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Manual MSD

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Síndrome de Crigler-Najjar

Por

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo fev 2018
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Essa doença hereditária rara é causada pela deficiência da enzima glucuronil- transferase

Pacientes com doença herança autossômica recessiva tipo I (completa) têm hiperbilirrubinemia grave. Eles geralmente morrem de icterícia nuclear no 1º ano, mas podem sobreviver até a idade adulta. O tratamento pode incluir fototerapia e transplante de fígado.

Pacientes com doença autossômica dominante tipo II (parcial) (que tem penetrância variável) muitas vezes têm hiperbilirubinemia menos grave (< 20 mg/dL [< 342 μmol/L]) e geralmente vivem até a idade adulta sem dano neurológico. Fenobarbital a 1,5 a 2 mg/kg VO tid, o que induz a transferase glucuronil parcialmente deficiente, pode ser eficaz.

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