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Distúrbios do metabolismo de pirimidina

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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As pirimidinas podem ser “sintetizadas de novo” ou recicladas através de uma via de recuperação do catabolismo normal. O catabolismo das pirimidinas produz intermediários no ciclo do ácido cítrico. Há varios distúrbios metabólicos da pirimidina (ver Tabela).

Tabela
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Distúrbios do metabolismo de pirimidina

Doença (número OMIM)

Proteínas ou enzimas deficitárias

Gene defeituoso (localização cromossômica)

Comentários

Perfil bioquímico: orotato urinário elevado

Características clínicas: anemia megaloblástica, infecções recorrentes, imunodeficiência celular, atraso no desenvolvimento

Tratamento: uridina, ácidos uridílico e citidílico

Tipo I (258900)

UMP sintase (orotidina-5-pirofosforilase e descarboxilase)

UMPS (3q13)*

Tipo II (258920)

Orotidina-5-descarboxilase

Deficiência de di-hidropirimidina desidrogenase (274270)

  • Forma inata

  • Forma farmacogenética

Di-hidropirimidina desidrogenase

DPYD (1p22)*

Perfil bioquímico: uracila, tiamina e 5-hidroximetiluracila urinárias elevadas

Características clínicas: na forma inata, retardo do crescimento e desenvolvimento, convulsões, espasticidade, microcefalia

Na forma farmacogenética, reações adversas à 5-flurouracila, incluindo mielossupressão, neurotoxicidade, sintomas cutâneos e gastrintestinais, morte

Tratamento: nenhum tratamento específico, exceto a suspensão do fármaco nocivo

Di-hidropirimidinúria (222748)

Di-hidropirimidinase

DPYS (8q22)*

Perfil bioquímico: di-hidrouracila e di-hidrotimina urinárias elevadas

Características clínicas: variáveis; problemas de alimentação, convulsões, letargia, sonolência, acidose metabólica

Às vezes, benigna

Tratamento: não estabelecido

β-ureido propionase deficiency (210100)

β-ureido propionase (β-alanine synthase)

UPB1 (22q11.2)

Perfil bioquímico: ureidopropionato e ureidobutirato urinários elevados

Características clínicas: microcefalia, atraso no desenvolvimento, distonia, escoliose

Tratamento: não estabelecido

Deficiência de pirimidina 5nucleotidase (266120)

5-monofosfato hidrolase

NT5C3 (7p15-p14)*

Perfil bioquímico: nenhum perfil específico

Características clínicas: anemia hemolítica, pontilhados basófilos

Tratamento: cuidados de suporte

Deficiência de citidina deaminase induzida pela ativação (síndrome de hiper IgM tipo II; 605257)

Citidina deaminase induzida pela ativação

AICDA (12p13)*

Perfil bioquímico: IgM alta; IgG e IgA baixas a ausentes

Características clínicas: infecções bacterianas recorrentes, mudança da classe de Ig defeituosa

Tratamento: controle de infecções

*O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada.

OMIM = herança mendeliana para homens — online (ver o banco de dados OMIM ).

Deficiência de uridina monofosfato sintetase (aciduria orótica hereditária)

Esta enzima catalisa as reações da orotato fosforribosiltransferase e da oritidina-5-monofosfato descarboxilase. Com a deficiência, o ácido orótico se acumula, causando manifestações clínicas de anemia megaloblástica, cristalúria orótica, nefropatia, malformações cardíacas, estrabismo e infecções recorrentes.

O diagnóstico da deficiência da sintase de monofosfato de uridina é por análise de DNA e/ou ensaio enzimático em vários tecidos. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)

O tratamento da deficiência da sintase de monofosfato de uridina consiste em suplementação oral de uridina.

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