Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Fibrose cística (FC)

Por

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
Clique aqui para a versão para profissionais
Fatos rápidos
Recursos do assunto

A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anômalas, resultando em dano a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e aparelho digestivo.

  • A fibrose cística é provocada por mutações genéticas hereditárias que fazem com que secreções espessas e pegajosas obstruam os pulmões e outros órgãos.

  • Os sintomas característicos incluem inchaço abdominal, fezes amolecidas e baixo ganho de peso, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias por toda a vida.

  • O diagnóstico é baseado em resultados do teste de suor e/ou exames genéticos.

  • Cerca de metade das pessoas com essa doença nos Estados Unidos são adultos.

  • Os tratamentos incluem antibióticos, broncodilatadores, medicamentos para diluir as secreções pulmonares, tratamentos de desobstrução das vias aéreas para problemas respiratórios, suplementos de enzimas pancreáticas e vitaminas para problemas digestivos e medicamentos para melhorar a função da proteína da fibrose cística em pessoas com determinadas mutações.

  • Algumas pessoas melhoram com um transplante hepático e pulmonar.

A fibrose cística é a doença hereditária mais comum que causa a redução da expectativa de vida entre pessoas de raça branca. Nos Estados Unidos, ela ocorre em aproximadamente um em cada 3.300 bebês de raça branca e um em cada 15.300 bebês de raça negra. Ela é rara em asiáticos. Devido às melhorias no tratamento terem prolongado a expectativa de vida de pessoas com fibrose cística, aproximadamente metade das pessoas nos Estados Unidos com esta doença são adultos. A fibrose cística é igualmente comum entre meninos e meninas.

Fibrose cística: não é apenas uma doença do pulmão

A fibrose cística afeta os pulmões e diversos outros órgãos.

Nos pulmões, secreções bronquiais espessas bloqueiam as pequenas vias aéreas, que ficam inflamadas. À medida que a doença progride, as paredes bronquiais ficam mais espessas, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, áreas do pulmão se contraem e os gânglios linfáticos aumentam.

No fígado, secreções espessas bloqueiam os dutos biliares. Cálculos podem surgir na vesícula biliar.

No pâncreas, as secreções espessas podem bloquear completamente a glândula de forma que as enzimas digestivas não conseguem chegar ao intestino. O pâncreas pode produzir menos insulina, de forma que algumas pessoas desenvolvem diabetes (geralmente na adolescência ou na idade adulta).

No intestino delgado, o íleo meconial (um tipo de bloqueio intestinal) pode resultar de secreções espessas e pode ser necessária uma cirurgia em recém-nascidos.

Os órgãos reprodutores são afetados pela fibrose cística de várias maneiras, geralmente resultando em infertilidade para o sexo masculino.

As glândulas sudoríparas na pele secretam líquidos contendo mais sal do que o normal.

Fibrose cística: não é apenas uma doença do pulmão

Causas da fibrose cística

Genes anômalos

A fibrose cística acontece quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas (mutações) de um gene em particular, uma do pai e outra da mãe. Esse gene é denominado regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”, CFTR). Mutações variadas podem afetar o gene CFTR. Por exemplo, a mais comum é chamada mutação F508del. O gene CFTR controla a produção de uma proteína que regula o movimento de cloreto, bicarbonato e sódio (sal) através das membranas celulares. Mutações no gene CFTR tornam a proteína disfuncional. Se a proteína não funciona corretamente, o movimento de cloreto, bicarbonato e do sódio é interrompido, causando o espessamento e o aumento da viscosidade das secreções em todo o corpo.

Aproximadamente três em cada 100 pessoas de raça branca no mundo todo são portadoras de uma cópia defeituosa do gene CFTR. Pessoas com uma cópia defeituosa são portadoras, mas elas mesmas não ficam doentes. Aproximadamente três em cada 10.000 pessoas de raça branca herdam duas cópias defeituosas do gene e desenvolvem fibrose cística.

Secreções anômalas

A fibrose cística afeta muitos órgãos em todo o corpo e quase todas as glândulas que secretam líquidos em um duto (glândulas exócrinas).

Os órgãos mais frequentemente afetados são

  • Pulmões

  • Pâncreas

  • Intestino

  • Fígado e vesícula biliar

  • Órgãos reprodutores

Os pulmões são normais no nascimento, mas problemas podem ocorrer em qualquer momento posteriormente, à medida que as secreções espessas começam a bloquear as pequenas vias aéreas (tampão mucoso). O tampão leva ao desenvolvimento de inflamações e infecções bacterianas crônicas que causam danos permanentes às vias aéreas (bronquiectasia Bronquiectasia A bronquiectasia é um alargamento (dilatação) irreversível de porções dos dutos respiratórios ou vias aéreas (brônquios) resultante de lesão na parede das vias aéreas. A causa mais comum são... leia mais ). Esses problemas tornam a respiração cada vez mais difícil e reduzem a capacidade dos pulmões de transferir oxigênio para o sangue. A pessoa também pode ter infecções respiratórias bacterianas frequentes que afetam os seios nasais.

