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Doença de Niemann-Pick

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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A doença de Niemann-Pick é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiente atividade de esfingomielinase, o que leva a um acúmulo de esfingomielina (ceramida fosforilcolina) nas células reticuloendoteliais.

Para informações adicionais, ver Tabela Esfingolipidose e também Tabela Outras lipidoses.

A doença hereditária de Niemann-Pick é autossômica recessiva e se manifesta com mais frequência em judeus asquenazes; existem 2 tipos, A e B. A doença de Niemann-Pick tipo C é um defeito enzimático não relacionado, envolvendo depósito anormal de colesterol.

Crianças com o tipo A têm < 5% de atividade normal da esfingomielinase. A doença é caracterizada por hepatoesplenomegalia, impossibilidade de ganhar peso e neurodegeneração progressiva. A morte ocorre por volta dos 2 ou 3 anos de idade.

Pacientes com o tipo B têm atividade da esfingomielinase de 5 a 10% do normal. O tipo B tem mais variação clínica do que o tipo A. Podem ocorrer hepatoesplenomegalia e linfadenopatia. A pancitopenia é frequente. A maioria dos pacientes com o tipo B tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico e sobrevive até a idade adulta; eles podem ser clinicamente indistinguíveis daqueles com a doença de Gaucher tipo I. Os casos graves do tipo B apresentam complicações importantes devido ao infiltrado pulmonar progressivo.

Diagnóstico

  • Triagem pré-natal

  • Esfingomielinase em leucócitos

A suspeita diagnóstica pode recair sobre ambos os tipos, pela história e exame físico, notadamente a hepatoesplenomegalia. Pode-se confirmar o diagnóstico da doença de Niemann-Pick por análise de DNA e/ou ensaio da esfingomielinase nos leucócitos e pode ser feito no pré-natal usando amniocentese ou amostra de vilosidade coriônica. Testes de DNA também podem ser feitos para diagnosticar portadores. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)

Tratamento

  • Possível transplante de medula óssea ou células-tronco e reposição enzimática.

O transplante de medula óssea ou transplante de células-tronco está sob investigação como uma opção potencial de tratamento.

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