A síndrome de Gilbert pode afetar até 5% da população. Apesar de membros da mesma família muitas vezes serem acometidos, um padrão de herança familiar claro ainda não pode ser estabelecido.
A patogênese envolve múltiplos defeitos complexos na captação hepática de bilirrubina. A atividade da glicuronil transferase está baixa, apesar de não estar tão reduzida quanto na síndrome de Crigler-Najjar tipo II. Em muitos pacientes, a destruição de eritrócitos também está discretamente aumentada, mas não justifica a hiperbilirrubinemia. A histologia hepática é normal.
A síndrome de Gilbert é muitas vezes diagnosticada em adultos jovens de forma incidental, quando é detectada uma elevação discreta de bilirrubina, geralmente entre 2 e 5 mg/dL (34 e 86 μmol/L) e tende a aumentar com o jejum e outros tipos de estresse.
A síndrome de Gilbert difere das hepatites por apresentar elevação predominante de bilirrubina indireta, outras provas de função hepática normais e ausência de bilirrubina na urina. Ela diferencia-se da hemólise pela ausência de anemia e reticulocitose.
O tratamento não é necessário. Os pacientes devem ser tranquilizados de que eles não têm doença hepática.
