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Considerações gerais sobre as porfirias

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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As porfirias são um conjunto de doenças decorrentes de deficiências das enzimas envolvidas na síntese do heme.

O heme é um composto químico que contém ferro e dá ao sangue a sua cor vermelha. O heme é o componente fundamental de várias proteínas importantes existentes no corpo. Uma das proteínas é a hemoglobina, que permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio. O heme também é uma parte importante de certas enzimas produzidas pelo fígado.

O heme é produzido principalmente na medula óssea e no fígado, por meio de um processo complexo regulado por oito enzimas diferentes. As enzimas trabalham uma após a outra em fases separadas que absorvem o composto inicial por meio de vários compostos intermediários diferentes (chamados porfirinas), que finalmente produzem o heme. As próprias porfirinas são formadas por compostos denominados precursores de porfirina. Se houver deficiência de uma dessas enzimas, é possível que ocorra o acúmulo de porfirinas e de precursores de porfirina. Esses podem se acumular nos seguintes locais:

  • Medula óssea

  • Fígado

  • Pele

  • Outros tecidos

Precursores de heme também podem surgir em excesso no sangue ou ser excretados na urina ou nas fezes. Os precursores de heme acumulados causam sintomas. Os precursores do heme específicos que se acumulam e os sintomas desenvolvidos dependem de qual enzima está deficiente.

As porfirias surgem de inúmeros distúrbios diferentes, cada um causado por deficiência de uma das enzimas necessárias para a síntese de heme. Cada deficiência de enzima é causada por um dano no gene (mutação) responsável pela produção da enzima em questão. O gene danificado é quase sempre herdado de um dos pais ou, mais raramente, de ambos.

Classificação

As porfirias podem ser classificadas de várias formas. A classificação realizada de acordo com a deficiência enzimática específica é a mais exata.

Um sistema de classificação mais simples distingue as porfirias em agudas ou cutâneas:

  • Porfirias agudas: as porfirias que causam sintomas neurológicos, mentais e abdominais

  • Porfirias cutâneas: as porfirias que causam sintomas na pele quando ela é exposta à luz solar

Um terceiro sistema de classificação é baseado no local de origem dos precursores em excesso:

  • Porfirias hepáticas: os precursores têm origem principalmente no fígado

  • Porfirias eritropoiéticas: os precursores têm origem principalmente na medula óssea

Algumas porfirias são classificadas em mais de uma dessas categorias.

Porfirias agudas

As porfirias agudas causam crises intermitentes de sintomas abdominais, mentais e neurológicos. Estas crises são normalmente desencadeadas por medicamentos (inclusive contraceptivos orais), álcool e outros fatores tais como jejum, infecções ou estresse.

A porfiria aguda mais comum é

Outras porfirias agudas incluem

  • Porfiria variegada

  • Coproporfiria hereditária

  • Porfiria de deficiência de desidratase do ácido delta-aminolevulínico, que é extremamente rara

Algumas porfirias agudas (porfiria variegada e coproporfiria hereditária) também causam sintomas na pele (cutâneos).

Porfirias cutâneas

As porfirias cutâneas causam sintomas que envolvem a pele após a mesma ser exposta à luz solar. Nessas porfirias, certas porfirinas são depositadas na pele. Quando expostas à luz e ao oxigênio, essas porfirinas geram uma forma instável de oxigênio capaz de danificar a pele.

Algumas porfirias cutâneas causam sintomas que tendem a ser contínuos ou intermitentes. Essas porfirias incluem

  • Porfiria cutânea tardia, a porfiria cutânea mais frequente

  • Porfiria eritropoiética congênita

  • Porfiria hepatoeritropoiética (extremamente rara)

Com frequência, a pessoa não está ciente da conexão entre seus sintomas e a exposição solar. Sua pele torna-se frágil e com bolhas, geralmente nas áreas expostas ao sol (como a face, pescoço, mãos e antebraços) ou na pele danificada. Sintomas de pele idênticos são também causados por duas das porfirias agudas (porfiria variegada e coproporfiria hereditária).

Outras porfirias cutâneas causam sintomas de forma mais imediata após uma exposição solar. Essas porfirias são

A pessoa apresenta uma dor em ardência, sem formação de bolhas dentro de alguns minutos ou horas após a exposição ao sol. A dor pode durar horas. A pele frequentemente não apresenta alteração na aparência, mas pode ocorrer inchaço e vermelhidão.

Diagnóstico

  • Medição das porfirinas e de precursores de porfirina na urina ou no sangue

  • Exames genéticos

Exames de sangue ou urina

Exames de sangue e urina podem ser realizados para tentar detectar a presença de porfirinas ou suas formas precursoras. Em muitos tipos de porfirias, a urina pode assumir uma coloração vermelha ou castanho-avermelhada. Às vezes, a alteração na cor aparece somente após a urina ter ficado exposta ao ar e à luz por minutos ou horas.

Triagem

A fim de evitar a exposição a substâncias que possam desencadear crises de porfiria aguda ou sintomas de porfiria cutânea, a pessoa precisa saber se é portadora do gene de uma enzima deficiente. Os genes em uma amostra de sangue costumam ser analisados.

A criança cujo pai tem deficiência da enzima que possa causar uma porfiria aguda idealmente deve ser examinada bem antes da puberdade. Dessa forma, a criança pode aprender antecipadamente como evitar crises agudas, que raramente ocorrem antes da puberdade.

Os familiares mais velhos de uma pessoa com deficiência enzimática também devem ser testados para confirmar ou rejeitar a possibilidade de estarem predispostos a desenvolver uma porfiria aguda ou transmitir o distúrbio para um filho.

Porfirinúria secundária

O médico diagnostica a presença de porfirias por meio da dosagem de porfirinas e precursores de porfirina na urina. Várias doenças não relacionadas às porfirias, como distúrbios do sangue, distúrbios hepáticos e exposição a toxinas como álcool, benzeno e chumbo, podem por si só causar o aumento da concentração de porfirinas na urina. Esse fenômeno é descrito com uma porfirinúria secundária.

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