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Síndrome de Fanconi

Por

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Última revisão/alteração completa nov 2020| Última modificação do conteúdo nov 2020
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Recursos do assunto

A síndrome de Fanconi é um distúrbio raro da função tubular renal que resulta em quantidades excessivas de glicose, bicarbonato, fosfatos (sais de fósforo), ácido úrico, potássio e certos aminoácidos sendo excretados na urina.

A síndrome de Fanconi não tem relação com a anemia de Fanconi e não deve ser confundida com ela.

A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou pode ser causada por

A síndrome de Fanconi normalmente ocorre com um outro distúrbio hereditário, como cistinose. Cistinose é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos... leia mais , herdado, caracterizado por depósitos anormais do aminoácido cistina pelo corpo e por concentrações anormais de cistina na urina. Depósitos anormais de cistina causam distúrbios oftálmicos, fígado aumentado e glândula tireoide hipoativa.

Sintomas da síndrome de Fanconi

Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas de beber e urinar em excesso começam, geralmente, durante a infância.

Em adultos, os sintomas podem não se desenvolver até o distúrbio estar presente por algum tempo. Os sintomas mais comuns em adultos incluem fraqueza com dores nos ossos.

Mais frequentemente, algumas lesões aos ossos ou tecido dos rins ocorre antes que o diagnóstico seja determinado.

Diagnóstico da síndrome de Fanconi

  • Exames de sangue e urina

Os sintomas e um exame que mostra as anormalidades no sangue (como um alto nível de ácido) ou urina (como um alto nível de glicose) podem levar à suspeita da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando níveis elevados de glicose (a despeito de uma glicemia normal), fosfatos e aminoácidos são detectados na urina.

Tratamento da síndrome de Fanconi

  • Beber bicarbonato de sódio

A síndrome de Fanconi não pode ser curada, mas pode ser mantida sob controle através de um tratamento apropriado. Um tratamento eficaz pode evitar que as lesões ósseas ou do tecido renal piorem e, por vezes, pode corrigi-las. O nível elevado de acidez no sangue (acidose) pode ser neutralizado com a ingestão de bicarbonato de sódio. As pessoas com baixos níveis de potássio no sangue podem precisar tomar suplementos de potássio por via oral.

A doença óssea requer um tratamento com fosfatos e suplementos de vitamina D, administrados por via oral.

O transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal... leia mais Transplante de rim pode salvar a vida de uma criança quando o distúrbio desenvolve insuficiência renal, mas se a doença subjacente for a cistinose, a lesão progressiva pode continuar em outros órgãos e por fim resultar em morte.

Mais informações sobre a síndrome de Fanconi

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): As informações de saúde apresentadas neste site são provenientes de pesquisas do NIDDK e incluem um insight sobre pesquisas em andamento e oportunidades atuais de financiamento, informações sobre saúde para o consumidor, em inglês e espanhol, um blog e programas comunitários de saúde e divulgação.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
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