O bloqueio dos dutos no pâncreas impede que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. A falta dessas enzimas resulta em uma baixa absorção de gorduras, proteínas e vitaminas (má absorção Considerações gerais sobre a má absorção A síndrome da má absorção refere-se a diversos distúrbios em que os nutrientes dos alimentos não são absorvidos de forma adequada no intestino delgado. Certos distúrbios, infecções e procedimentos... leia mais ). Essa baixa absorção, por sua vez, resulta em deficiências nutricionais e crescimento prejudicado. Com o tempo, pode ocorrer a formação de tecido cicatricial no pâncreas e ele não consegue mais produzir uma quantidade suficiente de insulina, de modo que algumas pessoas desenvolvem diabetes Diabetes Mellitus (DM) em crianças e adolescentes O diabetes mellitus é um distúrbio no qual o nível de açúcar (glicose) no sangue é excepcionalmente elevado, porque o organismo não produz insulina suficiente ou não consegue responder normalmente... leia mais Diabetes Mellitus (DM) em crianças e adolescentes . Contudo, aproximadamente 5% a 15% das pessoas com fibrose cística e portadoras de certas mutações não desenvolvem problemas digestivos pancreáticos.

O intestino pode ficar bloqueado pelas secreções espessas. Esse bloqueio costuma ocorrer imediatamente após o nascimento, porque o conteúdo do aparelho digestivo do feto (denominado mecônio) é excepcionalmente espesso. Tal bloqueio no intestino delgado é chamado íleo meconial Íleo meconial O íleo meconial é o bloqueio do intestino delgado no recém-nascido provocado por conteúdo intestinal (mecônio) excessivamente espesso que costuma ser causado por fibrose cística. O íleo meconial... leia mais e no intestino grosso é chamado síndrome da rolha meconial Síndrome da rolha meconial A síndrome da rolha meconial é um bloqueio do intestino grosso causado por conteúdo intestinal espesso (mecônio). A síndrome da rolha meconial pode ser provocada pela doença de Hirschsprung... leia mais . Crianças mais velhas e adultos também podem ter problemas com constipação e obstrução intestinal (síndrome da obstrução intestinal distal).

Os órgãos reprodutores podem ser bloqueados por secreções espessas, o que pode causar infertilidade. Quase todos os homens são inférteis, mas a infertilidade é muito menos comum em mulheres.

As glândulas sudoríparas secretam líquidos contendo mais sal do que o normal, aumentando o risco de desidratação.

Sintomas da fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da idade da pessoa.

Recém-nascidos e crianças pequenas

Aproximadamente 15 a 20% dos recém-nascidos que sofrem de fibrose cística possuem íleo meconial, o que causa vômito, inchaço abdominal (distensão) e ausência de evacuação. O íleo meconial é muitas vezes complicado pela perfuração do intestino, um quadro clínico perigoso que causa infecção e peritonite Peritonite A dor abdominal é comum e, geralmente, pouco importante. Dores abdominais graves que surgem rapidamente, porém, quase sempre indicam um problema significativo. A dor pode ser o único sinal da... leia mais (a inflamação dos tecidos que revestem a cavidade abdominal e dos órgãos abdominais) e, se não for tratado, leva ao choque e à morte. Alguns recém-nascidos apresentam uma torção do intestino (volvo) ou desenvolvimento incompleto do intestino. Os recém-nascidos que apresentam íleo meconial quase sempre desenvolvem outros sintomas de fibrose cística.

O primeiro sintoma de fibrose cística em um bebê que não possui íleo meconial é muitas vezes o atraso em ganhar novamente o peso de nascimento ou ganho de peso insatisfatório às quatro a seis semanas de idade. Esse ganho de peso insatisfatório é causado pela fraca absorção de nutrientes relacionada a quantidades insuficientes de enzimas pancreáticas. O bebê possui fezes frequentes, volumosas, de odor forte e oleosas e pode ter o abdômen inchado (distendido). Sem tratamento, o ganho de peso em bebês e crianças mais velhas é lento, apesar de um apetite normal ou acima do normal.

Crianças mais velhas e adultos

A menos que um diagnóstico seja realizado por meio de exames preventivos no recém-nascido, aproximadamente metade das crianças com fibrose cística são levadas ao médico pela primeira vez devido a tosses frequentes, sibilos e infecções das vias respiratórias. A tosse, que é o sintoma mais perceptível, é muitas vezes acompanhada por engasgo, vômito e sono agitado. As crianças podem apresentar dificuldade para respirar, sibilos ou ambos. À medida que a doença progride, a criança tem cada vez menos tolerância ao exercício, as infecções pulmonares tendem a ocorrer com mais frequência, o tórax assume uma forma de barril e a insuficiência de oxigênio pode causar baqueteamento digital ( Dedos em baqueta de tambor Dedos em baqueta de tambor Os dedos em baqueta de tambor são um alargamento das pontas dos dedos das mãos ou dos pés e uma alteração no ângulo na região de onde surge a unha. Os dedos em baqueta de tambor surgem quando... leia mais Dedos em baqueta de tambor ) e cianose na base das unhas. Pode ocorrer a formação de pólipos nasais. Os seios nasais podem ficar repletos de secreções espessas, causando infecções crônicas ou recorrentes.

