(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.)
A trissomia 18 ocorre em 1/6.000 nascidos vivos, mas são comuns os abortamentos espontâneos. Mais de 95% apresentam trissomia 18 completa. O cromossomo extra é quase sempre de origem materna e a idade materna avançada aumenta o risco. A proporção mulher:homem é 3:1.
Sinais e sintomas
Frequentemente há história pré-natal de fraca atividade fetal, polidrâmnio, placenta pequena e artéria umbilical única. São muito pequenos para a idade gestacional, hipotônicos e com acentuada hipoplasia da musculatura esquelética e da gordura subcutânea. O choro é fraco e respondem mal aos estímulos sonoros. As cristas orbitais são hipoplásicas, as fissuras palpebrais são curtas, boca e mandíbula são pequenas, o que dá à face aspecto afilado. Microcefalia, occipício proeminente, orelhas malformadas com implantação baixa, pelve estreita e esterno curto são comuns.
Punhos cerrados com o dedo indicador geralmente sobrepondo-se ao 3º e ao 4º dedos. A dobra distal do 5º dedo geralmente é ausente e há um padrão distintivo de arcos dérmicos baixos nas pontas dos dedos. Dobras de pele redundantes sobre o pescoço são comuns. As unhas são hipoplásicas e o grande artelho é curto e geralmente dorsofletido. São comuns o pé torto com planta arqueada e calcâneo proeminente. As cardiopatias congênitas graves são habituais, em especial persistência do canal arterial e defeitos septais ventriculares. São ainda frequentes as anomalias pulmonares e diafragmáticas, do trato GI, da parede abdominal, rins e ureteres. Meninos podem ter testículos descidos. Manifestações musculares comuns incluem hérnias, separação dos músculos retos da parede abdominal ou ambos.
Essa foto mostra ossos proeminentes do calcanhar e solas convexas dos pés.
Essa foto mostra os pés de um recém-nascido com trissomia do 18. Observe os pés com planta arqueada (convexa) e calcâneo proeminente.
Essa foto mostra a mão de um bebê com trissomia do 18. Observe o punho cerrado e polidactilia pós-axial.
Diagnóstico
Pode-se suspeitar do diagnóstico de trissomia do 18 no pós-natal pela aparência, ou no pré-natal na ultrassonografia (p. ex., com anomalias nos membros e restrição do crescimento fetal), ou por triagem de múltiplos marcadores pré-natais ou triagem pré-natal não invasiva (TPNI) usando sequências de DNA fetal livres de células obtidas de uma amostra de sangue materno.
A confirmação em todos os casos é por testes citogenéticos (cariotipagem, análise por hibridação in situ fluorescente [FISH] e/ou análise cromossômica por microarranjo [ACM]) das amostras obtidas por amniocentese ou amostras das vilosidades coriônicas. Trissomia do 18 detectada em amostras das vilosidades coriônicas pode justificar uma investigação mais aprofundada utilizando uma amniocentese ou teste pós-natal porque a trissomia pode representar mosaicismo placentário confinado, em que a aneuploidia está presente na placenta, mas é indetectável no feto.
Testes de confirmação também são feitos em casos suspeitos com base na TPNI, particularmente quando o resultado da triagem é indeterminado ou confuso; em mulheres mais jovens, em que o valor preditivo positivo da TPNI é mais baixo; e para o diagnóstico de outras doenças cromossômicas fetais. As decisões de tratamento, incluindo a interrupção da gestação, não devem ser tomadas com base apenas nos testes de TPNI. Ver também The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics e a Society for Maternal-Fetal Medicine practice bulletin sobre testes com DNA fetal livre de células.
