Manual MSD

Please confirm that you are a health care professional

Carregando

Agamaglobulinemia ligada ao X

(Doença de Bruton)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
Clique aqui para acessar Educação para o paciente
OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para a família

A agamaglobulinemia ligada ao X se caracteriza por ausência ou baixos níveis de imunoglobulinas e ausência de células B, causando infecções recorrentes por bactérias encapsuladas.

Agamaglobulinemia ligada ao X é uma imunodeficiência primária que envolve imunodeficiências humorais. Resulta de mutações em um gene no cromossomo X que codifica a tirosinoquinase de Bruton (BTK). A BTK é essencial para o desenvolvimento e a maturação das células B; sem ela a maturação é interrompida antes do estágio de células B resultando em nenhuma célula B madura e, consequentemente, nenhum anticorpo.

Como resultado, em lactentes do sexo masculino as tonsilas são muito pequenas e não se desenvolvem linfonodos; apresentam infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas (p. ex., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) no pulmão, seios paranasais e pele. Os pacientes também são suscetíveis a infecções persistentes do sistema nervoso central provocadas pelo vírus vivo atenuado da vacina oral contra poliomielite, por echovírus e coxsackievírus; essas infecções também podem se apresentar como dermatomiosite progressiva, com ou sem encefalite. O risco de artrite infecciosa, bronquiectasia e certos tipos de câncer também aumenta.

Com diagnóstico precoce e tratamento apropriado, o prognóstico é bom, a não ser que haja infecção viral do sistema nervoso central.

Diagnóstico

  • Níveis baixos de imunoglobulina e ausência de células B

  • Exame genético

O diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao X é feito detectando-se níveis baixos (pelo menos 2 desvios padrão abaixo do valor médio) de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) e ausência de linfócitos B (< 1% de todos os linfócitos são linfócitos CD19+, detectados por citometria de fluxo). A neutropenia transitória também pode estar presente.

Exame genético pode ser utilizado para confirmar um diagnóstico, mas não é necessário. Normalmente ele é recomendado para parentes de 1º grau. Se a mutação for constatada em membros da família, a análise mutacional das vilosidades coriônicas, a amniocentese, ou amostras percutâneas de sangue do cordão umbilical estabelecem o diagnóstico pré-natal.

Tratamento

  • Terapia de reposição de imunoglobulina

O tratamento da agamaglobulinemia ligada ao X é reposição de imunoglobulina.

O uso imediato de antibióticos adequados para cada infecção é crucial; bronquiectasia pode requerer troca frequente dos antibióticos. Vacinas com vírus vivos são contraindicadas.

Clique aqui para acessar Educação para o paciente
OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para a família
Profissionais também leram

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Visão geral da função das células B e T
Vídeo
Visão geral da função das células B e T
Há duas classes principais de linfócitos responsáveis por defesas específicas: as células...
Visão geral da hipersensibilidade do tipo I
Vídeo
Visão geral da hipersensibilidade do tipo I

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS