Os rins reabsorvem ativamente quantidades significativas de aminoácidos. Os defeitos de transporte de aminoácidos nos túbulos renais incluem cistinúria e doença de Hartnup, que são discutidas em outras partes. Disfunções metabólicas dos aminoácidos e ácidos orgânicos incluem
Além disso, há alguns outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos e ácidos orgânicos, incluindo os que envolvem aminoácidos beta e gama, ciclo de gama-glutamil, glicina, histidina, lisina, prolina e hidroxiprolina, e diversos outros distúrbios de aminoácidos.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica