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Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff são esfingolipidoses, distúrbios hereditários do metabolismo, causadas por deficiência de hexosaminidase que levam a sintomas neurológicos graves e morte prematura.

Os gangliosídeos são esfingolipídios complexos presentes no cérebro. Existem 2 formas principais, GM1 e GM2, ambas as quais podem estar envolvidas nas doenças de armazenamento lisossômico; há 2 tipos principais da gangliosidose GM2, cada um dos quais pode ser causado por várias mutações diferentes.

Para informações adicionais, ver Tabela Esfingolipidose.

Doença de Tay-Sachs

A deficiência de he-xosaminidase A leva a um acúmulo de GM2 cerebral. A herança é autossômica recessiva, e as mutações mais comuns são transportadas por 1/27 judeus asquenaze adultos normais do Leste Europeu, embora outras mutações confinem-se em populações franco-canadenses e Cajun.

Crianças com a doença de Tay-Sachs começam a perder seus marcos de desenvolvimento após os 6 meses de idade e desenvolvem deterioração progressiva cognitiva e motora, o que leva a convulsões, retardo mental, paralisia e morte ao redor dos 5 anos de idade. É comum a presença de mancha vermelho cereja na mácula.

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é clínico e pode ser confirmado por análise de DNA e/ou ensaio enzimático. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)

Na ausência de tratamento eficaz, a conduta tem focalizado a triagem de adultos e mulheres em idade de procriarem, em populações de alto risco, para identificar os portadores (por ensaio da atividade enzimática e análise de mutações), combinado a aconselhamento genético.

Doença de Sandhoff

Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia. É praticamente indiferenciável da doença de Tay-Sachs pela evolução, diagnóstico e conduta, exceto pelo comprometimento visceral (hepatomegalia e alterações ósseas) e nenhuma associação étnica.

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