Anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas são comuns em crianças. Essas anomalias podem envolver somente um único local específico (p. ex., lábio leporino, fenda palatina, pé torto congênito) ou ser parte de uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas (p. ex., síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Avaliação clínica cuidadosa pode ser necessária para distinguir uma anormalidade isolada de uma síndrome com manifestações atípicas ou leves.
As anomalias congênitas podem ser classificadas como
Deformidades
Malformações
Uma deformidade é uma alteração na forma decorrente de pressão incomum e/ou posicionamento no útero (p. ex., algumas formas de pé torto) ou após o nascimento (p. ex., plagiocefalia posicional — achatamento da cabeça por causa de longos períodos deitado em uma posição). Deformidades estão presentes em cerca de 2% dos nascimentos; algumas desaparecem espontaneamente em alguns dias, mas outras persistem e necessitam de tratamento.
Uma malformação é um erro no desenvolvimento normal de um órgão ou tecido. As causas são anomalias cromossômicas Overview of Chromosomal Abnormalities As anomalias cromossômicas causam várias disfunções. As anomalias que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam... leia mais , defeitos de um único gene Defeitos de um único gene As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais , agentes teratogênicos Exposição a teratógenos Fatores de risco de complicações na gestação incluem Doenças maternas preexistentes Características físicas e sociais (p. ex., idade) Problemas em gestações anteriores (p. ex., história prévia... leia mais ou uma combinação de fatores genéticos e ambientais; poucos casos são considerados idiopáticos. Malformações congênitas estão presentes em cerca de 3 a 5% dos nascimentos. Um geneticista clínico deve avaliar os pacientes afetados para estabelecer um diagnóstico definitivo, que é essencial para estabelecer um plano de tratamento ideal, fornecer orientações sobre o que esperar e aconselhamento genético e identificar parentes com risco de anormalidades semelhantes.
A artrogripose múltipla congênita Artrogripose múltipla congênita Artrogripose múltipla congênita refere-se a um grupo de doenças congênitas raras caracterizadas por múltiplas contraturas articulares presentes ao nascimento. Essas doenças resultam da limitação... leia mais (AMC) refere-se a um grupo de doenças congênitas raras caracterizadas por múltiplas contraturas articulares presentes ao nascimento. Essas doenças resultam da limitação congênita do movimento articular no útero. Muitos processos patológicos que causam imobilização dos membros do feto durante ou logo após a formação embrionária das articulações podem resultar em AMC. A artrogripose múltipla congênita ocorre quando a função e o desenvolvimento neuromusculares do embrião-feto são comprometidos.
Anomalias craniofaciais congênitas Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas Anomalias craniofaciais congênitas são um grupo de defeitos causados pelo crescimento e/ou desenvolvimento anormal dos tecidos moles da cabeça ou face e/ou ossos. (Ver também Introdução a anomalias... leia mais são causadas pelo crescimento e/ou desenvolvimento anormal das estruturas dos tecidos moles da cabeça e face e/ou ossos. As anormalidades mais comuns da face são lábio leporino e fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Uma fenda oral-facial é um defeito de nascimento em que o lábio, o teto da boca ou ambos não se fecham na linha média e permanecem abertos, criando uma fenda labial e/ou fissura palatina. Esses... leia mais . Outras anormalidades podem envolver as orelhas Anormalidades congênitas da orelha As orelhas podem estar ausentes, deformadas ou não desenvolvidas completamente ao nascimento. (Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades... leia mais , os olhos Anormalidades congênitas do olho Os olhos podem estar ausentes, deformados ou não desenvolvidos completamente ao nascimento, muitas vezes em conjunto com outras anomalias e síndromes congênitas. (Ver também Introdução às doenças... leia mais e a mandíbula Anormalidades congênitas da mandíbula A mandíbula pode estar ausente, deformada ou não desenvolvida completamente ao nascimento, muitas vezes em conjunto com outras anomalias e síndromes congênitas. (Ver também Introdução às doenças... leia mais . Algumas das anormalidades craniofaciais que afetam o crânio incluem a macrocefalia Macrocefalia A macrocefalia (megacefalia) envolve um perímetro cefálico de > 2 desvios padrão acima da média para a idade ( 1, 2). (Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e... leia mais , a microcefalia Microcefalia Microcefalia é o perímetro cefálico < 2 desvios padrão abaixo da média para a idade. (Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades... leia mais , o crânio bífido ou defeitos de ossificação relacionados e a craniosinostose Craniossinostose Craniossinostose é a fusão prematura de uma ou mais suturas da calota craniana. (Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais... leia mais .
Anormalidades congênitas do quadril e das articulações incluem displasia do desenvolvimento do quadril Displasia do desenvolvimento do quadril Displasia do desenvolvimento do quadril (anteriormente chamada luxação congênita do quadril) é o desenvolvimento anormal do quadril. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas... leia mais e deslocamento do joelho Luxação congênita do joelho Pode haver luxação do joelho ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.) O deslocamento anterior do joelho com hiperextensão é raro ao... leia mais .
