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Albinismo

Por

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Última modificação do conteúdo dez 2020
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Albinismo oculocutâneo é um defeito hereditário na formação de melanina que provoca hipopigmentação difusa da pele, cabelo e olhos. O albinismo ocular afeta os olhos e, geralmente, não afeta a pele. O acometimento ocular causa estrabismo, nistagmo e diminuição da visão. Em geral, o diagnóstico do albinismo oculocutâneo é óbvio a partir do exame da pele, mas há necessidade de avaliação ocular. Não há tratamento, a não ser fotoproteção.

Fisiopatologia do albinismo

O albinismo oculocutâneo (AOC) é um grupo de doenças hereditárias raras, nas quais um número normal de melanócitos está presente, mas a produção de melanina é diminuída ou ausente. O AOC ocorre em pessoas de todas as etnias em todo o mundo. Patologias cutâneas e oculares (envolvimento ocular) estão presentes. Resultados do envolvimento ocular incluem desenvolvimento de anomalias do trato óptico manifestado por hipoplasia da fóvea com diminuição dos fotorreceptores e desvio das fibras do quiasma óptico.

  • O tipo I é causado pela ausência (AOC1A; 40% de todos os casos de AOC) ou redução (AOC1B) da atividade da tirosinase; a tirosinase catalisa diversas etapas na síntese da melanina.

  • O tipo II (50% de todos os casos de AOC) é causado por mutações no gene P (“olho róseo”). A função da proteína P ainda não é conhecida, mas pode envolver a regulação do pH da organela e o acúmulo de glutationa vacuolar. A atividade da tirosinase está presente.

  • O tipo III só ocorre em pessoas com pele negra (pele de Fitzpatrick tipos III a V; ver tabela Classificação do tipo de pele de Fitzpatrick Classificação do tipo de pele de Fitzpatrick Classificação do tipo de pele de Fitzpatrick ). É causado por mutações no gene da proteína 1 relacionado com a tirosinase (tyrosinase-related protein 1), cujo produto é importante na síntese da eumelanina, o mais comum dos 3 tipos de melanina que dão à pele, aos cabelos e aos olhos sua cor.

  • O tipo IV é uma forma extremamente rara na qual o defeito está em um gene (SLC45A2) que codifica uma proteína transportadora de membrana envolvida no processo de tirosinase e tráfego das proteínas até os melanossomos. Este tipo é a forma mais comum do AOC no Japão.

  • O tipo V foi associado ao cromossomo 4q24, uma região que pode codificar proteínas lisossômicas.

  • O tipo VI foi associado a mutações no gene SLC45A5, que codifica uma proteína transportadora de membrana.

  • O tipo VII é decorrente de mutações no gene C10orf11, que codifica uma proteína rica em leucina que pode atuar na diferenciação de melanócitos.

Nettleship-Falls (AO1) e Forsius-Eriksson (AO2) de AO são extremamente raros em comparação ao AOC. Eles são herdados de uma maneira dominante ligada ao X Dominante ligado ao X As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais . Normalmente os achados limitam-se aos olhos, mas a pele pode estar hipopigmentada. Pacientes com AO1 podem ter surdez neurossensorial de início tardio.

Em outro grupo de doenças hereditárias, um fenótipo clínico do AOC ocorre em conjunto com doenças hemorrágicas. Na síndrome de Hermansky-Pudlak, achados semelhantes ao AOC ocorrem com anormalidades plaquetárias e doença de depósito da lipofuscina-ceroide lisossômica (que pode levar à fibrose pulmonar Fibrose pulmonar idiopática A fibrose pulmonar idiopática, a forma mais comum de pneumonia intersticial idiopática, causa fibrose pulmonar progressiva. Os sinais e sintomas desenvolvem-se no decorrer de meses... leia mais Fibrose pulmonar idiopática e colite granulomatosa). Essa síndrome é rara, exceto em indivíduos de origem familiar em Porto Rico, onde sua incidência é de 1 em 1.800. Na síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Chédiak-Higashi A síndrome de Chédiak-Higashi é uma síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por lise deficiente de bactérias fagocitadas, resultando em infecçõ... leia mais , ocorrem resultados cutâneos e oculares parecidos com AOC, o cabelo é cinza-prateado e uma diminuição dos grânulos densos das plaquetas resulta em diátese hemorrágica. Pacientes com a síndrome de Chédiak-Higashi têm imunossupressão grave decorrente de grânulos líticos anormais nos linfócitos e degeneração neurológica progressiva.

Sinais e sintomas do albinismo

As diferentes formas genéticas do albinismo oculocutâneo têm uma variedade de fenótipos.

OCA tipo I (AOC1A) é o clássico albinismo negativo para tirosinase; a pele e o cabelo são branco-leitosos e os olhos, cinza-azulados (diminuição da acuidade visual é a forma mais grave do albinismo oculocutâneo). A diluição pigmentar no AOC1B varia do óbvio ao sutil.

OCA tipo II tem fenótipos com diluição pigmentar que varia de mínimo a moderado. Nevos pigmentados e lentigos podem se desenvolver na pele exposta ao sol; alguns lentigos se tornam grandes e escuros. A cor dos olhos é muito variável.

No AOC tipo III, a pele é marrom, os cabelos são ruivos (avermelhados) e a cor dos olhos pode ser azul ou castanho.

No AOC tipo IV, o fenótipo é semelhante ao do tipo II.

Os pacientes com acometimento ocular têm diminuição da pigmentação da retina, levando à fotossensibilidade e evitação da luz. Além disso, nistagmo Nistagmo Nistagmo , estrabismo Estrabismo É a falta de alinhamento do globo ocular, causando desvio do paralelismo do olhar normal. O diagnóstico é clínico, incluindo observação do reflexo corneano à... leia mais Estrabismo , diminuição da acuidade visual e perda da esteropsia binocular provavelmente resultam do defeito de desvio das fibras ópticas.

Diagnóstico do albinismo

  • Avaliação clínica

O diagnóstico de todos os tipos de AOC e AO baseiam-se no exame da pele e dos olhos. Exames precoces dos olhos detectam íris translúcida, diminuição da pigmentação da retina, hipoplasia da fóvea, diminuição da acuidade visual, estrabismo e nistagmo.

Tratamento do albinismo

Pontos-chave

  • O albinismo oculocutâneo é um grupo de doenças recessivas raras, geralmente autossômicas, que resultam em hipopigmentação da pele, cabelo e olhos.

  • O envolvimento ocular provoca fotossensibilidade e muitas vezes nistagmo, estrabismo, diminuição da acuidade visual e perda da estereopsia binocular.

  • Examinar os olhos e a pele para fazer o diagnóstico.

  • Instruir os pacientes sobre como proteger rigorosamente a pele e os olhos contra exposição solar.

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