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Trombocitemia essencial

(Trombocitemia primária)

Por

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Última revisão/alteração completa set 2020| Última modificação do conteúdo set 2020
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Fatos rápidos
  • As mãos e os pés podem dar sensação de queimação, ficar vermelhos e formigar, e as pontas dos dedos das mãos podem ficar frias.

  • Exames de sangue normalmente oferecem um diagnóstico, mas, às vezes, é necessária uma biópsia de medula óssea.

  • São administrados tratamentos que suprimem os sintomas e reduzem a produção de plaquetas.

As plaquetas Plaquetas Os principais componentes do sangue incluem: Plasma Glóbulos vermelhos Glóbulos brancos Plaquetas leia mais Plaquetas (trombócitos) são partículas sanguíneas semelhantes a células que ajudam o organismo na formação de coágulos de sangue. As plaquetas são normalmente produzidas na medula óssea por células denominadas megacariócitos. Na trombocitemia, os megacariócitos aumentam em número e produzem plaquetas demais. A trombocitemia pode ser

A trombocitemia essencial geralmente ocorre em pessoas com mais de 50 anos de idade. Às vezes, mulheres mais jovens são afetadas.

A trombocitemia essencial é considerada uma neoplasia mieloproliferativa, na qual algumas células produtoras de sangue Formação das células sanguíneas Os glóbulos vermelhos, a maior parte dos glóbulos brancos e as plaquetas são produzidos na medula óssea, o tecido macio e gorduroso encontrado nas cavidades ósseas. Dois tipos de glóbulos brancos... leia mais na medula óssea se desenvolvem e se reproduzem de maneira excessiva. A causa é uma mutação genética geralmente nos genes da Janus quinase 2 (JAK2), do receptor de trombopoietina (MPL) ou da calreticulina (CALR). A mutação do gene JAK2 causa aumento da atividade da enzima JAK2, uma proteína que causa produção de células em excesso. As mutações em MPL e CALR também aumentam a atividade da enzima JAK2, resultando no aumento da produção de células sanguíneas.

Complicações

Complicações sérias são raras, mas podem trazer risco à vida.

Pode haver formação de coágulos de sangue em praticamente todos os vasos sanguíneos. Os coágulos de sangue em vasos sanguíneos grandes podem afetar as pernas (trombose venosa profunda), o cérebro (acidente vascular cerebral), o coração (ataque cardíaco) ou os pulmões (embolia pulmonar). Coágulos de sangue em vasos sanguíneos diminutos podem afetar os olhos, o cérebro e a pele.

Também pode ocorrer hemorragia excessiva. Embora se possa considerar que o aumento do número de plaquetas sempre causará coagulação excessiva do sangue, um número muito elevado de plaquetas pode, na verdade, causar sangramento por afetar outras partes do sistema de coagulação do organismo.

Sintomas de trombocitemia essencial

A trombocitemia primária pode ou não causar sintomas. Quando os sintomas ocorrem, eles são decorrentes do bloqueio dos vasos sanguíneos por coágulos de sangue e podem incluir

  • Vermelhidão e calor nas mãos e nos pés, frequentemente com sensação de queimação (eritromialgia)

  • Formigamento e outras sensações anormais nas pontas dos dedos, mãos e pés

  • Dor torácica

  • Perda da visão ou visualização de pontos

  • Cefaleias

  • Fraqueza

  • Tontura

  • Hemorragias, normalmente leves (como hemorragias nasais, formação fácil de hematomas, leve sangramento das gengivas ou hemorragia no trato digestivo)

O baço pode aumentar de tamanho, mas isso é raro no momento do diagnóstico e mais comuns em mulheres.

Pessoas mais velhas que eventualmente já tenham doenças que causem danos a vasos sanguíneos, como diabetes Diabetes mellitus (DM) O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais e hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas, às vezes, ela ocorre como... leia mais Hipertensão arterial , têm maior risco de complicações causadas por coágulos de sangue, tais como ataques isquêmicos transitórios Ataques isquêmicos transitórios (AITs) Um ataque isquêmico transitório (AIT) consiste numa alteração da função cerebral que, normalmente, dura menos de uma hora e é causada por um bloqueio temporário do fornecimento de sangue ao... leia mais , acidente vascular cerebral Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento sanguíneo (infarto... leia mais e ataque cardíaco Síndromes coronarianas agudas (ataque cardíaco; infarto do miocárdio; angina instável) Síndromes coronarianas agudas são o resultado de um bloqueio repentino em uma artéria coronariana. Esse bloqueio provoca angina instável ou ataque cardíaco (infarto do miocárdio) dependendo... leia mais Síndromes coronarianas agudas (ataque cardíaco; infarto do miocárdio; angina instável) .

Diagnóstico de trombocitemia essencial

  • Exames de sangue

  • Testes genéticos

  • Às vezes, biópsia da medula óssea

Os médicos fazem o diagnóstico de trombocitemia primária com base nos sintomas e após encontrarem um grande número de plaquetas em um hemograma. Outros exames de sangue, incluindo testes genéticos quanto a mutações em JAK2, CALR ou MPL são realizados. Além disso, um exame microscópico do sangue pode mostrar plaquetas anormalmente grandes, aglomerados de plaquetas e fragmentos de megacariócitos.

Tratamento de trombocitemia essencial

  • Aspirina para aliviar os sintomas

  • Medicamentos para reduzir a contagem de plaquetas

A aspirina, que torna as plaquetas menos aderentes e dificulta a coagulação, pode ser administrada em doses pequenas para ajudar a aliviar sintomas leves, como vermelhidão e calor das mãos e pés e cefaleia, mas pessoas com hemorragias significativas não devem tomar aspirina.

A trombocitemia pode exigir tratamento com medicamentos que diminuem a produção de plaquetas. Esses medicamentos incluem hidroxiureia, anagrelida, alfainterferona e ruxolitinibe.

O tratamento com um desses medicamentos é normalmente iniciado quando se desenvolvem complicações coagulatórias ou hemorrágicas e não se baseia somente na contagem de plaquetas.

Se o tratamento não retardar a produção de plaquetas rápido o suficiente, ele pode ser combinado com ou substituído por plaquetaférese Plaquetaférese (doação de plaquetas) Além da transfusão e doação de sangue normais, algumas vezes são usados procedimentos especiais. Na plaquetaférese, o doador doa somente plaquetas e não sangue total. O sangue total é coletado... leia mais , um procedimento reservado para situações de emergência. Nesse procedimento, é coletado sangue, as plaquetas são removidas dele e o sangue sem plaquetas é devolvido à pessoa. No entanto, a plaquetaférese é ineficaz, sendo apenas uma solução temporária.

Mais informações

Segue um recurso em idioma inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

  • MPN Research Foundation: apoia pesquisas, bem como a defesa e orientação de pessoas com neoplasias mieloproliferativas

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
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