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Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

(encefalopatia espongiforme subaguda)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2018| Última modificação do conteúdo dez 2018
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A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença por príons caracterizada pela deterioração progressiva da função mental, levando à demência, espasmos musculares (mioclonia) e andar cambaleante. Uma forma variante é adquirida ao comer carne contaminada.

  • A doença geralmente ocorre espontaneamente, mas pode ser resultante da ingestão de carne contaminada ou herdada de um gene anormal.

  • Primeiro, a maioria das pessoas fica confusa e com problemas de memória, depois os músculos começam a cambalear involuntariamente e perde-se a coordenação.

  • A maioria das pessoas morre no período de quatro meses a dois anos.

  • Geralmente, o diagnóstico pode ser confirmado pelo eletroencefalograma, análise do líquido cefalorraquidiano e ressonância magnética.

  • Não há cura, mas os remédios podem aliviar alguns sintomas.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença causada por príons que se desenvolve quando uma proteína normal, chamada proteína de príons celular (PrPC), altera sua forma (se configura anormalmente) e se torna um príon causador de doença. Os príons lentamente acumulam no cérebro e geralmente causam pequenas bolhas nas células do cérebro, que morrem gradualmente. Quando suficientes células do cérebro apresentam um mau funcionamento ou morrem, sintomas se desenvolvem, seguido pela morte da pessoa.

A DCJ pode

  • Ocorrer espontaneamente (chamada DCJ esporádica)

  • Ocorrer em famílias (chamada DCJ familiar)

  • Ser adquirida

A DCJ esporádica, a forma mais comum, afeta em torno de 1 em um milhão de pessoas por ano em todo o mundo. Ela contabiliza cerca de 85% dos casos. Geralmente afeta pessoas com mais de 40 anos, em torno dos 60. Para esta forma, nenhuma causa é conhecida.

A DCJ familiar é resultado de uma mutação no gene para PrPC, que faz com que a proteína PrPC normal se transforme em príon causador da doença. Ela contabiliza cerca de 5 a 15% dos casos. A DCJ familiar geralmente é herdada e começa em uma idade precoce, durando mais que a DCJ esporádica.

A DCJ adquirida pode resultar de

  • Ingerir carne contaminada (chamada DCJ variante)

  • Submeter-se a certos procedimentos médicos quando materiais ou instrumentos contaminados foram usados inadvertidamente (chamado DCJ iatrogênica)

DCJ nunca foi relatada como sendo transmitida em contato casual ou até íntimo com pessoas que tenham a doença.

DCJ variante

A DCJ variante (DCJv) é adquirida ao se ingerir carne ou produtos derivados de gado que tenham encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca).

A DCJv geralmente começa em torno dos 30 anos ou antes, em contraste à DCJ esporádica, que geralmente começa por volta dos 60 anos.

Até novembro de 2018, houve o seguinte número de casos de DCJv:

  • No mundo inteiro: 231

  • No Reino Unido: 178

  • Na França: 27

  • Em outros locais: 26

Considerando que, por anos, as pessoas no Reino Unido foram contaminadas por carne sem tomar o devido conhecimento, o número de casos de DCJv é surpreendentemente baixo. A difusão da doença foi controlada pelo abate massivo do gado e mudanças no processamento da carne no Reino Unido. A ampla vigilância da doença no gado resultou em diminuição progressiva do número de novos casos de DCJv no Reino Unido, com apenas dois casos após 2011. Quatro casos de DCJv foram diagnosticados nos Estados Unidos, e dois foram diagnosticados no Canadá, no entanto nenhum deles de origem da América do Norte.

Cerca de 1 em 2.000 pessoas no Reino Unido apresenta uma proteína de príon que ocorre em DCJv, mas não apresenta sintomas. Há uma preocupação de que, se essas pessoas doarem sangue ou passarem por um procedimento cirúrgico, outras pessoas poderão se tornar infectadas. Entretanto, os novos critérios de triagem de doadores de sangue, especificamente relacionados à DCJv, podem reduzir ainda mais o risco de transmissão de DCJv por pessoas infectadas. Este risco já é muito baixo fora da França e do Reino Unido.

A doença da vaca louca foi relatada em alguns bovinos na América do Norte (4 nos Estados Unidos e 19 no Canadá).

