A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária em que muitos (geralmente 100 ou mais) pólipos pré-cancerosos se desenvolvem ao longo do intestino grosso e no reto, durante a infância ou na adolescência.
Um pólipo é uma massa de tecido que se projeta a partir da parede de um espaço vazio, como o intestino (consulte também pólipos do cólon e reto). A polipose adenomatosa familiar ocorre em uma a cada 8.000 a 14.000 pessoas. Os pólipos estão presentes em 50% das pessoas até os 15 anos de idade e em 95% das pessoas até os 35 anos de idade. Em praticamente todas as pessoas não tratadas, os pólipos se desenvolvem em câncer do intestino grosso ou do reto (câncer colorretal) por volta dos 40 anos.
Você sabia que...
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Pessoas com polipose adenomatosa familiar também têm maior risco de desenvolver câncer no duodeno, pâncreas, tireoide, cérebro e no fígado. Pessoas com polipose adenomatosa familiar podem desenvolver outras complicações (anteriormente chamadas de síndrome de Gardner), particularmente vários tipos de tumores não cancerosos. Esses tumores não cancerosos se desenvolvem em qualquer parte do corpo (por exemplo, na pele, no crânio ou na mandíbula).
Sintomas
Os sintomas de polipose adenomatosa familiar são os mesmos de outros pólipos cólicos (consulte Sintomas dos pólipos do cólon e do reto). A maioria das pessoas não tem sintomas, mas em alguns casos há hemorragia retal. Geralmente, a hemorragia ocorre apenas em quantidades microscópicas.
Diagnóstico
Colonoscopia
Exames genéticos
Exames para hepatoblastoma em crianças
O diagnóstico de polipose adenomatosa familiar é feito por meio de uma colonoscopia.
Exames genéticos também são recomendados para pessoas com polipose adenomatosa familiar. Os parentes diretos devem também realizar o exame genético. Se não for possível a realização do exame genético, os parentes devem realizar exames preventivos uma vez ao ano com sigmoidoscopia (exame da parte inferior do intestino grosso, com um tubo de visualização) a partir dos 12 anos, e com menor frequência a cada década.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Filhos de pessoas com polipose adenomatosa familiar podem ser examinados quanto à presença de um tipo de câncer hepático (hepatoblastoma) entre o nascimento até os cinco anos de idade.
Tratamento
Remoção cirúrgica do cólon e, algumas vezes, do reto
Possivelmente anti-inflamatórios não esteroides (AINEs)
Uma vez que quase todas as pessoas com polipose adenomatosa familiar apresentam câncer, os médicos geralmente recomendam a realização de cirurgia logo após o diagnóstico ser confirmado. Há vários procedimentos. A extração completa do intestino grosso e do reto (chamada colectomia total ou proctocolectomia) elimina o risco de câncer. Como a pessoa não terá mais reto, a extremidade cortada do intestino delgado é permanentemente conectada a uma abertura cirúrgica na parede abdominal (ileostomia). Os resíduos corporais são eliminados por ileostomia e depositados em uma bolsa descartável.
Como alternativa à ileostomia, às vezes o médico pode remover o intestino grosso e apenas o revestimento do canal anal (os pólipos crescem no revestimento). Em seguida, é possível que a extremidade do intestino delgado seja adaptada em uma bolsa conectada ao ânus. A bolsa funciona de certa forma como um reto, eliminando a necessidade de ileostomia.
Como alternativa à ileostomia, pode-se remover apenas o intestino grosso e unir o reto ao intestino delgado. Esse procedimento não elimina a possibilidade de desenvolvimento de pólipos retais que, por sua vez, podem se transformar em câncer. Em seguida, a porção restante do reto precisa ser examinada por sigmoidoscopia com frequência com a finalidade de extrair novos pólipos. No entanto, se aparecerem pólipos novos muito rapidamente, deve-se também extrair o reto.
Depois que todo o reto e o intestino grosso de uma pessoa foi removido, ela deverá realizar uma endoscopia gástrica e da parte superior do intestino delgado (duodeno) em intervalos regulares, para tentar detectar a presença de câncer. É possível que o médico também recomende à pessoa que realize exames preventivos todos os anos.
Alguns anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) estão em estudo para determinar sua capacidade de reverter a formação de pólipos em pessoas com polipose adenomatosa familiar e em pessoas com pólipos ou câncer de intestino grosso. No entanto, os efeitos desses medicamentos são provisórios e os pólipos retomam seu desenvolvimento após a suspensão do tratamento.
