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Doença de Charcot-Marie-Tooth

(Doença de Charcot-Marie-Tooth; atrofia muscular peroneal)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa dez 2020| Última modificação do conteúdo dez 2020
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Recursos do assunto

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia hereditária na qual os músculos da parte inferior das pernas ficam fracos e definham (atrofia).

  • A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento dos músculos e os que transportam informações sensoriais ao cérebro.

  • A fraqueza começa na parte inferior das pernas e sobe gradualmente pelos membros. As pessoas perdem a capacidade de sentir vibração, dor e temperatura.

  • São realizados eletromiografia e estudos de condução nervosa para confirmar o diagnóstico.

  • Nenhum tratamento consegue interromper a progressão da doença, mas o uso de aparelhos e fisioterapia, bem como terapia ocupacional, podem ajudar as pessoas a desempenhar melhor suas funções.

A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia hereditária Neuropatias hereditárias As neuropatias hereditárias afetam os nervos periféricos, causando sintomas sutis que pioram gradualmente. (Consulte também Considerações gerais sobre o sistema nervoso perifé... leia mais mais frequente e afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas. Ela pode começar durante a infância ou em um estágio posterior da vida.

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia sensitiva e motora. Isto é, afeta os nervos motores (que controla o movimento muscular) e os nervos sensitivos (que transmitem as informações sensoriais ao cérebro).

Há diversos tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth. Mas, normalmente, a doença é classificada com base no tipo de dano que causa, como segue:

Isolamento de uma fibra nervosa

A maior parte das fibras nervosas situadas dentro e fora do cérebro está envolvida por várias camadas de tecido composto por uma gordura (lipoproteína) denominada mielina. Essas camadas formam a bainha de mielina. De forma muito parecida ao isolamento de um fio elétrico, a bainha de mielina permite a condução dos impulsos elétricos ao longo da fibra nervosa rapidamente.

Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada.

Isolamento de uma fibra nervosa

A maioria dos tipos da doença de Charcot-Marie-Tooth é geralmente herdada como uma característica autossômica dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais (não ligada ao sexo). Isto é, somente um gene de um dos pais é necessário para que a doença se desenvolva. No entanto, algumas formas podem ser herdadas como uma característica recessiva (que exige dois genes, um de cada progenitor) ou ligada ao sexo (X) Herança de distúrbios de gene único . Na herança ligada ao sexo, o gene localiza-se no cromossomo X. Este cromossomo determina se uma pessoa será do sexo masculino ou feminino. Os homens apresentam um cromossomo X (de sua mãe) e um cromossomo Y (de seu pai). As mulheres apresentam dois cromossomos X (um de sua mãe e o outro vem de seu pai). Se um homem herdar um cromossomo X com o gene anormal, ele desenvolverá a doença. Se uma mulher herdar um cromossomo X anormal, é improvável que ela desenvolva a doença, porque ela também terá herdado um cromossomo X normal.

A doença de Dejerine Sottas (neuropatia intersticial hipertrófica) é uma neuropatia sensitiva e motora hereditária rara. Ela causa sintomas semelhantes aos da doença de Charcot-Marie-Tooth. No entanto, a fraqueza piora muito mais rapidamente. Sensações e reflexos também são perdidos. A doença inicia-se durante a infância. Ela pode ser herdada como uma característica autossômica (não ligada ao sexo) recessiva ou dominante Herança sem ligação X (autossômica) Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Ou seja, para a forma dominante, somente um gene de um dos pais é necessário para o desenvolvimento da doença, e para a forma recessiva são necessários dois genes, um de cada um dos pais.

Sintomas de doença de Charcot-Marie-Tooth

Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth variam dependendo do tipo.

Em um tipo, os sintomas podem começar em meados da infância ou na adolescência. A fraqueza inicia-se na parte inferior das pernas. Ela causa impossibilidade de fletir o tornozelo para erguer a parte da frente do pé (pé pendente) e uma atrofia dos músculos da região anterior da perna (deformação em perna de cegonha). Mais tarde, os músculos da mão começam a atrofiar. As mãos e os pés não conseguem sentir posição, vibração, dor e temperatura e esta perda de sensação gradualmente sobe para os membros.

Nos tipos mais leves da doença, é possível que os únicos sintomas sejam os arcos plantares muito pronunciados e os dedos dos pés em martelo Dedo do pé em martelo O dedo do pé em martelo é um dedo que é curvado em uma posição fixa com formato em Z. A dor pode ser sentida quando as pessoas usam determinados calçados, e algumas... leia mais Dedo do pé em martelo . Num tipo, os homens apresentam sintomas graves e as mulheres apresentam sintomas leves ou podem nem ser afetadas.

O progresso da doença não tem influência na expectativa de vida.

Diagnóstico de doença de Charcot-Marie-Tooth

  • Avaliação de um médico

  • Eletromiografia e estudos de condução nervosa

Os médicos perguntam o seguinte:

  • Quais áreas do corpo estão fracas

  • Quando a doença começou

  • Se os membros da família apresentam sintomas semelhantes

Eles também verificam se as pessoas apresentam deformações nos pés (arcos plantares muito pronunciados e dedos dos pés em martelo). Estas informações ajudam os médicos a identificar os diferentes tipos de doença de Charcot­Marie-Tooth e distinguem-nos das outras causas de neuropatia.

Para a doença de Charcot-Marie-Tooth, existem exames disponíveis nos serviços de saúde e aconselhamento genético.

Tratamento de doença de Charcot-Marie-Tooth

  • Aparelho para pé pendente

  • Por vezes, fisioterapia e terapia ocupacional

Nenhum tratamento pode interromper a progressão da doença de Charcot-Marie-Tooth.

O uso de suportes ajuda a corrigir o pé pendente e, por vezes, é necessário realizar uma cirurgia ortopédica para estabilizar o pé.

Fisioterapia (para fortalecer os músculos) e terapia ocupacional podem ajudar. Aconselhamento vocacional pode ajudar as pessoas a manterem as habilidades vocacionais muito embora a doença esteja progredindo.

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