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Atrofias musculares espinhais (Spinal Muscular Atrophies, SMAs)

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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As atrofias musculares espinhais são doenças hereditárias, nas quais as células nervosas originárias da medula espinhal e do tronco cerebral se degeneram, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva.

  • Os quatro tipos principais de atrofias musculares espinhais causam vários graus de atrofia e fraqueza muscular.

  • Dependendo do tipo, as pessoas podem ficar confinadas a uma cadeira de rodas e a expectativa de vida pode ser reduzida.

  • O diagnóstico, sugerido por sintomas, é baseado em histórico familiar, exames da função muscular e nervosa e exames de sangue para detectar o gene defeituoso.

  • Não há cura, mas a fisioterapia e o uso de suportes podem ajudar.

As atrofias musculares espinhais costumam ser herdadas como uma característica recessiva autossômica (não ligada ao sexo). Isto é, são necessários dois genes para a doença, um de cada um dos pais. Essas doenças podem afetar o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central) e também os nervos periféricos.

Há quatro tipos principais de atrofia muscular espinhal.

Sintomas

Os sintomas dos três primeiros tipos aparecem, pela primeira vez, durante a primeira infância.

Na atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann), a fraqueza muscular se torna frequentemente aparente no momento do nascimento ou alguns dias depois. Sempre é virtualmente aparente até os seis meses de vida. Falta tônus muscular e reflexos nas crianças e elas têm dificuldade em sugar, engolir e, até, respirar. A morte surge em 95% das crianças até o primeiro ano de vida e em 100% antes dos 4 anos, geralmente devido a uma insuficiência respiratória.

Na atrofia muscular espinhal intermediária (tipo II), a fraqueza tipicamente se desenvolve entre os 3 e os 15 meses. Menos de um quarto das crianças aprende a sentar. Nenhuma delas consegue engatinhar ou andar. Reflexos são ausentes. Os músculos são fracos e a deglutição pode ser difícil. A maioria das crianças acaba em cadeiras de rodas, aos 2 ou 3 anos de idade. Geralmente, a doença é fatal no início da vida, quase sempre, devido a problemas respiratórios. Mas algumas crianças sobrevivem com fraqueza permanente que não continua piorando. Essas crianças geralmente têm curvatura grave da coluna vertebral (escoliose).

A atrofia muscular espinhal crônica (tipo III) (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) inicia-se entre os 15 meses e 19 anos de idade e vai piorando lentamente. Por conseguinte, as pessoas com essa doença vivem mais tempo do que as que sofrem de atrofia muscular espinhal tipo I ou II. Algumas têm uma expectativa de vida normal. A fraqueza e a atrofia muscular inicia-se no quadril e nas coxas e, mais tarde, estendem-se aos braços, pernas e mãos. O tempo de sobrevida depende do surgimento ou não de problemas respiratórios.

A atrofia muscular espinhal (tipo IV) aparece, pela primeira vez, durante a fase adulta, geralmente entre os 30 e os 60 anos. Os músculos, principalmente nos quadris, nas coxas e nos ombros, ficam lentamente fracos e atrofiados.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Eletromiografia e estudos de condução nervosa

  • Um exame de sangue para os genes anormais

  • Por vezes, biópsia de um músculo

Os médicos geralmente realizam exames para detectar atrofias musculares espinhais quando há fraqueza e atrofia muscular inexplicáveis nas crianças pequenas. Como essas doenças são hereditárias, o histórico familiar será útil ao médico para estabelecer o diagnóstico.

Eletromiografia e estudos de condução nervosa ajudam a confirmar o diagnóstico. O gene defeituoso específico pode ser detectado por exames de sangue em 95% das pessoas afetadas (exame genético).

De vez em quando, é realizada a biópsia em um músculo.

Se uma das doenças estiver presente nos antecedentes familiares, pode-se realizar uma amniocentese para determinar se o feto tem o gene defeituoso.

Tratamento

  • Fisioterapia e terapia ocupacional

  • Aparelho e dispositivos de assistência

Não há cura para atrofias musculares espinhais.

Às vezes, a fisioterapia e o uso de suportes pode ajudar. Os fisioterapeutas e os terapeutas ocupacionais podem fornecer aparelhos de adaptação para permitir que a criança se alimente, escreva ou use o computador.

Nusinersen, um novo medicamento, pode melhorar ligeiramente o movimento muscular e retardar a invalidez e a morte. Nusinersena é injetada no espaço ao redor da medula espinhal. Antes de injetar o medicamento, os médicos muitas vezes anestesiam o local da injeção com uma pequena quantidade de anestésico local. Em seguida, eles inserem uma agulha entre duas vértebras na parte inferior da coluna vertebral, como em uma punção lombar (punção na coluna vertebral). A nusinersena é inicialmente administrada em quatro doses ao longo de um período de dois meses. Depois disso, ela é administrada em intervalos regulares, a cada quatro meses.

A terapia genética para atrofia muscular espinhal se tornou recentemente disponível. Ela é injetada em uma veia. Apenas um injeção é necessária.

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