Crianças mais velhas e adultos podem apresentar episódios de constipação ou desenvolver bloqueio intestinal recorrente e algumas vezes crônico. Os sintomas incluem uma alteração no padrão fecal, dor abdominal com cólica, redução do apetite e, às vezes, vômitos. O refluxo gastroesofágico Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) Na doença do refluxo gastroesofágico o conteúdo estomacal, incluindo ácido e bile, retorna do estômago para o esôfago, o que provoca inflamação no esôfago e dores na parte inferior do tórax... leia mais Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) é relativamente comum entre crianças e adultos.

Quando uma criança ou adulto com fibrose cística transpira excessivamente em clima quente ou devido a uma febre, pode ocorrer desidratação devido ao aumento da perda de sal e água. Os pais podem notar a formação de cristais salinos ou até mesmo um sabor salgado na pele da criança.

Adolescentes muitas vezes apresentam crescimento lento e atraso da puberdade Puberdade atrasada A puberdade tardia é definida como a ausência do início da maturação sexual na época esperada. Com mais frequência, as crianças simplesmente se desenvolvem depois de seus colegas, mas acabam... leia mais . À medida que a doença progride, a infecção pulmonar se torna um problema importante. Infecções pulmonares recorrentes destroem os pulmões gradualmente.

Complicações da fibrose cística

A fibrose cística causa várias complicações.

A absorção inadequada de vitaminas lipossolúveis A, D, E e K pode causar cegueira noturna, osteopenia (diminuição da densidade óssea), osteoporose Osteoporose A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas). O envelhecimento, a deficiência de estrogênio, o... leia mais Osteoporose , anemia Considerações gerais sobre a anemia Anemia é um quadro clínico em que o número de glóbulos vermelhos é baixo. Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, uma proteína que lhes permite transportar oxigênio dos pulmões para todas... leia mais e distúrbios hemorrágicos. Em aproximadamente 20% dos bebês e crianças pequenas não tratados, o revestimento do reto se projeta pelo ânus, um quadro clínico chamado prolapso retal Prolapso retal O prolapso retal é a protrusão indolor do reto pelo ânus. Um prolapso retal geralmente causado durante o esforço, como durante uma evacuação. O diagnóstico é baseado em um exame físico e em... leia mais Prolapso retal . Em casos raros, bebês com fibrose cística que foram alimentados com fórmula láctea de proteína de soja ou hipoalergênica podem desenvolver anemia e inchaço das extremidades porque não estão absorvendo proteína suficiente.

Complicações da fibrose cística em adolescentes e adultos incluem ruptura dos sacos alveolares do pulmão (alvéolos) na cavidade pleural (o espaço entre o pulmão e a parede torácica). Essa ruptura pode permitir a entrada de ar no espaço pleural (pneumotórax Pneumotórax Pneumotórax é a presença de ar entre as duas camadas da pleura (membrana fina, transparente, de duas camadas que reveste os pulmões e o interior da parede torácica), resultando em colapso parcial... leia mais Pneumotórax ), provocando o colapso do pulmão. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca e hemorragia volumosa ou recorrente nas vias aéreas.

Aproximadamente 2% das crianças, 20% dos adolescentes e 40% a 50% dos adultos com fibrose cística desenvolvem diabetes Diabetes mellitus (DM) O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais dependente de insulina, porque o pâncreas com tecido cicatricial já não consegue produzir uma quantidade suficiente de insulina.

Em quase todas as pessoas com fibrose cística, a vesícula biliar é pequena, cheia de bile espessa e não funciona bem. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem cálculos biliares Cálculos biliares Os cálculos biliares são depósitos de material sólido (predominantemente de cristais de colesterol) na vesícula biliar. O fígado pode secretar muito colesterol, que é transportado com a bile... leia mais Cálculos biliares , mas somente uma pequena porcentagem desenvolve sintomas. Remoção cirúrgica da vesícula biliar raramente é necessária.

Pessoas com fibrose cística muitas vezes apresentam deficiência na função reprodutiva. Quase todos os homens possuem um número baixo ou ausente de espermatozoides (o que os torna estéreis) devido ao desenvolvimento anômalo de um dos dutos do testículo (o canal deferente), o que bloqueia a passagem de esperma. Nas mulheres, as secreções cervicais são muito espessas, causando certa redução da fertilidade. No entanto, muitas mulheres com fibrose cística tiveram filhos. O resultado da gravidez para a mãe e para o recém-nascido está relacionado à saúde da mãe durante a gravidez. Do contrário, a função sexual não é prejudicada em homens nem em mulheres.

