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Doenças causadas por príons associadas com diarreia e neuropatia autônoma

(amiloidose sistêmica por proteína de príon)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2018| Última modificação do conteúdo dez 2018
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A doença causada por príons associada com diarreia e neuropatia autônoma é uma doença causada por príons recentemente descoberta que inicialmente afeta os nervos de fora do cérebro, causando diarreia e perda de sensibilidade nos pés.

Em 2013, pesquisadores identificaram esta nova doença causada por príons em uma família britânica. Recentemente, uma doença semelhante foi relatada em uma família italiana.

A doença causada por príons associada à diarreia e à neuropatia autônoma difere de outras doenças causadas por príons porque:

  • É causada por uma mutação diferente no gene do príon.

  • Os príons se acumulam nos nervos em toda parte do corpo, incluindo aqueles que regulam os processos do corpo como pressão arterial (sistema nervoso autônomo). Em outras doenças causadas por príons, eles se acumulam apenas ou principalmente no cérebro.

  • Causa sintomas muito diferentes, como diarreia.

  • Ela progride lentamente.

Os sintomas começam quando as pessoas estão na faixa dos 30 anos. As pessoas apresentam diarreia aquosa persistente e distensão abdominal. Elas podem perder peso. Como os nervos que controlam os processos do corpo são afetados, as pessoas podem não ser capazes de urinar (chamada retenção urinária) ou podem perder o controle da bexiga (incontinência urinária). A pressão arterial pode cair quando se levantam, fazendo com que sintam tonturas ou atordoamento (chamado hipotensão ortostática). As pessoas podem perder a sensibilidade nos pés. Mais tarde, quando as pessoas tiverem por volta de 40 ou 50 anos, a função mental se deteriora e convulsões podem ocorrer.

A doença progride ao longo de décadas. As pessoas podem viver até 30 anos após o desenvolvimento dos sintomas.

Não existe cura no momento. O tratamento tem como foco o alívio de sintomas.

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