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Paralisia periódica familiar

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última modificação do conteúdo jan 2019
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Paralisia periódica familiar é uma condição autossômica rara com variação considerável na penetrância caracterizada por episódios de paralisia flácida com perda dos reflexos profundos dos tendões e impossibilidade de o músculo responder ao estímulo elétrico. Há 4 formas: hipopotassêmica, hiperpotassêmica, tireotóxica e síndrome de Andersen-Tawil. Indica-se o diagnóstico por anamnese e é confirmado por teste de estímulo (p. ex., administração de glicose ou insulina para provocar hipopotassemia ou cloreto de potássio para causar hiperpotassemia). O tratamento depende da forma.

Cada forma da paralisia periódica familiar envolve diferentes genes e canais de eletrólitos.

Em 70% das pessoas afetadas, a forma hipopotassêmica decorre de uma mutação na subunidade alfa do gene do canal de cálcio do músculo sensível à voltagem no cromossomo 1q (HypoPP tipo I). Em algumas famílias, a mutação ocorre na subunidade alfa do gene do canal de sódio no cromossomo 17 (HypoPP tipo II).

Embora a forma hipopotassêmica seja a forma mais comum da paralisia periódica familiar é, porém, bastante rara, com prevalência de 1/100.000.

A forma hiperpotassêmica decorre de mutações do gene que codifica a α-subunidade do canal de sódio no músculo esquelético (SCN4A).

As mutações e os canais de eletrólitos afetados pela forma tireotóxica são desconhecidos, mas essa forma geralmente envolve hipopotassemia e está associada a sintomas de tirotoxicose. A incidência da forma tieorotóxica é maior em homens asiáticos.

A síndrome de Andersen-Tawil decorre de um defeito autossômico dominante do canal de potássio de retificação interna; os pacientes podem ter níveis séricos altos, baixos ou normais de potássio.

Sinais e sintomas

Paralisia periódica hipopotassêmica

Os episódios geralmente têm início antes dos 16 anos. No dia seguinte da prática de exercícios vigorosos, o paciente muitas vezes acorda com fraqueza, que pode ser leve e limitada a certos grupos musculares ou pode afetar todos os quatro membros. Os episódios também são precipitados por refeições ricas em carboidratos, estresse físico ou emocional, consumo de álcool e exposição ao frio. Os músculos respiratórios e o globo ocular são poupados. O nível de consciência não é alterado. Os níveis séricos e urinários de potássio diminuem. A fraqueza pode durar até 24 h.

Paralisia periódica hiperpotassêmica

Os episódios são muitas vezes benignos, em idade precoce e geralmente são mais curtos, mais frequentes e menos graves. Os episódios são precipitados por repouso após exercícios, depois de refeições ou jejum. É comum a miotonia (retardo de relaxamento após contração). A miotonia palpebral pode ser o único sintoma.

Paralisia periódica tireotóxica

Os episódios duram horas a dias e normalmente são precipitados por exercício, estresse ou carga de carboidratos, semelhantes à forma hipocalêmica. Os sintomas da tireotoxicose (p. ex., ansiedade, instabilidade emocional, fraqueza, tremor, palpitação, intolerância ao calor, aumento da transpiração, perda ponderal) estão tipicamente presentes. As características clínicas do hipertiroidismo muitas vezes precedem o início da paralisia periódica em meses ou anos; entretanto, observou-se que as características ocorrem ao mesmo tempo (em até 60% dos pacientes) ou após o desenvolvimento (em até 17% dos pacientes) da paralisia periódica.

Síndrome de Andersen-Tawil

Os episódios geralmente têm início antes dos 20 anos com toda ou parte da tríade clínica:

  • Paralisia periódica

  • Intervalo QT prolongado e arritmias ventriculares

  • Características físicas dismórficas

Características físicas dismórficas incluem baixa estatura, palato ogival, implantação baixa das orelhas, nariz largo, micrognatia, hipertelorismo, clinodactilia dos dígitos, dedos curtos e sindactilia dos artelhos.

Os episódios são precipitados por repouso depois do exercício, podem durar dias e ocorrem todos os meses.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

  • Níveis do potássio sérico durante os sintomas

  • Ocasionalmente testes de estímulo

O melhor indicador diagnóstico é a história dos episódios típicos. Se medido durante um episódio, a avaliação do potássio sérico pode estar anormal. Os episódios podem ser estimulados administrando glicose e insulina (para provocar a forma hipopotassêmica) ou cloreto de potássio (para provocar a forma hiperpotassêmica), porém somente profissionais experientes devem tentar este teste de estimulação, porque pode provocar paralisia respiratória ou anormalidades de condução cardíaca.

O diagnóstico da forma hiperpotassêmica baseia-se em achados clínicos e/ou na identificação de uma variante patogênica heterozigótica na subunidade alfa do canal de cálcio do músculo esquelético.

Tratamento

  • Varia com o tipo e a gravidade

Paralisia periódica hipopotassêmica

Episódios da paralisia são tratados com 2 a 10 g de cloreto de potássio em solução oral sem açúcar ou pela injeção IV de cloreto de potássio. A prevenção dos episódios de hipotassemia pode ser ajudada por dieta com baixo teor de carboidratos e de sódio, evitar álcool após períodos em repouso e tomar acetazolamida, 250 mg VO bid.

Paralisia periódica hiperpotassêmica

Nas crises, episódios leves de paralisia hiperpotassêmica são abortados por exercícios leves e a ingestão de 2-g/kg de carboidrato. Se o episódio já estiver estabelecido, é necessário o uso de tiazídicos, acetazolamida ou inalação de beta-agonistas. Episódios graves requerem gliconato de cálcio ou insulina e glicose IV (ver também tratamento da hiperpotassemia grave). Para ajudar na prevenção dos episódios hiperpotassêmicos, devem-se ingerir regularmente refeições ricas em carboidratos, pobre em potássio e evitar atividade extenuante após refeições e exposição ao frio.

Paralisia periódica tireotóxica

Os episódios agudos são tratados com cloreto de potássio e os níveis séricos de potássio são atentamente monitorados. Previne-se os episódios mantendo um estado eutireoideo (ver tratamento do hipertireoidismo) e administrando betabloqueadores (p. ex., propanolol).

Síndrome de Andersen-Tawil

Além das alterações no estilo de vida incluindo níveis rigidamente controlados de exercícios ou atividades, os episódios podem ser prevenidos administrando um inibidor da anidrase carbônica (p. ex., acetazolamida). A principal complicação da síndrome de Andersen-Tawil é a morte súbita por arritmias cardíacas, e um marca-passo cardíaco ou cardioversor-desfibrilador implantável pode ser necessário para controlar os sintomas cardíacos.

Pontos-chave

  • Existem 4 tipos de paralisia periódica familiar, que são causados por mutações raras dos canais de eletrólitos da membrana.

  • Potássio sérico costuma ser anormal, mas pode ser baixo ou alto.

  • Os pacientes têm episódios intermitentes de fraqueza, geralmente precipitados por exercício e, às vezes, alimentos (particularmente contendo carboidratos) ou álcool.

  • Diagnosticar pelos sintomas típicos e medir o potássio sérico durante os sintomas.

  • Tratar os episódios corrigindo o potássio sérico e prevenir episódios recomendando mudanças no estilo de vida.

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