Exames de triagem para recém-nascidos

As recomendações de rastreamento para recém-nascidos variam de acordo com o contexto clínico e as exigências regulatórias. Nos Estados Unidos, a Health Resources & Services Administration recomenda rastreamento de todos os distúrbios incluídos no Recommended Uniform Screening Panel.

Indica-se a tipagem sanguínea quando a mãe é tipo O ou Rh-negativo ou quando há antígenos no sangue, por causa do risco de doença hemolítica do recém-nascido.

Em todos os neonatos a icterícia é avaliada durante a permanência no hospital e antes da alta. Avalia-se o risco de hiperbilirrubinemia utilizando critérios de risco, dosagem de bilirrubina ou ambos. A bilirrubina pode ser avaliada por medidas transcutâneas ou séricas. Muitos hospitais triam todos os neonatos e utilizam um nomograma preditivo para estabelecer o risco de hiperbilirrubinemia extrema. O acompanhamento baseia-se na idade no momento da alta, no nível de bilirrubina antes da alta e/ou taxa de aumento de bilirrubina entre uma avaliação e outra, e no risco de desenvolver icterícia.

Muitas organizações governamentais exigem testes para doenças hereditárias específicas, incluindo fenilcetonúria, tirosinemia, deficiência da biotinidase, homocistinúria, doença do xarope de bordo, galactosemia, hiperplasia congênita da adrenal, anemia falciforme e hipotireoidismo. Algumas organizações também incluem testes para fibrose cística, alterações da oxidação dos ácidos graxos, outras acidemias orgânicas e imunodeficiência combinada grave, atrofia muscular espinhal e alguns distúrbios lisossômicos (p. ex., mucopolissacaridoses, doença de Pompe).

O rastreamento para HIV é solicitado por algumas organizações governamentais, sendo indicada para crianças cujas mães são HIV-positivas ou para aquelas envolvidas em comportamentos de alto risco de HIV.

A triagem toxicológica está indicada quando há história materna de uso de fármacos, descolamento prematuro da placenta inexplicável, trabalho de parto prematuro sem explicação, cuidado pré-natal insatisfatório ou evidência de abstinência do fármaco no neonato.

Triagem para doença cardíaca congênita crítica (DCCC) utilizando oximetria de pulso é parte da avaliação de rotina de recém-nascidos. Anteriormente, examinavam-se nos recém-nascidos a DCCC por meio de ultrassonografia pré-natal e exame físico, mas essa abordagem não conseguia identificar muitos casos de DCCC, o que levou ao aumento da morbidade e da mortalidade. A triagem é feita quando as crianças têm ≥ 24 horas de idade e é considerada positiva se

• Qualquer medição da saturação de oxigênio é < 90%.

• As medições da saturação de oxigênio da mão direita e do pé direito são < 95% em 3 medições separadas feitas em intervalos de 1 hora.

• Há > 3% de diferença absoluta entre a saturação de oxigênio na mão direita (pré-ductal) e no pé direito (pós-ductal) em 3 medições separadas feitas em intervalos de 1 hora.

Qualquer criança com um teste positivo deve ser submetida a exames adicionais, incluindo radiografia de tórax, eletrocardiograma e ecocardiografia. O pediatra do recém-nascido deve ser notificado, e o recém-nascido pode precisar ser avaliado por um cardiologista.

A triagem para audição varia. A perda auditiva é um dos defeitos de nascimento que ocorrem com maior frequência. Cerca de 2 a 3/1.000 recém-nascidos nascem com perda auditiva moderada, profunda ou grave (1). A perda de audição é ainda mais comum entre recém-nascidos internados em unidade de terapia intensivaI no nascimento. Atualmente, algumas organizações governamentais examinam apenas neonatos de alto risco (ver tabela Fatores de alto risco para déficits auditivos em neonatos); outros examinam todos os neonatos. A triagem inicial costuma envolver um aparelho que testa ecos produzidos para ouvidos normais em resposta a cliques leves (emissões otoacústicas); se o teste for anormal, é realizado um teste auditivo de resposta cerebral (ABR, auditory brain stem response). Algumas instituições utilizam o teste ABR como teste triador inicial. Pode ser necessária a realização de teste por um audiólogo.