Outras complicações podem incluir artrite, dor crônica, dificuldade para dormir e apneia obstrutiva do sono Apneia obstrutiva do sono em crianças A apneia do sono é uma doença grave em que a respiração para repetidamente por tempo suficiente para interromper o sono e, muitas vezes, diminui temporariamente a quantidade de oxigênio e aumenta... leia mais Apneia obstrutiva do sono em crianças , cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais Cálculos no trato urinário , doença renal, depressão Depressão O transtorno de depressão é um sentimento de tristeza suficientemente intenso para afetar o desempenho de funções e/ou reduzir o interesse ou o prazer em atividades. É possível que ele surja... leia mais e ansiedade, e um aumento do risco de câncer dos dutos biliares Tumores dos dutos biliares e da vesícula biliar Tumores, tanto malignos quanto benignos, dentro dos dutos biliares ou da vesícula biliar são raros. A ultrassonografia pode geralmente detectar um tumor nos dutos biliares ou vesícula biliar... leia mais , pâncreas Câncer de pâncreas Tabagismo, pancreatite crônica, ser do sexo masculino, ser da raça negra e, possivelmente, diabetes de longa data são fatores de risco para o desenvolvimento de câncer de pâncreas. Alguns sintomas... leia mais e intestinos Câncer colorretal O histórico familiar e alguns fatores alimentares (dieta pobre em fibras e com alto teor de gordura) aumentam o risco de a pessoa desenvolver câncer colorretal. Os sintomas característicos incluem... leia mais Câncer colorretal .

Diagnóstico de fibrose cística

  • Exames preventivos no recém-nascido

  • Teste de suor

  • Exames genéticos

  • Teste do portador

  • Outros exames

Exames preventivos no recém-nascido

Exames preventivos para a fibrose cística são realizados em todos os recém-nascidos nos Estados Unidos. Uma gota de sangue é coletada em um pedaço de papel filtro e a concentração de tripsina (uma enzima digestiva do pâncreas) é medida. Se o nível de tripsina no sangue estiver alto, são realizados exames confirmatórios no recém-nascido, incluindo o teste do suor e/ou testes genéticos. Atualmente, a maioria dos casos de fibrose cística são identificados por exames de triagem no recém-nascido.

Se os exames preventivos no recém-nascido não forem realizados, o diagnóstico de fibrose cística geralmente é confirmado durante a infância. No entanto, a fibrose cística não é detectada até a adolescência ou início da vida adulta em aproximadamente 10% dos casos.

Teste de suor

Um teste do suor é realizado em recém-nascidos com resultado positivo nos exames de triagem do neonato, em bebês, crianças e pessoas mais velhas que apresentem sintomas que indiquem fibrose cística. Esse teste, realizado em ambulatório, mede a quantidade de sal na transpiração. O medicamento pilocarpina é aplicado na pele para estimular a transpiração e um papel filtro ou tubo fino é colocado contra a pele para coletar a transpiração. A concentração de sal na transpiração é então medida. Uma concentração de sal mais alta que o normal confirma o diagnóstico de fibrose cística em pessoas que apresentam sintomas de fibrose cística ou que têm um irmão ou irmã com fibrose cística. Embora os resultados deste teste sejam válidos a qualquer momento após as primeiras 48 horas de vida de um recém-nascido, coletar uma amostra de transpiração grande o suficiente de um recém-nascido com menos de duas semanas de vida pode ser difícil.

Exames genéticos

Exames genéticos para detectar um gene CFTR anômalo podem ajudar no diagnóstico de fibrose cística em um recém-nascido com resultado positivo no teste de triagem para recém-nascidos, em uma pessoa que exibe um ou mais sintomas característicos ou que tenha um irmão ou irmã com fibrose cística. Encontrar dois genes para fibrose cística anômalos (mutações) confirma o diagnóstico de fibrose cística. Contudo, um resultado positivo no teste de suor é necessário para confirmar o diagnóstico. Além disso, uma vez que os exames genéticos comuns não procuram por todas as mais de 2.000 diferentes mutações de fibrose cística, não detectar duas mutações não garante que a pessoa não tenha fibrose cística (embora a chance de ter fibrose cística seja muito pequena). A doença pode ser diagnosticada no pré-natal com exames genéticos no feto por meio da uma amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais .

Pode ser difícil classificar alguns bebês com resultado positivo nos exames preventivos em recém-nascidos para fibrose cística, mesmo após a realização do teste de suor e de exames genéticos. Esses bebês são aqueles que não têm nenhum sintoma de fibrose cística, têm um resultado do teste de suor que está entre as faixas de positivo e de negativo, e não têm nenhuma, ou apenas uma, mutação genética para fibrose cística. Os médicos diagnosticam esse grupo como tendo síndrome metabólica relacionada ao CFTR (CRMS), também chamada fibrose cística positiva na triagem com diagnóstico inconclusivo (cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis, CFSPID). Embora a maioria desses bebês permaneça saudável, no futuro, alguns desenvolverão sintomas relacionados à fibrose cística e serão diagnosticados com fibrose cística ou com um distúrbio relacionado à fibrose cística. Assim, todas essas crianças devem ser regularmente monitoradas em um centro de cuidados de fibrose cística.

