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Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. Também durante o jejum, a quantidade de energia necessária para o organismo deve ser suprida pelo metabolismo de gordura. Para usar a gordura como fonte de energia, há catabolização do tecido adiposo em ácidos graxos livres e glicerol. Os ácidos graxos livres são metabolizados no fígado e tecido periférico via beta-oxidação em acetil CoA; o glicerol é utilizado pelo fígado para a síntese de triglicerídios ou neoglicogênese. A carnitina é necessária para a oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa. As deficiências de carnitina podem ser congênitas, adquiridas (primárias) ou secundárias. Disfunções secundárias da carnitina são uma característica bioquímica secundária de muitas acidemias orgânicas e defeitos da oxidação de ácidos graxos.

Há algumas outras deficiências do metabolismo de ácidos graxos e glicerol, incluindo aquelas que envolvem

Tabela
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Distúrbios do metabolismo da cetona

Doença (número OMIM)

Proteínas ou enzimas deficitárias

Gene defeituoso (localização cromossômica)

Comentários

Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase (605911)

3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase

HMGCS2 (600234)

Perfil bioquímico: ver abaixo

Características clínicas: hipoglicemia não cetótica episódica

Tratamento: evitar jejum

Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase

Deficiência de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferase (245050)

Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferase

OXCT (5p13)*

Perfil bioquímico: cetonúria

Características clínicas: cetoacidose episódica grave, vômitos, hiperventilação

Tratamento: glicose durante episódio agudo, juntamente com uso ponderado de bicarbonato, dieta rica em carboidratos com alguma restrição a proteínas e gorduras

Deficiência de acetoacetyl-CoA mitocondrial tiolase (607809)

Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática (100678)

Acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática

ACAT2 (6q25.3-q26)

Perfil bioquímico: inespecífico

Características clínicas: deficiência intelectual, hipotonia

Tratamento: não estabelecido

*O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada.

OMIM = herança mendeliana para homens — online (ver o banco de dados OMIM ).

Tabela
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Outros distúrbios do metabolismo de gorduras

Doença (número OMIM)

Proteínas ou enzimas deficitárias

Gene defeituoso (localização cromossômica)

Comentários

Síndrome de Sjögren-Larsson (270200)

Aldeído graxo desidrogenase

ALDH3A2 (17p11.2)*

Perfil bioquímico: nenhuma anormalidade plasmática ou urinária é prontamente detectável

Características clínicas: ictiose, incapacidade intelectual, diplegia ou tetraplegia espástica, retinopatia, convulsões

Tratamento: sintomático; ceratolíticos tópicos ou retinoides sistêmicos, gorduras de cadeia longa reduzidas e triglicerídeos de cadeia média aumentados na dieta

*O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada.

OMIM = herança mendeliana para homens — online (ver o banco de dados OMIM ).

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