Hiperplasia congênita da suprarrenal é um grupo de distúrbios genéticos, cada qual caracterizado por síntese inadequada de cortisol, aldosterona ou de ambos. Nas formas mais comuns, o acúmulo dos precursores hormonais é derivado para a produção de andrógenos, o que causa excesso de andrógenos; nas formas mais raras, a síntese de andrógenos também é inadequada.
Nas várias formas de hiperplasia congênita da suprarrenal, há diminuição da produção de cortisol (um glicocorticoide), aldosterona (um mineralocorticoide) ou de ambos por conta de um defeito genético autossômico recessivo de uma das enzimas das suprarrenais envolvidas na síntese dos hormônios esteroides a partir do colesterol. A enzima pode estar ausente ou deficiente, parcial ou totalmente, impossibilitando a síntese do cortisol, da aldosterona ou de ambos. Nas formas nas quais a síntese do cortisol está ausente ou diminuída, a liberação de ACTH (adrenocorticotropic hormone) (corticotrofina), normalmente suprimida pelo cortisol, torna-se excessiva.
As formas mais comuns da hiperplasia adrenal congênita são deficiência de 21-hidroxilase e deficiência de 11-beta-hidroxilase. Nessas formas, os precursores proximais ao bloqueio enzimático acumulam-se e são derivados para a produção de andrógenos. A consequência do excesso de secreção dos andrógenos leva a vários graus de virilização da genitália externa das mulheres afetadas; nenhuma anomalia nos genitais externos dos homens é discernível.
Em algumas formas menos comuns que afetam enzimas além das enzimas 21-hidroxilase e 11-beta-hidroxilase, o bloqueio enzimático prejudica a síntese de androgênios (desidroepiandrosterona [DHEA] ou androstenediona). Como resultado, a virilização dos homens é inadequada, mas nenhuma anomalia é discernível nas mulheres.