Algumas pessoas, geralmente adultos, desenvolvem sintomas que afetam apenas um órgão, muitas vezes com um resultado de teste de suor intermediário e sem duas mutações causadoras de fibrose cística. Por exemplo, os sintomas podem afetar apenas o pâncreas (resultando em pancreatite Considerações gerais sobre pancreatite A pancreatite é a inflamação do pâncreas. O pâncreas é um órgão em forma de folha de aproximadamente 13 centímetros de comprimento. Ele está rodeado pela parte inferior do estômago e pela primeira... leia mais ), os pulmões (resultando em bronquiectasia Bronquiectasia A bronquiectasia é um alargamento (dilatação) irreversível de porções dos dutos respiratórios ou vias aéreas (brônquios) resultante de lesão na parede das vias aéreas. A causa mais comum são... leia mais ) ou os órgãos reprodutores masculinos (resultando em infertilidade). Essas pessoas são diagnosticadas com distúrbio relacionado ao CFTR.

Teste do portador

O teste do portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais pode ser realizado em pessoas que querem ter filhos ou estão buscando receber cuidados pré-natais. Particularmente, os familiares de uma pessoa com fibrose cística podem desejar saber se têm maior risco de ter filhos com a doença. Deve-se oferecer a essas pessoas a possibilidade de realizar exames genéticos e receber orientações. Uma amostra de sangue é obtida para ajudar a determinar se a pessoa possui um gene defeituoso (mutação) para fibrose cística.

A menos que ambos os pais tenham pelo menos uma mutação, seus filhos não terão fibrose cística. Se ambos os pais forem portadores de um gene defeituoso da fibrose cística, cada gravidez terá 25% de chance de produzir um filho com fibrose cística, 50% de chance de produzir um filho que seja portador e 25% de chance de produzir um filho que não tenha os genes defeituosos da fibrose cística.

Outros exames

Visto que a fibrose cística pode afetar vários órgãos, outros exames podem ser úteis. Normalmente, há uma redução na concentração de enzimas pancreáticas, e uma análise das fezes da pessoa pode revelar uma concentração baixa ou indetectável da enzima digestiva elastase (secretada pelo pâncreas) e níveis elevados de gordura.

Exames de sangue são realizados para determinar se a secreção de insulina está baixa e se os níveis de açúcar no sangue estão elevados. Os exames de sangue também são feitos para procurar problemas com o fígado e para medir os níveis de vitaminas lipossolúveis.

Os médicos rotineiramente coletam amostras de material da garganta ou que foi expelido dos pulmões e o envia para cultura para identificar bactérias nas vias aéreas, o que os ajuda a decidir quais antibióticos podem ser necessários.

Exames de função pulmonar Testes de função pulmonar (TFP) Os testes de função pulmonar medem a capacidade dos pulmões de reter ar, movimentar o ar para dentro e para fora e absorver oxigênio. Os testes de função pulmonar são melhores para detecção... leia mais Testes de função pulmonar (TFP) podem revelar um comprometimento da respiração e são bons indicadores de como os pulmões estão funcionando. Esses exames são realizados várias vezes ao ano e sempre que houver um declínio na saúde da pessoa.

Prognóstico de fibrose cística

A gravidade da fibrose cística varia enormemente de uma pessoa para outra, independentemente da idade. A gravidade é determinada principalmente por quanto os pulmões são afetados. Nos Estados Unidos, a previsão é que pessoas com fibrose cística que nasceram no ano de 2017 vivam até cerca de 47 anos de idade. O prognóstico de sobrevida melhorou bastante nos últimos 50 anos, principalmente porque as pessoas são diagnosticadas mais cedo e os tratamentos agora podem postergar algumas das alterações que ocorrem nos pulmões. A sobrevida de longo prazo é significativamente maior nas pessoas que não desenvolvem problemas pancreáticos.

Entretanto, a deterioração é inevitável, causando perda da função pulmonar e, por fim, morte. Pessoas com fibrose cística geralmente morrem de insuficiência respiratória após muitos anos de deterioração da função pulmonar. Entretanto, um pequeno número morre de insuficiência cardíaca, doenças hepáticas, hemorragia das vias aéreas ou complicações de cirurgias, incluindo transplante pulmonar e/ou hepático. Apesar dos seus muitos problemas, pessoas com fibrose cística geralmente vão à escola ou trabalham até pouco antes de morrer.

Tratamento de fibrose cística

  • Imunizações de rotina

  • Antibióticos, medicamentos inalados para diluir as secreções nas vias áreas e técnicas de desobstrução das vias aéreas para remover secreções

  • Medicamentos que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas (broncodilatadores) e, às vezes, corticosteroides

  • Enzima pancreática e suplementos vitamínicos

  • Dieta rica em calorias

  • Em pessoas com mutações específicas, moduladores de CFTR

Uma pessoa com fibrose cística deve ser tratada com um programa terapêutico abrangente supervisionado por um médico experiente no tratamento da fibrose cística, geralmente um pediatra ou clínico geral, juntamente com uma equipe de outros médicos, enfermeiros, nutricionista, um fisioterapeuta ou fisioterapeuta respiratório, e o ideal é também contar com a ajuda de um assistente social, um consultor genético, um farmacêutico e um psicólogo. Os objetivos da terapia incluem prevenção de longo prazo e tratamento dos problemas pulmonares e digestivos e outras complicações, manutenção da boa nutrição e incentivo à atividade física.

Crianças com fibrose cística precisam de apoio psicológico e social porque podem ser incapazes de participar de atividades normais da infância e podem se sentir isoladas. A maior parte do ônus do tratamento de uma criança com fibrose cística recai sobre os pais, que devem receber informações adequadas, treinamento e apoio para que possam entender a doença e as razões por trás dos tratamentos.

Os adolescentes precisam de orientação e instrução durante a transição para o momento em que se tornam independentes e assumem a responsabilidade pelos próprios cuidados.

Os adultos precisam de apoio para lidar com questões relacionadas ao emprego, relacionamentos, seguro saúde e piora da saúde.

Tratamento para os pulmões

O tratamento dos problemas pulmonares tem como foco

  • Prevenir o bloqueio das vias aéreas

  • Controlar as infecções

Técnicas de desobstrução das vias aéreas, que incluem drenagem postural, percussão torácica, vibração da mão sobre a parede torácica e o estímulo da tosse ( Fisioterapia respiratória Fisioterapia respiratória Os terapeutas respiratórios utilizam várias técnicas diferentes para ajudar a tratar doenças pulmonares, incluindo Drenagem postural Aspiração Exercícios respiratórios A escolha da terapia baseia-se... leia mais Fisioterapia respiratória ) são iniciados assim que a fibrose cística é diagnosticada. Pais de crianças pequenas podem aprender essas técnicas e praticá-las diariamente em casa. Crianças mais velhas e adultos podem praticar técnicas de desobstrução das vias aéreas sozinhos, usando dispositivos especiais para respiração, um colete inflável que vibra em alta frequência (colete de oscilação de alta frequência) ou por meio de manobras respiratórias especiais. Exercícios aeróbicos, quando realizados regularmente, também podem ajudar a manter as vias aéreas desobstruídas.

Os broncodilatadores são medicamentos que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas. As pessoas geralmente usam os broncodilatadores por via inalatória. Pessoas com problemas pulmonares graves e baixa concentração de oxigênio no sangue podem precisar de terapia suplementar com oxigênio. Em geral, pessoas com insuficiência respiratória crônica não se beneficiam do uso de um ventilador (máquina de respiração). Entretanto, períodos curtos e ocasionais de ventilação mecânica em um hospital podem ajudar durante uma infecção aguda, após um procedimento cirúrgico ou enquanto aguardam um transplante de pulmão.

Medicamentos que ajudam a afinar o muco espesso nas vias respiratórias, como a dornase alfa ou solução salina hipertônica (uma solução salina altamente concentrada), são amplamente usados. Esses medicamentos são inalados através de um nebulizador. Eles facilitam a expectoração do catarro, melhoram a função pulmonar e também podem diminuir a frequência de infecções graves das vias respiratórias.

Corticosteroides, como prednisona ou dexametasona, administrados por via oral podem aliviar os sintomas em bebês com inflamação brônquica grave, em pessoas com estreitamento das vias aéreas que não conseguem ser abertas com o uso de broncodilatadores e em pessoas que tiveram uma reação pulmonar alérgica a um tipo de fungo (aspergilose broncopulmonar alérgica Aspergilose broncopulmonar alérgica A aspergilose broncopulmonar alérgica é uma reação alérgica pulmonar a um tipo de fungo (mais comumente Aspergillus fumigatus), que ocorre em algumas pessoas com asma ou fibrose cística. As... leia mais ). A aspergilose broncopulmonar alérgica também é tratada com um antifúngico administrado por via oral.

Antibióticos

A pessoa deve começar a receber antibióticos o mais rápido possível para tratar infecções das vias respiratórias. Ao primeiro sinal de uma infecção das vias respiratórias, uma amostra de catarro ou do fundo da garganta e amígdalas é coletada e enviada para análise, de modo que o organismo infectante possa ser identificado e o médico possa escolher os medicamentos mais adequados para controlar o quadro clínico. Staphylococcus aureus, incluindo cepas resistentes à meticilina ou sensíveis à meticilina e espécies de Pseudomonas são comumente encontradas. Vários tipos de antibióticos podem ser administrados por via oral para tratar infecções estafilocócicas. Para tratar uma infecção por Pseudomonas, um antibiótico, como uma fluoroquinolona, pode ser frequentemente administrado pela boca (via oral) ou um antibiótico, como a tobramicina ou o aztreonam, pode ser inalado usando um nebulizador.

