As pessoas com paraplegia espástica hereditária têm reflexos exagerados, cãibras e espasmos, dificultando a marcha.
Os médicos procuram outros membros da família que tenham a doença, descartam as doenças que possam causar sintomas semelhantes e podem fazer exames genéticos.
O tratamento inclui fisioterapia, exercícios e medicamentos para reduzir a espasticidade.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças da medula espinhal Considerações gerais sobre doenças da medula espinhal Os distúrbios da medula espinhal podem causar problemas graves permanentes, como paralisia ou perda de controle da bexiga e do intestino ( incontinência urinária e incontinência fecal). Às vezes... leia mais ).
A paraplegia espástica hereditária afeta de igual modo homens e mulheres e pode manifestar-se em qualquer faixa etária. Afeta aproximadamente de 1 a 10 em cada 100 mil pessoas.
Esse quadro se apresenta de muitas formas e pode resultar de muitos tipos distintos de anormalidades genéticas. Todas as formas causam a degeneração dos caminhos nervosos que transportam os sinais do cérebro até a medula espinhal (aos músculos).
Pode afetar mais de uma área da medula espinhal.
Sintomas da paraplegia espástica hereditária
Os sintomas de paraplegia espástica hereditária podem começar em qualquer idade — de 1 ano de idade até a velhice — dependendo da forma.
Os reflexos tornam-se exagerados e verificam-se cãibras nas pernas, espasmos e contrações, tornando os movimentos das pernas rígidos e espasmódicos (chamado marcha espástica) quando estão andando. O caminhar vai ficando cada vez mais difícil. As pessoas podem tropeçar, pois tendem a caminhar na ponta dos pés com o pé virado para dentro. Os sapatos geralmente são desgastados na parte debaixo da área do dedão. A fadiga é comum. Em algumas pessoas, os músculos dos braços também se tornam enfraquecidos e rígidos. A sensação e a função da bexiga e do intestino geralmente não são afetadas.
Em geral, os sintomas continuam a agravar-se lentamente, mas podem se estabilizar, por vezes, depois da adolescência. A expectativa de vida não é afetada.
Muitas formas de paraplegia espástica hereditária causam danos em outras partes do corpo além da medula espinhal. Essas formas podem causar outros problemas, como problemas nos olhos, falta de controle muscular, perda auditiva, deficiência mental, demência e doenças do nervo periférico Considerações gerais sobre o sistema nervoso periférico O sistema nervoso periférico se refere às partes do sistema nervoso que estão fora do sistema nervoso central, isto é, fora do cérebro e da medula espinhal. Por isso, o sistema nervoso periférico... leia mais .
Diagnóstico de paraplegia espástica hereditária
Exclusão de outras doenças com sintomas similares
Identificação de familiares com a doença
Às vezes, exames genéticos
A paraplegia espástica hereditária é diagnosticada por exclusão de outras doenças que dão origem a sintomas semelhantes (como a esclerose múltipla Esclerose Múltipla (EM) Na esclerose múltipla, são danificadas ou destruídas as zonas de mielina (a substância que cobre a maioria das fibras nervosas) e as fibras nervosas subjacentes no cérebro, nervos ópticos e... leia mais e a compressão da medula espinhal Compressão da medula espinhal Lesões e doenças podem fazer pressão na medula espinhal, causando dor nas costas ou no pescoço, formigamento, fraqueza muscular e outros sintomas. A medula espinhal pode estar comprimida pelos... leia mais ) e determinando se outros membros da família sofrem de paraplegia espástica hereditária.
Exames de sangue para detectar os genes que causam a doença (teste genético) são feitos ocasionalmente. Recomenda-se consultar um consultor genético.
Tratamento da paraplegia espástica hereditária
Fisioterapia e exercício
Um medicamento para reduzir espasticidade
O tratamento de todas as formas de paraplegia espástica hereditária está focado no alívio dos sintomas.
A fisioterapia e o exercício podem ajudar a manter a mobilidade e a força muscular, aumentar o grau de mobilidade e resistência, reduzir o cansaço e prevenir as cãibras e os espasmos.
O baclofeno (um relaxante muscular) é o medicamento de escolha para reduzir a espasticidade. Como alternativa, podem ser usados a toxina botulínica (toxina bacteriana usada para paralisar os músculos ou tratar rugas), clonazepam, dantroleno, diazepam ou tizanidina.
Algumas pessoas podem usar talas, bengala ou muletas. Poucas pessoas precisam de uma cadeira de rodas.