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Doença de Wilson

(doença de Wilson; toxicidade hereditária por cobre)

Por

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Avaliação/revisão completa dez 2021
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Na doença de Wilson, uma rara doença hereditária, o fígado não excreta o excesso de cobre na bile, como faz normalmente, resultando em um acúmulo de cobre no fígado, causando-lhe danos.

  • O cobre se acumula no fígado, no cérebro, nos olhos e em outros órgãos.

  • Pessoas com a doença de Wilson podem apresentar tremores, dificuldade para falar e engolir, problemas com a coordenação, mudanças de personalidade ou hepatite.

  • Exames de sangue e nos olhos ajudam a confirmar o diagnóstico.

  • As pessoas devem tomar medicamentos para remover o cobre e devem evitar alimentos ricos em cobre para o resto da vida.

A maior parte do cobre do organismo está localizada no fígado, nos ossos e nos músculos, mas existem vestígios de cobre em todos os tecidos. O fígado excreta o excesso de cobre na bile para ser eliminado do organismo. Uma vez que o fígado das pessoas com a doença de Wilson não excreta o excesso de cobre, ele se acumula no fígado e lhe causa danos, dando origem à cirrose Cirrose hepática Cirrose é a distorção disseminada da estrutura interna do fígado que ocorre quando uma grande quantidade de tecido hepático normal é permanentemente substituída por tecido cicatricial não funcional... leia mais Cirrose hepática . O fígado lesionado libera o cobre diretamente na corrente sanguínea, levando-o para outros órgãos, como o cérebro, rins e os olhos, onde também se acumula.

Sintomas da doença de Wilson

Os sintomas geralmente surgem entre os 5 e os 35 anos, mas podem surgir a qualquer momento, dos 2 aos 72 anos.

Em quase metade das pessoas afetadas, os primeiros sintomas resultam de danos cerebrais. Dentre estes, incluem-se tremores, dificuldade em falar e engolir, salivação, descoordenação, movimentos involuntários (coreia), alterações na personalidade e até mesmo psicose (como a esquizofrenia ou a doença maníaco-depressiva).

Anéis dourados ou esverdeados (anéis de Kayser-Fleischer) podem aparecer ao redor da íris (a parte colorida do olho). Esses anéis se desenvolvem quando o cobre se acumula. Em algumas pessoas, esses anéis são o primeiro sinal da doença de Wilson.

A pessoa pode ter fadiga e fraqueza em decorrência de uma redução do número de glóbulos vermelhos (anemia) porque ocorre uma ruptura dos glóbulos vermelhos (causando anemia hemolítica Anemia hemolítica autoimune A anemia hemolítica autoimune faz parte de um grupo de distúrbios caracterizados por um mau funcionamento do sistema imunológico, que resulta na produção de autoanticorpos que atacam os glóbulos... leia mais ). As mulheres podem não apresentar períodos menstruais ou ter abortos espontâneos repetidos.

Você sabia que...

  • Anéis dourados esverdeados ao redor da íris dos olhos são um sinal de doença de Wilson.

Diagnóstico da doença de Wilson

  • Exame oftalmológico com lâmpada de fenda

  • Exames de sangue e urina

  • Às vezes, biópsia de fígado

O médico suspeita da presença da doença de Wilson tomando por base os sintomas como, por exemplo, hepatite Considerações gerais sobre a hepatite Hepatite é uma inflamação do fígado. (Consulte também Considerações gerais sobre a hepatite viral aguda e Considerações gerais sobre a hepatite crônica.) Hepatite é comum em todo o mundo. Hepatite... leia mais , tremores e alterações de personalidade que não possuem outra causa óbvia. Os seguintes exames ajudam a confirmar o diagnóstico:

Se a criança tiver histórico familiar da doença, os exames são feitos após 1 ano de idade. É provável que exames feitos mais cedo não detectem a doença.

Tratamento da doença de Wilson

  • Mudanças na dieta

  • Medicamentos e suplementos de zinco

  • Possivelmente, transplante de fígado

Pessoas com a doença de Wilson precisam seguir uma dieta pobre em cobre. Os alimentos que devem ser evitados incluem fígado bovino, caju, feijão fradinho, sucos de vegetais, crustáceos, cogumelos e cacau. Pessoas com essa doença não devem tomar suplementos vitamínicos ou minerais que contêm cobre.

Medicamentos que se ligam ao cobre, tais como penicilamina ou trientina, ingeridos por via oral, são usados para remover o cobre acumulado. Suplementos de zinco podem evitar que o organismo absorva cobre e são usados se a penicilamina ou a trientina forem ineficazes ou apresentarem muitos efeitos colaterais. O zinco não deve ser ingerido dentro de 2 horas da ingestão de penicilamina ou de trientina, pois pode se ligar a esses medicamentos e torná-los ineficazes. Pelo resto das suas vidas, as pessoas com doença de Wilson devem tomar penicilamina, trientina, zinco ou uma combinação.

Se não for tratada de maneira vitalícia, a doença de Wilson é fatal, e geralmente ocorre até os 30 anos de idade. Com o tratamento, as pessoas normalmente ficam bem, a menos que a doença esteja avançada quando foi diagnosticada.

As pessoas que não tomam os medicamentos da forma indicada, sobretudo os jovens, podem desenvolver insuficiência hepática.

Os médicos recomendam que as pessoas portadoras dessa doença visitem um especialista em doenças hepáticas regularmente.

Um transplante de fígado Transplante de fígado O transplante de fígado é a remoção cirúrgica de um fígado saudável ou, às vezes, de parte de um fígado saudável de uma pessoa viva que, em seguida, é transferido para uma pessoa cujo fígado... leia mais pode curar a doença e pode salvar a vida de pessoas portadoras da doença de Wilson e de insuficiência hepática grave ou problemas hepáticos graves que não respondem ao tratamento medicamentoso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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