Pode haver o desenvolvimento de síndrome de Raynaud, dores articulares, várias anormalidades cutâneas, fraqueza muscular e problemas nos órgãos internos.
O diagnóstico se baseia nos sintomas e nos resultados do exame de sangue para detectar níveis de anticorpos característicos.
O tratamento varia a depender da gravidade dos sintomas e pode incluir anti‑inflamatórios não esteroides, hidroxicloroquina, corticosteroides, imunossupressores ou uma combinação destes.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças autoimunes do tecido conjuntivo Considerações gerais sobre doenças autoimunes do tecido conjuntivo Em uma doença autoimune, os anticorpos ou células produzidas pelo corpo atacam os próprios tecidos do corpo. Muitas doenças autoimunes afetam o tecido conjuntivo e uma variedade de órgãos. O... leia mais )
A doença mista do tecido conjuntivo é mais comum em mulheres do que em homens. A doença mista do tecido conjuntivo ocorre mundialmente e afeta as pessoas de todas as idades, muitas vezes com um pico de incidência durante a adolescência e por volta dos 20 anos. A causa da doença mista do tecido conjuntivo é desconhecida, mas é uma doença autoimune.
Sintomas da DMTC
Os sintomas típicos da doença mista do tecido conjuntivo são a síndrome de Raynaud Síndrome de Raynaud A síndrome de Raynaud, uma doença arterial periférica funcional, é um quadro clínico no qual pequenas artérias (arteríolas), geralmente nos dedos das mãos ou dos pés, se estreitam (contraem)... leia mais (em que os dedos repentinamente ficam muito pálidos, dormentes ou apresentam formigamento e coloração azulada em resposta ao frio ou estresse emocional), inflamação articular (artrite), inchaço das mãos, fraqueza muscular, dificuldade em engolir Dificuldade em engolir Algumas pessoas têm dificuldade para engolir (disfagia). Na disfagia, alimentos e/ou líquidos não se movem normalmente da garganta (faringe) para o estômago. As pessoas sentem que os alimentos... leia mais , azia e falta de ar. A síndrome de Raynaud pode preceder outros sintomas em muitos anos. Independentemente de como a doença mista do tecido conjuntivo comece, ela tende a piorar e seus sintomas se espalham por várias partes do corpo.
Erupções cutâneas semelhantes ao lúpus Problemas de pele e mucosas O lúpus eritematoso sistêmico é uma doença inflamatória autoimune crônica do tecido conjuntivo, que pode envolver as articulações, rins, pele, membranas mucosas e paredes dos vasos sanguíneos... leia mais podem se desenvolver. Alterações cutâneas semelhantes às da esclerose sistêmica Alterações cutâneas A esclerose sistêmica é uma doença autoimune do tecido conjuntivo rara e crônica, caracterizada por alterações degenerativas e formação de cicatrizes na pele, articulações e órgãos internos... leia mais também podem ocorrer, como endurecimento da pele dos dedos. Cabelos e pelos podem afinar.
Quase todos com doença mista do tecido conjuntivo têm dores nas articulações. Cerca de 75% das pessoas desenvolvem inchaço e dor típicos de artrite. A doença mista do tecido conjuntivo danifica as fibras musculares, de modo que os músculos podem ficar fracos e doloridos, especialmente nos ombros e quadris. Tarefas como levantar os braços acima da linha dos ombros, subir escadas e levantar-se de uma cadeira podem se tornar muito difíceis.
Os pulmões são afetados em até 75% das pessoas com a doença mista do tecido conjuntivo. Líquido pode se acumular nos pulmões ou ao seu redor. Em algumas pessoas, a função pulmonar anormal é o problema mais grave, causando falta de ar durante o esforço. Doenças pulmonares intersticiais Considerações gerais sobre doenças pulmonares intersticiais Doença pulmonar intersticial (também denominada doença parenquimatosa difusa) é um termo usado para descrever uma série de diferentes distúrbios que afetam o espaço intersticial. O espaço intersticial... leia mais , que afetam o tecido ao redor dos sacos de ar no pulmão (alvéolos), são os problemas pulmonares mais comuns. A hipertensão pulmonar Hipertensão pulmonar A hipertensão pulmonar é um quadro clínico em que a pressão nas artérias dos pulmões (artérias pulmonares) é anormalmente alta. A hipertensão pulmonar pode ser causada por várias doenças. As... leia mais , um quadro clínico em que a pressão nas artérias dos pulmões (artérias pulmonares) é anormalmente alta, é uma causa importante de morte.
Ocasionalmente, o coração fica enfraquecido, levando à insuficiência cardíaca Insuficiência cardíaca (IC) Insuficiência cardíaca é um distúrbio em que o coração não consegue suprir as necessidades do corpo, causando redução do fluxo sanguíneo, refluxo (congestão) de sangue nas veias e nos pulmões... leia mais . Os sintomas de insuficiência cardíaca podem incluir retenção de líquidos, falta de ar e fadiga. Os rins são afetados em cerca de 25% das pessoas e a lesão geralmente é leve em comparação com a causada pelo lúpus. Outros sintomas podem incluir febre, linfonodos inchados e dor abdominal.
Pode haver o desenvolvimento da síndrome de Sjögren Síndrome de Sjögren A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune do tecido conjuntivo comum e é caracterizada pela secura excessiva dos olhos, boca e outras membranas mucosas. Os leucócitos podem se infiltrar nas... leia mais . Com o passar do tempo, muitas pessoas desenvolvem sintomas que são mais típicos de lúpus Sintomas O lúpus eritematoso sistêmico é uma doença inflamatória autoimune crônica do tecido conjuntivo, que pode envolver as articulações, rins, pele, membranas mucosas e paredes dos vasos sanguíneos... leia mais ou de esclerose sistêmica Sintomas A esclerose sistêmica é uma doença autoimune do tecido conjuntivo rara e crônica, caracterizada por alterações degenerativas e formação de cicatrizes na pele, articulações e órgãos internos... leia mais .
Diagnóstico da DMTC
Exames de sangue
Às vezes, outros exames
O diagnóstico de doença mista do tecido conjuntivo se baseia em todas as informações reunidas pelo médico, incluindo sintomas, resultados do exame físico e resultados de todos os exames.
Os médicos suspeitam de doença mista do tecido conjuntivo quando os sintomas de lúpus, esclerose sistêmica e polimiosite se sobrepõem.
Exames de sangue são feitos para detectar anticorpos antinucleares (ANA) e um anticorpo contra a ribonucleoproteína (RNP), que estão presentes na maioria das pessoas com doença mista do tecido conjuntivo. É mais provável que pessoas com níveis elevados desses anticorpos, mas sem outros anticorpos presentes em distúrbios semelhantes, tenham a doença. Embora os resultados dos exames de sangue possam ajudar no diagnóstico da doença, isoladamente eles não são suficientes para confirmar um diagnóstico definitivo de doença mista do tecido conjuntivo, porque, às vezes, as anormalidades que eles detectam estão presentes em pessoas saudáveis ou em pessoas com outros distúrbios.
Para determinar se as pessoas têm hipertensão pulmonar, os médicos fazem um teste de função pulmonar Testes de função pulmonar (TFP) Os testes de função pulmonar medem a capacidade dos pulmões de reter ar, movimentar o ar para dentro e para fora e absorver oxigênio. Os testes de função pulmonar são melhores para detecção... leia mais para avaliar os pulmões e um ecocardiograma Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom A ultrassonografia utiliza ondas de alta frequência (ultrassom) que se refletem sobre as estruturas internas para produzir uma imagem em movimento. Ela não usa radiografia. A ultrassonografia... leia mais para avaliar o coração. Se os médicos suspeitam de que outros órgãos foram afetados, eles podem fazer outros exames, como ressonância magnética (RM) ou uma biópsia muscular (remoção de uma parte do tecido muscular para análise e testes), para detectar problemas.
Prognóstico da DMTC
Em geral, a taxa de sobrevida de 10 anos é de cerca de 80%, mas o prognóstico depende muito dos sintomas da pessoa. Por exemplo, o prognóstico é pior para as pessoas que têm principalmente sintomas de esclerose sistêmica Esclerose sistêmica A esclerose sistêmica é uma doença autoimune do tecido conjuntivo rara e crônica, caracterizada por alterações degenerativas e formação de cicatrizes na pele, articulações e órgãos internos... leia mais e polimiosite Miosite autoimune A miosite autoimune causa inflamação e fraqueza nos músculos (polimiosite) ou na pele e nos músculos (dermatomiosite). A lesão muscular pode causar dor muscular, e a fraqueza muscular pode causar... leia mais . As causas de morte incluem hipertensão pulmonar (principalmente), falência renal e doença cardíaca.
