A doença de Fabry é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiência da alfa-galactosidase A, que produz angioqueratomas, acroparestesias, opacidade da córnea, episódios febris recorrentes e insuficiência renal e cardíaca.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
A doença de Fabry é uma deficiência ligada ao X da enzima lisossômica alfa-galactosidase A, necessária para o catabolismo da tri-hexosilceramida. O glicolipídio (globotriaosilceramida) acumula-se em muitos tecidos (endotélio vascular, vasos linfáticos, coração, rins).
Nos homens o diagnóstico é clínico, baseado no aspecto das lesões típicas de pele (angioqueratomas) sobre a parte inferior do tronco e pelo aspecto característico da neuropatia periférica (causa dor em queimação nas extremidades), opacidade da córnea e episódios febris recorrentes. A morte advém da insuficiência renal ou cardíaca, ou complicações cerebrais da hipertensão ou outras doenças vasculares. As mulheres heterozigotas são, geralmente, assintomáticas, mas podem ter uma forma atenuada da doença frequentemente caracterizada pela opacidade da córnea.
O diagnóstico da doença de Fabry é por análise de DNA e/ou ensaio da atividade da galactosidase — no pré-natal pela amniocentese ou vilosidade coriônica e, no pós-natal, no soro ou leucócitos. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)
O tratamento da doença de Fabry é feito pela reposição enzimática com alfa-galatosidase A (agalsidase beta) combinada com medidas de suporte para febre e dor. O transplante de rim é eficaz no tratamento da insuficiência renal.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