Você sabia que...

  • A forma humana da doença da vaca louca (doença de Creutzfeldt-Jakob variante), adquirida pela ingestão de carne contaminada, ocorreu somente em 231 pessoas no total.

DCJ adquirida durante um procedimento médico

DCJ também pode ser adquirida durante um procedimento médico (chamado DCJ iatrogênica). Por exemplo, pode ser adquirida quando um dos seguintes é realizado:

  • Uma córnea ou possivelmente outro tecido de um doador com DCJ é transplantado.

  • Cirurgia no cérebro é realizada com instrumentos previamente utilizados para operar uma pessoa que apresentava DCJ.

  • Uma substância derivada de uma pessoa com DCJ é utilizada para tratamento.

  • Sangue de uma pessoa com DCJ é utilizado em uma transfusão de sangue.

Os procedimentos habituais de esterilização e limpeza não destroem os príons. Contudo, alguns detergentes são eficazes.

A DCJ iatrogênica foi adquirida quando hormônios derivados da glândula hipófise humana foram usados para o tratamento. Por exemplo, a doença aparece em algumas crianças que foram tratadas com hormônio do crescimento, proveniente de glândulas pituitárias de cadáveres que continham príons. Atualmente, esses hormônios são produzidos por meio de engenharia genética e não a partir de cadáveres, de modo que não existe risco de contrair a doença.

Apenas três pessoas adquiriram DCJv pela transfusão de sangue contaminado e desenvolveram sintomas. Outra pessoa recebeu sangue contaminado, porém não desenvolveu sintomas. Em todos os casos, a doença foi adquirida de doadores afetados pela forma variante. O último caso foi relatado em 2007.

Sintomas

Os primeiros sintomas mais comuns de DCJ – perda de memória e confusão – podem assemelhar-se aos de outras demências, como a doença de Alzheimer. Esses sintomas são os primeiros a ocorrer na maioria das pessoas com DCJ, mas finalmente se desenvolvem em todas as pessoas afetadas. Para outras, o primeiro sintoma é a perda de coordenação muscular. Em pessoas com DCJv, os primeiros sintomas tendem a ser psiquiátricos (como ansiedade ou depressão), em vez de perda de memória. Posteriormente, os sintomas são semelhantes em ambas as formas.

Independentemente de os sintomas se desenvolverem gradual ou abruptamente, a função mental continua a se deteriorar, geralmente causando sintomas tais, como negligência da higiene pessoal, indiferença e irritabilidade. Algumas pessoas se cansam facilmente e ficam sonolentas. Outras não conseguem dormir.

Os músculos geralmente começam a falhar de modo involuntário e rápido (chamado mioclonia) durante os primeiros seis meses depois que começam os sintomas. Os músculos podem tremer e as pessoas podem ficar desajeitadas e descoordenadas. O andar torna-se instável, cambaleante (como se a pessoa estivesse embriagada). Os movimentos tornam-se lentos. A deterioração do controle muscular provoca posturas anômalas, como contorções do tronco ou dos membros para a frente e para os lados. Os músculos sofrem espasmos quando são distendidos. Algumas pessoas têm alucinações e convulsões.

As pessoas podem se sentir agitadas com facilidade e as respostas consequentes, como saltar quando ouvem um ruído intenso, são exageradas. O susto pode desencadear espasmos musculares.

Em geral, os músculos que controlam a respiração e a tosse são afetados, o que aumenta o risco de uma pneumonia.

A visão pode tornar-se turva ou pouco clara.

Os sintomas pioram, geralmente com muito mais rapidez que no mal de Alzheimer, resultando em demência grave.

A maioria das pessoas com DCJ morre de 6 a 12 meses depois que os sintomas aparecem. Aproximadamente 10 a 20% das pessoas sobrevivem durante 2 anos ou mais. As pessoas com DCJv geralmente sobrevivem por cerca de 18 meses. É habitual a causa de morte ser pneumonia.

As pessoas podem não ter nenhum sintoma por 10 a 20 anos depois de adquirir a DCJv.

Diagnóstico

  • Imagem por ressonância magnética

  • Análise do líquido cefalorraquidiano (obtida por punção lombar)

  • Eletroencefalografia

Os médicos consideram a existência de doença de Creutzfeldt-Jakob em idosos se todos os seguintes sintomas estiverem presentes:

  • A função mental se deteriora rapidamente.