Tratamento da DMTC
Anti-inflamatórios não esteroides, medicamentos antimaláricos ou doses muito baixas de corticosteroides para doenças leves
Corticosteroides e imunossupressores para doença moderada a grave
Outros tratamentos conforme forem necessários para outros sintomas
O tratamento da doença mista do tecido conjuntivo é semelhante ao tratamento do lúpus, esclerose sistêmica e miosite autoimune. Os corticosteroides geralmente são eficazes, especialmente quando a doença é diagnosticada precocemente. Os casos leves podem ser tratados com medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), medicamentos antimaláricos (como a hidroxicloroquina ou a cloroquina) ou com doses muito baixas de corticosteroides. Quanto mais grave for a doença, maior a dose de corticosteroide necessária. Em casos moderados a graves, podem também ser necessários medicamentos imunossupressores (como azatioprina, metotrexato ou micofenolato de mofetila). Pessoas com órgãos importantes severamente afetados geralmente precisam de doses maiores de corticosteroides e imunossupressores adicionais.
Em geral, quanto mais avançada a doença e quanto maior a lesão nos órgãos, menos eficaz é o tratamento. As lesões semelhantes às provocadas pela esclerose sistêmica na pele e no esôfago são menos propensas a responderem ao tratamento.
Pessoas que desenvolvem miosite Miosite autoimune A miosite autoimune causa inflamação e fraqueza nos músculos (polimiosite) ou na pele e nos músculos (dermatomiosite). A lesão muscular pode causar dor muscular, e a fraqueza muscular pode causar... leia mais ou esclerose sistêmica Tratamento A esclerose sistêmica é uma doença autoimune do tecido conjuntivo rara e crônica, caracterizada por alterações degenerativas e formação de cicatrizes na pele, articulações e órgãos internos... leia mais são tratadas com base nos seus sintomas. Pessoas apresentando a síndrome de Raynaud são tratadas com base nos seus sintomas e podem receber um bloqueador dos canais de cálcio (como nifedipino) e medicamentos que aumentem o fluxo sanguíneo (como sildenafila ou tadalafila).
As pessoas que tomam corticosteroides estão em risco de sofrer fraturas relacionadas à osteoporose Osteoporose A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas). O envelhecimento, a deficiência de estrogênio, o... leia mais . Para prevenir a osteoporose, essas pessoas recebem medicamentos usados para tratá-la, como bifosfonatos Medicamentos A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas). O envelhecimento, a deficiência de estrogênio, o... leia mais e suplementos com vitamina D e cálcio Cálcio e vitamina D A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas). O envelhecimento, a deficiência de estrogênio, o... leia mais .
As pessoas que estão recebendo imunossupressores também recebem medicamentos para prevenir infecções, como as causadas pelo fungo Pneumocystis jirovecii (consulte prevenção de pneumonia em pessoas imunocomprometidas Prevenção Pneumonia é uma infecção dos pulmões. As pneumonias em pessoas cujo sistema imunológico está enfraquecido (por exemplo, por causa da síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), câncer, transplante... leia mais ) e vacinas contra infecções comuns como pneumonia Vacinação pneumocócica As vacinas pneumocócicas ajudam a proteger contra infecções bacterianas causadas por Streptococcus pneumoniae (pneumococos). As infecções pneumocócicas incluem infecções do ouvido, sinusite... leia mais , gripe Vacina contra influenza A vacina contra o vírus da gripe ajuda a proteger contra a gripe. Dois tipos de vírus da gripe, o tipo A e o tipo B, causam epidemias de gripe nos Estados Unidos regularmente. Há muitas cepas... leia mais e COVID-19 Vacina contra a COVID-19 As vacinas contra a doença por coronavírus de 2019 (COVID-19) conferem proteção contra a COVID-19. COVID-19 é a doença causada por uma infecção pelo vírus SARS-CoV-2. Atualmente, há várias vacinas... leia mais .
As pessoas com doença mista do tecido conjuntivo correm maior risco de desenvolver aterosclerose Aterosclerose A aterosclerose é um quadro clínico no qual depósitos irregulares de material gorduroso (ateromas ou placas ateroscleróticas) se desenvolvem nas paredes das artérias de médio e grande porte... leia mais , são acompanhadas cuidadosamente pelos médicos e são tratadas para sintomas específicos e complicações da aterosclerose à medida que ocorrerem.
Os médicos monitoram pessoas com a doença mista do tecido conjuntivo para hipertensão pulmonar realizando um teste de função pulmonar Testes de função pulmonar (TFP) Os testes de função pulmonar medem a capacidade dos pulmões de reter ar, movimentar o ar para dentro e para fora e absorver oxigênio. Os testes de função pulmonar são melhores para detecção... leia mais , um ecocardiograma Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom A ultrassonografia utiliza ondas de alta frequência (ultrassom) que se refletem sobre as estruturas internas para produzir uma imagem em movimento. Ela não usa radiografia. A ultrassonografia... leia mais ou ambos a cada um ou dois anos, a depender dos sintomas.