O gene que codifica para as proteínas anormais da retina parece ser a causa da retinite pigmentar; vários genes foram identificados. A transmissão pode ser autossômica recessiva, autossômica dominante ou, raramente, ligada ao X. Ela também pode ocorrer como parte de uma síndrome (p. ex., de Bassen-Kornzweig, de Laurence-Moon). Uma dessas síndromes manifesta perda auditiva congênita (síndrome de Usher).
Sinais e sintomas
Os bastonetes da retina são afetados, causando defeito de visão noturna que se torna sintomático em idades variadas, às vezes na infância. No entanto, a visão noturna pode, eventualmente, ser perdida. Um escotoma periférico em anel (detectável por exame de campo visual) aumenta gradualmente e a visão central também pode ser afetada em casos avançados.
Hiperpigmentação em uma configuração óssea espícula na retina periférica central é o resultado fundoscópio mais conspícuo. Outros achados incluem:
Diagnóstico
O diagnóstico é suspeitado em pacientes com má visão noturna ou história familiar. O diagnóstico é dado por fundoscopia, normalmente suplementada com eletrorretinografia. Outras retinopatias que podem simular retinite pigmentar devem ser excluídas, incluindo retinopatias associadas a sífilis, rubéola, toxicidade com fenotiazina ou cloroquina e cânceres não oculares.
Os membros da família devem ser examinados e testados como necessário ou desejado para estabelecer o padrão hereditário. Os pacientes com uma síndrome hereditária podem querer procurar aconselhamento genético antes de ter filhos.
Tratamento
Não há como reverter os danos causados pela retinite pigmentar, mas palmitato de vitamina A 15.000 UI VO uma vez ao dia, pode ajudar a diminuir a progressão da doença em alguns pacientes. Os pacientes que tomam palmitato de vitamina A devem realizar testes de função hepática regulares. A complementação alimentar com ácido graxo ômega-3 (p. ex., ácido docosahexaenoico) e uma apresentação oral de luteína junto com zeaxantina também pode diminuir a velocidade da perda de visão. A visão diminui à medida que a mácula se torna cada vez mais envolvida e pode evoluir para cegueira legal. Para pacientes com edema macular cístico, inibidores da anidrase carbônica por via oral (p. ex., acetazolamida) ou tópicos (p. ex., dorzolamida) podem produzir uma melhoria leve da visão. Para pacientes com perda de visão total ou quase total, implantes de chip de computador epirretinianos e subrretinianos pode restaurar parte das sensações visuais.
Pontos-chave
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Os primeiros sintomas da retinite pigmentosa são dificuldade com a visão noturna e a visão periférica.
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Diagnosticar por hiperpigmentação em uma configuração de espícula óssea por fundoscopia e confirmar com eletrorretinografia.
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Prescrever suplementos de vitamina A, ácidos graxos ômega3 , luteína e zeaxantina para diminuir a velocidade de perda de visão.
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Tratar os pacientes com edema cistoide da mácula com inibidores da anidrase carbônica.