Há vários defeitos congênitos dos membros Anormalidades congênitas dos membros Defeitos congênitos nos membros envolvem membros ausentes, incompletos, supranumerários ou anormalmente desenvolvidos presentes ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais... leia mais . Às vezes, um membro está ausente ou incompleto. Parte ou toda a mão ou pé pode estar ausente. Por exemplo, a pessoa pode ter polidactilia Polidactilia Defeitos congênitos nos membros envolvem membros ausentes, incompletos, supranumerários ou anormalmente desenvolvidos presentes ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais... leia mais ou sindactilia Sindactilia Defeitos congênitos nos membros envolvem membros ausentes, incompletos, supranumerários ou anormalmente desenvolvidos presentes ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais... leia mais . Talipes equinovarus Talipes equinovarus (pé torto) e outras anormalidades dos pés Talipes equinovarus, as vezes denominado pé torto, é caracterizado por flexão plantar, inclinação do calcanhar para dentro (da linha média do membro inferior) e adução do pé (desvio medial do... leia mais (pé torto) é um defeito no qual o pé e o tornozelo se encontram torcidos. Outros defeitos nos pés incluem metatarsus adductus Metatarso em adução Talipes equinovarus, as vezes denominado pé torto, é caracterizado por flexão plantar, inclinação do calcanhar para dentro (da linha média do membro inferior) e adução do pé (desvio medial do... leia mais , metatarso varo Metatarso varo Talipes equinovarus, as vezes denominado pé torto, é caracterizado por flexão plantar, inclinação do calcanhar para dentro (da linha média do membro inferior) e adução do pé (desvio medial do... leia mais , talipes calcaneovalgus Talipes calcaneovalgus Talipes equinovarus, as vezes denominado pé torto, é caracterizado por flexão plantar, inclinação do calcanhar para dentro (da linha média do membro inferior) e adução do pé (desvio medial do... leia mais e pes planus Pés chatos Talipes equinovarus, as vezes denominado pé torto, é caracterizado por flexão plantar, inclinação do calcanhar para dentro (da linha média do membro inferior) e adução do pé (desvio medial do... leia mais .
No joelho varo Joelho varo (pernas arqueadas) e joelho valgo (joelhos que se tocam) Os 2 principais tipos de deformidade angular do joelho ou femoral-tibial são joelho varo (pernas arqueadas) e joelho valgo (joelhos que se tocam). A falta de tratamento pode provocar osteoartrite... leia mais (pernas arqueadas), os joelhos parecem estar virados para fora. No joelho valgo Joelho varo (pernas arqueadas) e joelho valgo (joelhos que se tocam) Os 2 principais tipos de deformidade angular do joelho ou femoral-tibial são joelho varo (pernas arqueadas) e joelho valgo (joelhos que se tocam). A falta de tratamento pode provocar osteoartrite... leia mais (joelhos que se tocam), os joelhos parecem virados para dentro. Outros defeitos que afetam as pernas incluem torção femoral Torção femoral (rotação) A cabeça do fêmur pode estar torcida ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.) Torção femoral é comum em recém-nascidos e pode ser Medial... leia mais e torção tibial Torção da tíbia A tíbia pode ser torcida ao nascimento. A torção da tíbia pode ser externa (lateral) ou interna (medial). (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.)... leia mais .
Anormalidades musculares Anormalidades musculares congênitas Grupos musculares ou músculos individuais podem estar ausentes ou não desenvolvidos completamente ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas... leia mais podem ser congênitas. Lactentes podem nascer sem músculos específicos ou grupos de músculos, ou o desenvolvimento dos músculos pode estar incompleto. Essas anomalias podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.
Anomalias congênitas do pescoço e das costas Anormalidades congênitas do pescoço e dorso Anomalias cervicais e lombares podem ser causadas por lesões de tecidos moles ou ósseas ou por anomalias vertebrais. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas... leia mais podem ser causadas por lesões nos tecidos moles ou ossos. Duas das anormalidades mais comuns são
Anormalidades da coluna vertebral incluem escoliose Escoliose idiopática A escoliose idiopática é a curvatura lateral da coluna. O diagnóstico é clínico e inclui radiografias da coluna vertebral. O tratamento depende da gravidade da curvatura. A escoliose idiopática... leia mais , que raramente é aparente ao nascimento, e defeitos de uma vértebra específica, que são mais prováveis de serem identificados ao nascimento. Várias diferentes síndromes genéticas incluem escoliose como uma de suas anormalidades. À medida que as crianças crescem, a curvatura pode progredir rapidamente. Curvas moderadas (20 a 40°) têm tratamento conservador (p. ex., fisioterapia e suporte) para prevenir deformidades futuras. Curvaturas graves (> 40°) podem melhorar com cirurgia (p. ex., fusão espinal com barra de correção).
Deve-se encaminhar os pacientes com anomalias congênitas aparentes para avaliação clínica genética. Deve-se considerar microarranjo cromossômico Diagnóstico As anomalias cromossômicas causam várias disfunções. As anomalias que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam... leia mais , testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.