Entretanto, se a infecção for grave, antibióticos administrados pela veia (via intravenosa) podem ser necessários. Para esse tratamento, tobramicina ou outro antibiótico aminoglicosídeo Aminoglicosídeos Os aminoglicosídeos compreendem uma classe de antibióticos usados para tratar infecções bacterianas sérias, como as causadas por bactérias Gram-negativas (em especial, Pseudomonas aeruginosa)... leia mais é combinado a outro antibiótico especificamente direcionado contra Pseudomonas. Esses antibióticos incluem cefalosporinas Cefalosporinas As cefalosporinas compreendem uma subclasse de antibióticos denominados antibióticos betalactâmicos (antibióticos que têm uma estrutura química chamada anel betalactâmico). Os antibióticos betalactâmicos... leia mais , penicilinas Penicilinas As penicilinas compreendem uma subclasse de antibióticos denominados antibióticos betalactâmicos (antibióticos que têm uma estrutura química chamada anel betalactâmico). Os carbapenéns, as cefalosporinas... leia mais , fluoroquinolonas Fluoroquinolonas As fluoroquinolonas compreendem uma classe de antibióticos de largo espectro usados para tratar uma variedade de infecções. As fluoroquinolonas incluem: Ciprofloxacino Delafloxacino Gemifloxacino leia mais e monobactamas Aztreonam Aztreonam é o único antibiótico de uma classe de antibióticos denominados monobactans que, por sua vez, compõem uma subclasse de antibióticos betalactâmicos (antibióticos que têm uma estrutura... leia mais . Esse tratamento muitas vezes exige hospitalização, mas parte do tratamento pode ser realizado em casa. Usar a forma inalada de tobramicina ou aztreonam em meses alternados por muito tempo e também tomar, continuamente, uma forma oral do antibiótico azitromicina três vezes por semana pode ajudar a controlar a infecção por Pseudomonas e a desacelerar o declínio da função pulmonar.

Moduladores do CFTR

Moduladores do CFTR são medicamentos orais tomados cronicamente que melhoram a função da proteína defeituosa resultante das mutações no gene CFTR.

Existem quatro moduladores de CFTR ou combinações para pessoas com mutações específicas: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor e elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. Esses medicamentos podem ser utilizados para tratar cerca de 90% das pessoas com fibrose cística. Os médicos administram esses medicamentos para pessoas com base na sua idade e nas mutações que elas carregam.

Ivacaftor é administrado a pessoas a partir de 6 meses de idade com, pelo menos, uma cópia de uma mutação específica da fibrose cística.

A combinação de lumacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a partir de 2 anos de idade com duas cópias da mutação F508del.

A combinação de tezacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a partir de 6 anos de idade com duas cópias da mutação F508del ou outras mutações especificadas.

A combinação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a partir de 12 anos de idade com, pelo menos, uma cópia da mutação F508del.

Os moduladores do CFTR podem melhorar a função pulmonar, aumentar o peso, reduzir a concentração de sal no suor e diminuir a frequência de infecções pulmonares. Embora todos esses medicamentos possam ser úteis, apenas ivacaftor e a combinação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor são considerados uma terapia altamente eficaz.

Os médicos estão trabalhando para desenvolver medicamentos que ajudarão pessoas com outras mutações que causam fibrose cística.

Enemas e emolientes fecais

Dieta e suplementos

A dieta deve fornecer uma quantidade suficiente de calorias e proteínas para o crescimento normal. Visto que a digestão e a absorção podem estar anormais quando suplementos de enzimas pancreáticas são usados, a maioria das crianças precisa consumir de 30% a 50% mais calorias do que a quantidade normalmente recomendada para garantir um crescimento adequado. A proporção de gordura deve ser de normal a alta. Suplementos orais ricos em calorias podem fornecer calorias extras para crianças e adultos.

Medicamentos que estimulam o apetite podem ser úteis. Quando as pessoas se exercitam, têm febre ou estão expostas a climas quentes, precisam aumentar a ingestão de líquidos e sal.

Suplementos de enzimas pancreáticas

Pessoas cujo pâncreas foi afetado pela fibrose cística devem tomar cápsulas de suplementos de enzimas pancreáticas junto com todas as refeições e lanches. No caso de bebês, os pais abrem as cápsulas e misturam o conteúdo com um alimento ácido, como purê de maçã, para impedir que o revestimento especial no suplemento de enzimas pancreáticas seja dissolvido antes de chegar ao intestino. No caso de algumas pessoas, medicamentos que reduzem a acidez estomacal Tratamento medicamentoso para acidez gástrica O ácido gástrico está envolvido em diversos distúrbios do estômago, incluindo úlcera péptica, gastrite e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). Embora a quantidade de ácido no estômago seja... leia mais , como um bloqueador da histamina-2 ou um inibidor da bomba de prótons, podem melhorar a eficácia das enzimas pancreáticas. Fórmulas lácteas especiais contendo proteína e gorduras que são fáceis de digerir podem ajudar bebês que têm problemas pancreáticos e baixo crescimento.

Insulina

Além da insulina, o controle inclui orientações nutricionais, um programa de autocontrole do diabetes e o monitoramento de complicações oculares e renais. As pessoas também precisam de orientações nutricionais especiais porque as recomendações alimentares padrão para pessoas somente com diabetes ou fibrose cística não são adequadas.

