detectados na urina.

Tratamento

  • Beber bicarbonato de sódio

A síndrome de Fanconi não pode ser curada, mas pode ser mantida sob controle através de um tratamento apropriado. Um tratamento eficaz pode evitar que as lesões ósseas ou do tecido renal piorem e, por vezes, pode corrigi-las. O nível elevado de acidez no sangue (acidose) pode ser neutralizado com a ingestão de bicarbonato de sódio. As pessoas com baixos níveis de potássio no sangue podem precisar tomar suplementos de potássio por via oral.

A doença óssea requer um tratamento com fosfatos e suplementos de vitamina D, administrados por via oral.

O transplante renal pode salvar a vida de uma criança quando o distúrbio desenvolve a insuficiência renal, mas se a doença subjacente for a cistinose, a lesão progressiva pode continuar em outros órgãos e por fim resultar em morte.

Mais informações

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