As osteocondrodisplasias são um grupo de doenças hereditárias raras que fazem com que o esqueleto se desenvolva de forma anômala e cause nanismo ou baixa estatura.
Nas osteocondrodisplasias, ocorre o comprometimento do crescimento e do desenvolvimento dos ossos, cartilagem ou do tecido conjuntivo. Essas doenças são causadas por mutações nos genes que desempenham uma função importante no desenvolvimento do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.
Cada tipo de osteocondrodisplasia causa sintomas diferentes, porém, todas as osteocondrodisplasias causam o nanismo, que é uma estatura significativamente baixa. O nanismo é definido como uma altura adulta inferior a 147 centímetros (4 pés e 10 polegadas) em homens e mulheres.
Alguns tipos de osteocondrodisplasia causam maior encurtamento dos membros do que do tronco (nanismo com membros curtos) enquanto outros causam maior encurtamento do tronco do que dos membros.
O tipo mais comum e mais bem conhecido de nanismo de membros curtos é chamado de acondroplasia. Crianças e adultos com acondroplasia costumam ter pernas arqueadas, testa grande, nariz com formato incomum (nariz “em sela”) e costas arqueadas. Às vezes, as articulações não desenvolvem toda sua amplitude de movimento.
Existe uma forma fatal de nanismo de membros curtos denominada displasia tanatofórica, que causa deformidades graves do tórax e dificuldade respiratória grave em recém-nascidos.
Diagnóstico de osteocondrodisplasias
Avaliação médica
Radiografias
Às vezes, testagem genética
O médico costuma fazer o diagnóstico da osteocondrodisplasia tomando por base os sintomas, o exame físico e radiografias dos ossos.
Às vezes, os genes anômalos que causam as osteocondrodisplasias podem ser detectados por meio de exames genéticos. A análise dos genes pode ajudar o médico a determinar se um bebê tem uma osteocondrodisplasia antes do nascimento ou pode ajudar o médico a confirmar uma suspeita de osteocondrodisplasia após o nascimento.
Alguns tipos de osteocondrodisplasia também podem ser diagnosticados antes do nascimento durante um ultrassom pré‑natal.
Tratamento de osteocondrodisplasias
Às vezes, reposição das articulações
Às vezes, o alongamento cirúrgico dos membros e a correção das pernas arqueadas
Caso o movimento das articulações esteja gravemente restringido, pode ser necessária cirurgia para substituir articulações como o quadril, por articulações artificiais.
É possível que o médico consiga aumentar a altura de uma pessoa adulta através de um procedimento cirúrgico para alongar os membros. Um procedimento cirúrgico pode também ser feito para corrigir as pernas arqueadas.
Embora as pessoas com acondroplasia sejam baixas, o tratamento com hormônios do crescimento, em geral, não é eficaz.
A vosoritida, um medicamento que pode desempenhar uma função no crescimento ósseo, é um possível tratamento. No entanto, não se sabe se esse medicamento aumenta a altura final do adulto ou quais efeitos colaterais ele causa após o uso prolongado.
Uma vez que os genes defeituosos para muitos tipos de osteocondrodisplasia já foram identificados, o aconselhamento genético pode ser útil para pessoas que têm osteocondrodisplasia e que querem ter filhos.
Organizações como a Little People of America oferecem recursos para pessoas afetadas e atua como defensora em seu nome. Associações similares estão presentes em outros países.
Mais informações
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