Cirurgia

Às vezes, pode ser necessária uma cirurgia para tratar um pulmão colapsado, sinusite crônica, infecção crônica grave restrita a uma área do pulmão, sangramento dos vasos sanguíneos no esôfago, doença da vesícula biliar ou obstrução do intestino. Hemorragia volumosa ou recorrente no pulmão pode ser tratada por um procedimento chamado embolização, o qual bloqueia a artéria com sangramento.

O transplante de pulmão Transplante pulmonar e cardiopulmonar O transplante de pulmão é a remoção cirúrgica de um pulmão saudável ou de parte de um pulmão de uma pessoa viva que, em seguida, é transferido para alguém cujos pulmões já não mais funcionam... leia mais duplo para doenças pulmonares graves está se tornando mais rotineiro e mais bem-sucedido com a experiência e técnicas aprimoradas. Para adultos com fibrose cística, a sobrevida média após um transplante duplo de pulmão é de cerca de 9 anos.

Outros tratamentos

A pessoa com insuficiência cardíaca recebe medicamentos (diuréticos) para reduzir a quantidade de líquido que ela retém. Os diuréticos ajudam ao aumentar a quantidade de líquido que pode ser eliminado do organismo pelos rins. A pessoas deve também limitar o consumo de sal e alimentos salgados.

Injeções do hormônio de crescimento humano podem ajudar a melhorar a função pulmonar, a aumentar o peso e a altura, e a reduzir a taxa de hospitalização. Contudo, esse medicamento é caro e inconveniente para ser administrado às pessoas e, por isso, os médicos não costumam receitá-lo.

Algumas pessoas com baixa saturação de oxigênio no sangue podem precisar de oxigênio suplementar que normalmente é administrado através de um tubo nasal com duas aberturas (cateter nasal). Algumas pessoas são tratadas com uma máscara ajustada sobre o nariz ou sobre o nariz e a boca. Uma mistura de oxigênio e ar é fornecida por pressão através de uma máscara. Essa técnica, denominada pressão positiva nas vias aéreas em dois níveis Alternativas A ventilação mecânica é o uso de uma máquina para auxiliar a entrada e a saída de ar nos pulmões. Alguns indivíduos com insuficiência respiratória necessitam de um ventilador mecânico (uma máquina... leia mais (BiPAP) ou pressão positiva contínua nas vias aéreas Apneia obstrutiva do sono A apneia do sono é uma doença grave em que a respiração para repetidamente por tempo suficiente para interromper o sono e, muitas vezes, diminui temporariamente a quantidade de oxigênio e aumenta... leia mais Apneia obstrutiva do sono (CPAP), pode ajudar a manter uma saturação de oxigênio normal no sangue da pessoa enquanto ela dorme.

Assuntos relacionados ao final da vida

A pessoa com fibrose cística, juntamente com sua família, precisa ter discussões com o médico e a equipe de saúde sobre o prognóstico e quais tipos de tratamento ela quer receber. Essas discussões são particularmente importantes para pessoas cuja função pulmonar está piorando. A pessoa precisa estar preparada para o que está para vir e saber quais tratamentos podem ser feitos para prolongar a vida. No caso de fibrose cística avançada, a pessoa, juntamente com sua família, precisa discutir os possíveis benefícios e ônus de um transplante de pulmão.

Os médicos devem dar à pessoa com fibrose cística as informações necessárias para que ela possa tomar decisões, bem como ajudar essa pessoa a determinar como e quando ela deve aceitar a morte e como conversar sobre a morte. A maioria das pessoas com fibrose cística que está no final da vida são adolescentes mais velhos ou adultos que são responsáveis por tomar suas próprias decisões e geralmente têm a capacidade de fazê-lo.

Quando os tratamentos agressivos deixam de ter utilidade, o médico pode começar a administrar tratamentos que têm apenas o objetivo de aliviar os sintomas (um tratamento denominado cuidados paliativos Cuidados paliativos Os cuidados paliativos são um conceito e um programa de tratamento especificamente planejados para reduzir o sofrimento para pessoas em estado terminal e seus familiares. Nos Estados Unidos... leia mais ). As pessoas geralmente se saem melhor quando tomam decisões sobre os cuidados de fim da vida bem antes de ser necessário fazê-las. Esse tipo de discussão antecipada é muito importante, porque mais tarde a doença frequentemente impede que a pessoa explique seus desejos. Esse processo de tomada de decisões prévias para o cuidado de fim da vida é chamado de planejamento antecipado de cuidados Instruções prévias As instruções prévias sobre saúde são documentos legais que comunicam os desejos da pessoa sobre as decisões de saúde, no caso de a pessoa se tornar incapaz de tomar decisões sobre sua saúde... leia mais . Esse tipo de planejamento inclui a assinatura de documentos legais adequados que refletem as escolhas da pessoa em relação aos cuidados de fim da vida.

Mais informações sobre fibrose cística

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Teste os seus conhecimentos
Febre familiar do Mediterrâneo
Quais dos seguintes órgãos pode ser danificado pela amiloidose resultante de um tratamento ruim da febre mediterrânea familiar?
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
PRINCIPAIS