A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações em um gene.
As crianças podem apresentar dores de cabeça, danos à visão ou hipertensão arterial e sentir-se tontas ou fracas.
Os médicos suspeitam do distúrbio com base no histórico familiar da pessoa e em resultados de exames físicos. Eles realizam então exames por imagens e outros tipos de exames para verificar a ocorrência de tumores e outros problemas.
Os tumores são removidos cirurgicamente, tratados com radiação ou destruídos usando-se laser ou aplicação de frio extremo.
A doença de von Hippel-Lindau é uma síndrome neurocutânea. Uma síndrome neurocutânea causa problemas que afetam o cérebro, coluna vertebral e nervos (neuro) e a pele (cutâneo).
Na doença de von Hippel-Lindau, é mais comum que os tumores se desenvolvam no cérebro e na retina. Esses tumores, chamados angiomas, consistem em vasos sanguíneos. Outros tipos de tumores se desenvolvem em outros órgãos, incluindo tumores nas glândulas adrenais (feocromocitomas Feocromocitoma Um feocromocitoma é um tumor que normalmente se origina das células cromafins das glândulas adrenais, o que provoca a superprodução de catecolaminas, hormônios potentes que causam hipertensão... leia mais ) e cistos nos rins, fígado ou pâncreas. À medida que as pessoas com esse distúrbio envelhecem, o risco de desenvolver câncer renal Câncer renal A maior parte dos tumores sólidos do rim é cancerosa, mas geralmente os que contêm líquido (cistos) não o são. Quase todos os cânceres de rim são carcinomas de células renais. Outro tipo de... leia mais aumenta. Até os 60 anos de idade, o risco pode chegar a 70%.
O gene que causa a doença de von Hippel-Lindau já foi identificado. Somente um gene do distúrbio, de um dos pais, é necessário para que o distúrbio se desenvolva. Cada filho com um dos pais afetados tem 50% de chances de herdar o distúrbio. Em 20% das pessoas com esse distúrbio, ele resulta de uma mutação espontânea nova (não herdada). Este distúrbio ocorre em uma dentre 36.000 pessoas.
Sintomas de VHL
Normalmente, os sintomas da doença de von Hippel-Lindau surgem entre os 10 e 30 anos de idade, mas eles podem aparecer mais cedo.
Os sintomas dependem do tamanho e da localização dos tumores. As crianças podem ter dores de cabeça, sentir-se tontas e fracas. A visão pode ser prejudicada e a pressão arterial pode estar elevada. A coordenação pode ser perdida. Aproximadamente 10% das crianças afetadas têm um tumor do ouvido interno, que pode prejudicar a audição.
Os angiomas na retina em geral não causam sintomas, mas se crescerem, podem causar perda significativa da visão. Quando esses angiomas estão presentes, a retina pode se descolar, líquido pode se acumular sobre ou sob a mácula (a parte central da retina) e o nervo óptico pode ser danificado pelo aumento da pressão dentro do olho (glaucoma Glaucoma Glaucomas são um conjunto de distúrbios oculares caracterizados por lesão progressiva do nervo óptico (frequentemente, mas nem sempre, associada à pressão ocular elevada) que podem levar à perda... leia mais ).
Sem tratamento, as pessoas podem ficar cegas, sofrer danos cerebrais ou morrer. A morte, em geral, resulta das complicações de angiomas cerebrais ou câncer renal.
Diagnóstico de VHL
Exames de diagnóstico por imagem
Exame do olho
Exames genéticos
O médico determina se algum parente tem a doença de von Hippel-Lindau e realizam um exame físico.
Se os achados sugerirem a presença do distúrbio, são realizados vários exames na tentativa de detectar tumores e outras anomalias:
Tomografia computadorizada (TC) Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais
ou ressonância magnética (RM) Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais 
do cérebro e da coluna vertebralExames de audição
Exames de sangue
A doença de von Hippel-Lindau é diagnosticada quando uma das opções a seguir está presente:
Um histórico familiar da doença de von Hippel-Lindau mais pelo menos um tumor característico nos olhos, cérebro, coluna vertebral, glândulas adrenais, rins ou pâncreas
Duas ou mais características dos tumores da doença de von Hippel‑Lindau em pessoas sem histórico familiar conhecido da doença de von Hippel‑Lindau
Se os médicos detectarem um tumor, eles procuram por outros.
Se os médicos ainda não tiverem certeza do diagnóstico, eles fazem testes que analisam cromossomos (teste genético molecular) para identificar o gene VHL anormal e confirmar o diagnóstico.
Se o gene VHL anormal for identificado em uma pessoa, o teste genético é feito para verificar se membros da família também apresentam esse gene anormal.
Tratamento de VHL
Cirurgia ou, às vezes, radioterapia
No caso de angiomas na retina, terapia a laser ou aplicação de frio extremo
Às vezes, o medicamento belzutifano
Os tumores são removidos cirurgicamente, se possível, antes causarem danos permanentes. Em vez disso, radioterapia de alta dosagem, concentrada no tumor, pode às vezes ser usada. Pessoas com tumores nas glândulas adrenais também podem necessitar de medicamentos para controlar sua pressão arterial. Pessoas com câncer renal avançado podem ser tratados com outros medicamentos.
Atualmente, o belzutifano está disponível para uso em adultos com câncer renal, tumores no cérebro ou na coluna vertebral ou tumores no pâncreas que não precisam ser cirurgicamente removidos de imediato. Esse medicamento encolhe tumores e interrompe sua progressão. Ele pode ser usado até que a doença piore ou até que qualquer efeito colateral se torne muito grave.
Normalmente, os angiomas da retina são destruídos usando-se terapia com laser ou aplicação de frio extremo (crioterapia). Esses procedimentos ajudam a preservar a visão.
Exames preventivos para detectar novos problemas
Como pode haver o desenvolvimento de novas complicações e tumores na doença de von Hippel-Lindau, as pessoas afetadas devem ser cuidadosamente monitoradas pelo resto de suas vidas.
Em pessoas diagnosticadas com a doença de von Hippel-Lindau, os seguintes exames e testes de triagem são repetidos a cada 1 ou 2 anos e na ocorrência de sintomas:
Exame físico
Exame oftalmológico para triar a presença de tumores oculares
Verificações da pressão arterial e exames de sangue para triar a presença de feocromocitomas Feocromocitoma Um feocromocitoma é um tumor que normalmente se origina das células cromafins das glândulas adrenais, o que provoca a superprodução de catecolaminas, hormônios potentes que causam hipertensão... leia mais
Ressonância magnética (RM) do cérebro e da coluna vertebral para triar a presença de tumores
Testes de audição para triar a presença de tumores no ouvido interno
RM ou ultrassonografia do abdômen para triar a presença de câncer de rim, feocromocitomas e tumores pancreáticos
Em pessoas que não foram diagnosticadas com a doença de von Hippel‑Lindau, mas que têm o gene anormal ou que não foram testadas, mas que têm pai, mãe ou irmão/irmã com a doença de von Hippel‑Lindau, o monitoramento da pressão arterial e exames em busca de problemas de visão, audição e oculares são feitos todos os anos.