  • Os músculos apresentam espasmos involuntariamente.

  • O andar é descoordenado e cambaleante.

  • Outras demências foram descartadas por exames de rotina.

Os médicos podem suspeitar da DCJv em pessoas jovens com sintomas normais e que ingeriram carne processada no Reino Unido ou outros países onde ocorreu a doença da vaca louca ou onde a carne é importada do Reino Unido. Podem suspeitar da DCJ familiar quando pessoas mais jovens tiverem parentes com DCJ.

O diagnóstico pode ser difícil. Outras doenças causam sintomas semelhantes; logo, os médicos verificam tais doenças, particularmente aquelas que podem ser tratadas.

O teste mais útil é a ressonância magnética (RM). É possível detectar mudanças características no cérebro, incluindo algumas que ocorrem somente nas pessoas com DCJv.

O médico pode realizar uma punção lombar (punção na coluna vertebral) para recolher uma amostra de líquido cefalorraquidiano que é analisada para verificar se há príons. Este teste consegue detectar quantidades diminutas de príon no líquido cefalorraquidiano e, assim, pode detectar DCJ melhor que outros testes. Um teste de urina semelhante pode detectar DCJv.

O eletroencefalograma (EEG) geralmente é realizado para verificar as anormalidades características na atividade elétrica do cérebro, que ocorre em 70% das pessoas com DCJ. Porém, essas alterações ocorrem posteriormente na doença e podem não estar sempre presente.

Geralmente, uma amostra de tecido do cérebro não necessita ser examinada sob microscopia (biópsia) em pessoas enquanto estiverem vivas. No entanto, a avaliação após a morte (autópsia) é crítica para confirmar o diagnóstico e tipo de doença causada por príon.

Prevenção

Como não existe nenhum tratamento eficaz para doença de Creutzfeldt-Jakob, a prevenção de sua disseminação é essencial. Somente a DCJ adquirida pode ser prevenida.

Profissionais de saúde procedem da seguinte forma para prevenir a disseminação de DCJ ou DCJv:

  • Para técnicos da área de saúde que manuseiam líquidos e tecidos de pessoas infectadas ou possivelmente infectadas, usar luvas e máscaras faciais

  • Destruir ou usar métodos rigorosos de desinfecção de materiais (como instrumentos cirúrgicos) que entrem em contato com tecidos infectados ou possivelmente infectados (procedimentos de limpeza e esterilização de rotina não destroem príons)

  • Usar somente hormônio de crescimento humano sintético em vez de hormônio de crescimento derivado da hipófise de cadáveres

  • Não aceitar doações de sangue ou córneas ou outros tecidos para transplante de pessoas que foram ou podem ter sido expostas à DCJ ou DCJv

As autoridades de saúde pública adotam os seguintes procedimentos para prevenir a disseminação de DCJv adquirida pela ingestão de carne contaminada:

  • Inspeção periódica do gado para detectar encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca)

  • Abate do gado infectado

  • Regulamentação rigorosa do conteúdo da ração de animais consumidos por pessoas, como bovinos, ovinos e caprinos

Atualmente, o Departamento de Agricultura dos EUA (USDA) inspeciona 2.000 a 5.000 cabeças de gado todos os meses para detecção de encefalopatia espongiforme.

Tratamento

  • Medicamentos para aliviar os sintomas

Atualmente, a DCJ não pode ser curada e a sua evolução não pode ser retardada. A doença é fatal, geralmente em meses ou em poucos anos. No entanto, podem ser administrados determinados medicamentos para aliviar os sintomas. Por exemplo, o anticonvulsivante ácido valproico e o medicamento ansiolítico clonazepam podem reduzir os espasmos musculares. Às vezes, os medicamentos sedativos ou antipsicóticos podem ajudar a acalmar as pessoas que estejam ansiosas.

O apoio generalizado e a atenção ao paciente e aos familiares são importantes. Os centros de cuidados diurnos, a paciência e os cuidados em longo prazo podem ser úteis. A Fundação DCJ oferece suporte e informação (veja a Fundação para a Doença de Creutzfeldt-Jakob).

Mais informações

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