Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Carregando

Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil

(FXTAS)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última revisão/alteração completa fev 2019| Última modificação do conteúdo fev 2019
Clique aqui para a versão para profissionais
OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é um transtorno genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioração da função mental.

  • A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil resulta de uma mutação genética.

  • Em homens com mais de 50 anos, primeiramente ocorrem os tremores nas mãos, depois a perda de coordenação, movimentos lentos, redução da expressão facial e, às vezes, perda de memória.

  • O teste genético pode confirmar o diagnóstico.

  • Primidona, propranolol ou medicamentos usados para tratamento da doença de Parkinson geralmente podem aliviar os tremores.

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil pode afetar um a cada três mil homens acima dos 50 anos.

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é resultante de uma anomalia menos extensa (chamada pré-mutação) em um gene no cromossomo X (um dos cromossomos sexuais). Os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, e as mulheres possuem dois cromossomos X. Uma mutação mais ampla (completa) neste gene resulta na síndrome do X frágil (que causa incapacidade intelectual) em crianças.

As pessoas com pré-mutação são consideradas portadoras (pessoas que possuem um gene anormal para uma doença mas não possuem sintomas da doença). No entanto, aproximadamente 30% dos homens e menos de 5% das mulheres com pré-mutação desenvolvem a síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil, quando adultos. O risco de desenvolver a doença aumenta conforme a pessoa envelhece.

Os homens com a pré-mutação a passam a suas filhas (mas não aos filhos). A maioria das mulheres com pré-mutação não é afetada e, assim, pode passar, sem conhecimento, o gene para seus filhos (netos de homens com a pré-mutação). Crianças de tal mãe têm 50% de chance de herdar a pré-mutação. Quando a pré-mutação é passada da mãe à criança, às vezes, muda para uma mutação completa, causando a síndrome do X frágil.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil desenvolvem-se durante a idade adulta.

O primeiro sintoma é frequentemente

  • Tremores nas mãos, normalmente quando as pessoas tentam fazer alguma tarefa

Outros sintomas incluem a perda de coordenação, movimentos lentos, rigidez e redução da expressão facial.

As pessoas podem ter problemas em lembrar de eventos recentes e solucionar problemas. Podem pensar mais lentamente. A função mental pode progressivamente se deteriorar. As pessoas também podem ter alterações de personalidade. Podem ficar depressivas, ansiosas, impacientes, hostis e mal-humoradas.

Pode-se perder a sensação nos pés. Os órgãos internos podem não funcionar direito. As pessoas afetadas podem sentir tontura quando ficam de pé, pois a pressão sanguínea não aumenta como o normal (chamada hipotensão ortostática). Por fim, podem perder o controle dos movimentos da bexiga e do intestino.

Depois que os sintomas aparecem, as pessoas podem viver de 5 a 25 anos.

Em mulheres com pré-mutação, os sintomas geralmente são menos graves, possivelmente porque têm outro cromossomo X, que parece proteger contra os efeitos do cromossomo X com a pré-mutação. As mulheres com pré-mutação são mais propícias a ter menopausa precoce e problemas de infertilidade que as mulheres sem ela.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Exames genéticos

  • Algumas vezes, imagem por ressonância magnética

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil às vezes não é diagnosticada ou é confundida com distúrbios que causam sintomas semelhantes, como a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer. Os tremores podem ser confundidos com o tremor essencial (uma desordem de tremor comum que raramente causa qualquer outro sintoma).

Se os médicos suspeitam da síndrome, eles questionam sobre sintomas em familiares, particularmente se netos apresentam incapacidade intelectual ou filhas apresentaram menopausa precoce ou problemas de infertilidade.

Quando os médicos examinam as crianças com síndrome do X frágil, eles devem descobrir se os avós têm sintomas que sugiram a síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil.

Imagem por ressonância magnética (RM) pode ser realizada para verificar as anomalias características no cérebro.

O teste genético pode confirmar o diagnóstico.

Filhas e netos de homens com síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil devem ter aconselhamento genético. As filhas podem ser examinadas com relação à pré-mutação para que possam tomar decisão sobre ter ou não filhos e sobre fazer ou não um exame pré-natal, caso a gravidez ocorra.

Tratamento

  • Medicamentos para controlar os tremores

Os tremores podem geralmente ser aliviados pela primidona (um medicamento anticonvulsivante), propranolol (um betabloqueador) ou diversos medicamentos usados para controlar tremores devido à doença de Parkinson.

Mais informações

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Mielografia
Vídeo
Mielografia
A medula espinhal é protegida pela coluna enquanto transporta mensagens do cérebro e para...
Modelos 3D
Visualizar tudo
Artérias do cérebro
Modelo 3D
Artérias do cérebro

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS