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Fibrose cística (FC)

Por

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisão/alteração completa jan 2019| Última modificação do conteúdo jan 2019
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A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anômalas, resultando em dano a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e aparelho digestivo.

  • A fibrose cística é provocada por mutações genéticas hereditárias que fazem com que secreções espessas e pegajosas obstruam os pulmões e outros órgãos.

  • Os sintomas característicos incluem inchaço abdominal, fezes amolecidas e baixo ganho de peso, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias por toda a vida.

  • O diagnóstico é baseado em resultados do teste de suor e/ou exames genéticos.

  • Metade das pessoas com essa doença nos Estados Unidos são adultos.

  • Os tratamentos incluem antibióticos, broncodilatadores, medicamentos para diluir as secreções pulmonares, tratamentos de desobstrução das vias aéreas para problemas respiratórios, suplementos de enzimas pancreáticas e vitaminas para problemas digestivos e medicamentos para melhorar a atividade da proteína da fibrose cística em pessoas com determinadas mutações.

  • Algumas pessoas melhoram com um transplante pulmonar.

A fibrose cística é a doença hereditária mais comum que causa a redução da expectativa de vida entre pessoas de raça branca. Nos Estados Unidos, ela ocorre em aproximadamente um em cada 3.300 bebês de raça branca e um em cada 15.300 bebês de raça negra. Ela é rara em asiáticos. Devido às melhorias no tratamento terem prolongado a expectativa de vida de pessoas com fibrose cística, aproximadamente 54% das pessoas nos Estados Unidos com esta doença são adultos. A fibrose cística é igualmente comum entre meninos e meninas.

Fibrose cística: não é apenas uma doença do pulmão

A fibrose cística afeta os pulmões e diversos outros órgãos.

Nos pulmões, secreções bronquiais espessas bloqueiam as pequenas vias aéreas, que ficam inflamadas. À medida que a doença progride, as paredes bronquiais ficam mais espessas, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, áreas do pulmão se contraem e os gânglios linfáticos aumentam.

No fígado, secreções espessas bloqueiam os dutos biliares. Cálculos podem surgir na vesícula biliar.

No pâncreas, as secreções espessas podem bloquear completamente a glândula de forma que as enzimas digestivas não conseguem chegar ao intestino. O pâncreas pode produzir menos insulina, de forma que algumas pessoas desenvolvem diabetes (geralmente na adolescência ou na idade adulta).

No intestino delgado, o íleo meconial (um tipo de bloqueio intestinal) pode resultar de secreções espessas e pode ser necessária uma cirurgia em recém-nascidos.

Os órgãos reprodutores são afetados pela fibrose cística de várias maneiras, geralmente resultando em infertilidade para o sexo masculino.

As glândulas sudoríparas na pele secretam líquidos contendo mais sal do que o normal.

Fibrose cística: não é apenas uma doença do pulmão

Causas

Genes anômalos

A fibrose cística acontece quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas (mutações) de um gene em particular, uma do pai e outra da mãe. Esse gene é denominado regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”, CFTR). Ele controla a produção de uma proteína que regula o movimento de cloreto de sódio (sal) através da membrana celular. Aproximadamente três em cada 100 pessoas de raça branca no mundo todo são portadoras de uma cópia defeituosa do gene CFTR. Pessoas com uma cópia defeituosa são portadoras, mas elas mesmas não ficam doentes. Aproximadamente três em cada 10.000 pessoas de raça branca herdam duas cópias defeituosas do gene e desenvolvem fibrose cística. Nessas pessoas, há um problema no movimento do cloreto de sódio, o que causa um aumento na viscosidade das secreções por todo o corpo.

Secreções anômalas

A fibrose cística afeta muitos órgãos em todo o corpo e quase todas as glândulas que secretam líquidos em um duto (glândulas exócrinas).

Os órgãos mais frequentemente afetados são

  • Pulmões

  • Pâncreas

  • Intestino

  • Fígado e vesícula biliar

  • Órgãos reprodutores

Os pulmões são normais no nascimento, mas problemas podem ocorrer em qualquer momento posteriormente, à medida que as secreções espessas começam a bloquear as pequenas vias aéreas (tampão mucoso). O tampão facilita a proliferação de infecções bacterianas crônicas e inflamações que causam danos permanentes às vias aéreas (um quadro clínico denominado bronquiectasia). Esses problemas tornam a respiração cada vez mais difícil e reduzem a capacidade dos pulmões de transferir oxigênio para o sangue. A pessoa também pode ter infecções respiratórias bacterianas frequentes que afetam os seios nasais.

O bloqueio dos dutos no pâncreas impede que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. A falta dessas enzimas resulta em uma baixa absorção de gorduras, proteínas e vitaminas (má absorção). Essa baixa absorção, por sua vez, resulta em deficiências nutricionais e crescimento prejudicado. Com o tempo, pode ocorrer a formação de tecido cicatricial no pâncreas e ele não consegue mais produzir uma quantidade suficiente de insulina, de modo que algumas pessoas desenvolvem diabetes. Contudo, aproximadamente 5 a 15% das pessoas com fibrose cística não desenvolvem problemas digestivos pancreáticos.

O intestino pode ficar bloqueado pelas secreções espessas. Esse bloqueio costuma ocorrer imediatamente após o nascimento, porque o conteúdo do aparelho digestivo do feto (denominado mecônio) é excepcionalmente espesso. Esse tipo de bloqueio intestinal é denominado íleo meconial. Crianças mais velhas e adultos também podem ter problemas com constipação e obstrução intestinal (chamada síndrome da obstrução intestinal distal).

O fígado e a vesícula biliar podem ser bloqueados por secreções espessas, que podem acabar causando a formação de tecido cicatricial no fígado (fibrose). Cálculos biliares podem surgir.

Os órgãos reprodutores podem ser bloqueados por secreções espessas, o que pode causar infertilidade. Quase todos os homens são inférteis, mas a infertilidade é muito menos comum em mulheres.

As glândulas sudoríparas secretam líquidos contendo mais sal do que o normal, aumentando o risco de desidratação.

Sintomas

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da idade da pessoa.

Recém-nascidos e crianças pequenas

Aproximadamente 15 a 20% dos recém-nascidos que sofrem de fibrose cística possuem íleo meconial, o que causa vômito, inchaço abdominal (distensão) e ausência de evacuação. O íleo meconial é muitas vezes complicado pela perfuração do intestino, um quadro clínico perigoso que causa infecção e peritonite (a inflamação dos tecidos que revestem a cavidade abdominal e dos órgãos abdominais) e, se não for tratado, leva ao choque e à morte. Alguns recém-nascidos apresentam uma torção do intestino (vólvulo) ou desenvolvimento incompleto do intestino. Os recém-nascidos que apresentam íleo meconial quase sempre desenvolvem outros sintomas de fibrose cística.

O primeiro sintoma de fibrose cística em um bebê que não possui íleo meconial é muitas vezes o atraso em ganhar novamente o peso de nascimento ou ganho de peso insatisfatório às quatro a seis semanas de idade. Esse ganho de peso insatisfatório é causado pela fraca absorção de nutrientes relacionada a quantidades insuficientes de enzimas pancreáticas. O bebê possui fezes frequentes, volumosas, de odor forte e oleosas e pode ter o abdômen inchado (distendido). Sem tratamento, o ganho de peso em bebês e crianças mais velhas é lento, apesar de um apetite normal ou acima do normal.

Crianças mais velhas e adultos

A menos que um diagnóstico seja realizado por meio de exames preventivos no recém-nascido, aproximadamente metade das crianças com fibrose cística são levadas ao médico pela primeira vez devido a tosses frequentes, sibilos e infecções das vias respiratórias. A tosse, que é o sintoma mais perceptível, é muitas vezes acompanhada por engasgo, vômito e sono agitado. As crianças podem apresentar dificuldade para respirar, sibilos ou ambos. À medida que a doença progride, a criança tem cada vez menos tolerância ao exercício, as infecções pulmonares tendem a ocorrer com mais frequência, o tórax assume uma forma de barril e a insuficiência de oxigênio pode causar baqueteamento digital ( Dedos em baqueta de tambor) e cianose na base das unhas. Pode ocorrer a formação de pólipos nasais. Os seios nasais podem ficar repletos de secreções espessas, causando infecções crônicas ou recorrentes.

Crianças mais velhas e adultos podem apresentar episódios de constipação ou desenvolver bloqueio intestinal recorrente e algumas vezes crônico. Os sintomas incluem uma alteração no padrão fecal, dor abdominal com cólica, redução do apetite e, às vezes, vômitos. O refluxo gastroesofágico é relativamente comum entre crianças e adultos.

Quando uma criança ou adulto com fibrose cística transpira excessivamente em clima quente ou devido a uma febre, pode ocorrer desidratação devido ao aumento da perda de sal e água. Os pais podem notar a formação de cristais salinos ou até mesmo um sabor salgado na pele da criança.

Adolescentes muitas vezes apresentam crescimento lento e atraso da puberdade. À medida que a doença progride, a infecção pulmonar se torna um problema importante. Bronquite e pneumonia recorrentes destroem os pulmões gradualmente.

Complicações

A fibrose cística causa várias complicações.

A absorção inadequada de vitaminas lipossolúveis A, D, E e K pode causar cegueira noturna, osteopenia (diminuição da densidade óssea), osteoporose, anemia e distúrbios hemorrágicos. Em aproximadamente 20% dos bebês e crianças pequenas não tratados, o revestimento do reto se projeta pelo ânus, um quadro clínico chamado prolapso retal. Em casos raros, bebês com fibrose cística que foram alimentados com fórmula láctea de proteína de soja ou hipoalergênica podem desenvolver anemia e inchaço das extremidades porque não estão absorvendo proteína suficiente.

Complicações da fibrose cística em adolescentes e adultos incluem ruptura dos sacos alveolares do pulmão (alvéolos) na cavidade pleural (o espaço entre o pulmão e a parede torácica). Essa ruptura pode permitir que ar entre na cavidade pleural (um quadro clínico denominado pneumotórax), o que provoca o colapso do pulmão. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca e hemorragia volumosa ou recorrente nas vias aéreas.

Aproximadamente 2% das crianças, 20% dos adolescentes e 40% dos adultos com fibrose cística desenvolvem diabetes dependente de insulina, porque o pâncreas com tecido cicatricial não consegue mais produzir uma quantidade suficiente de insulina.

O bloqueio dos dutos biliares pelas secreções espessas pode causar a inflamação do fígado e, com o tempo, a formação de cicatrizes no fígado (cirrose) em aproximadamente 2% a 3% das pessoas com fibrose cística. A cirrose pode aumentar a pressão nas veias que abastecem o fígado (hipertensão portal), causando inchaço e fragilidade nas veias na extremidade inferior do esôfago (varizes esofágicas), que podem se romper e sangrar copiosamente.

Em quase todas as pessoas com fibrose cística, a vesícula biliar é pequena e cheia de bile espessa e não funciona bem. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem cálculos biliares, mas somente uma pequena porcentagem desenvolve sintomas. Remoção cirúrgica da vesícula biliar raramente é necessária.

Pessoas com fibrose cística muitas vezes apresentam deficiência na função reprodutiva. Quase todos os homens possuem baixo número de espermatozoides (o que os torna estéreis) devido ao desenvolvimento anômalo de um dos dutos do testículo (o canal deferente), o que bloqueia a passagem de esperma. Nas mulheres, as secreções cervicais são muito espessas, causando certa redução da fertilidade. No entanto, muitas mulheres com fibrose cística tiveram filhos. O resultado da gravidez para a mãe e para o recém-nascido está relacionado à saúde da mãe durante a gravidez. Do contrário, a função sexual não é prejudicada em homens nem em mulheres.

Outras complicações podem incluir artrite, dor crônica, apneia obstrutiva do sono, cálculos renais, doença renal, depressão e ansiedade e um aumento do risco de câncer dos dutos biliares, pâncreas e intestinos.

Diagnóstico

  • Exames preventivos no recém-nascido

  • Teste de suor

  • Exames genéticos

  • Teste do portador

  • Outros exames

Exames preventivos no recém-nascido

Exames preventivos para a fibrose cística são realizados em todos os recém-nascidos nos Estados Unidos. Uma gota de sangue é coletada em um pedaço de papel filtro e a concentração de tripsina (uma enzima digestiva do pâncreas) é medida. Se a concentração de tripsina no sangue estiver elevada, são realizados exames confirmatórios no recém-nascido. Os exames confirmatórios incluem exames de suor e/ou genéticos. Atualmente, a maioria dos casos de fibrose cística são identificados por exames de triagem no recém-nascido.

Se os exames preventivos no recém-nascido não forem realizados, o diagnóstico de fibrose cística geralmente é confirmado durante a infância. No entanto, a fibrose cística não é detectada até a adolescência ou início da vida adulta em aproximadamente 10% dos casos.

Teste de suor

Um teste de suor é realizado em recém-nascidos com resultado positivo nos exames preventivos no recém-nascido, em bebês, crianças e pessoas mais velhas que apresentem sintomas que indiquem fibrose cística. Esse teste, realizado em ambulatório, mede a quantidade de sal na transpiração. O medicamento pilocarpina é aplicado na pele para estimular a transpiração e um papel filtro ou tubo fino é colocado contra a pele para coletar a transpiração. A concentração de sal na transpiração é então medida. Uma concentração de sal mais alta que o normal confirma o diagnóstico de fibrose cística em pessoas que apresentam sintomas de fibrose cística ou que têm um irmão ou irmã com fibrose cística. Embora os resultados deste teste sejam válidos a qualquer momento após as primeiras 48 horas de vida de um recém-nascido, coletar uma amostra de transpiração grande o suficiente de um recém-nascido com menos de duas semanas de vida pode ser difícil.

Exames genéticos

Exames genéticos para detectar um gene CFTR anômalo podem ajudar no diagnóstico de fibrose cística em um recém-nascido com resultado positivo no teste de triagem para recém-nascidos, em uma pessoa que exibe um ou mais sintomas característicos ou que tenha um irmão ou irmã com fibrose cística. Encontrar dois genes para fibrose cística anômalos (mutações) confirma o diagnóstico de fibrose cística. Contudo, um resultado positivo no teste de suor é necessário para confirmar o diagnóstico. Além disso, uma vez que os exames genéticos comuns não procuram por todas as mais de 1.900 diferentes mutações de fibrose cística, não detectar as duas mutações não garante que a pessoa não tenha fibrose cística (embora a chance de ter fibrose cística será muito pequena). A doença pode ser diagnosticada no pré-natal com exames genéticos no feto por meio da uma amostragem de vilosidades coriônicas ou uma amniocentese.

Pode ser difícil classificar alguns bebês com resultado positivo nos exames preventivos em recém-nascidos para fibrose cística, mesmo após a realização do teste de suor e de exames genéticos. Esses bebês são aqueles que não têm nenhum sintoma de fibrose cística, têm um resultado do teste de suor que está entre as faixas de positivo e de negativo, e não têm nenhuma, ou apenas uma, mutação genética para fibrose cística. Os médicos diagnosticam esse grupo como tendo síndrome metabólica relacionada ao CFTR (CFTR-related metabolic syndrome, CRMS). Embora a maioria desses bebês permaneça saudável, alguns deles acabam desenvolvendo alguns sintomas de fibrose cística mais tarde e, com isso, o diagnóstico é confirmado. Assim, todas essas crianças devem ser regularmente monitoradas em um centro de cuidados de fibrose cística.

Algumas pessoas, geralmente adultos, desenvolvem sintomas que afetam apenas um órgão, muitas vezes com um resultado de teste de suor intermediário e sem duas mutações causadoras de fibrose cística. Por exemplo, os sintomas podem afetar apenas o pâncreas (resultando em pancreatite), os pulmões (resultando em bronquiectasia) ou os órgãos reprodutores masculinos (resultando em infertilidade). Essas pessoas são diagnosticadas com distúrbio relacionado ao CFTR.

Teste do portador

O teste do portador pode ser realizado em pessoas que querem ter filhos ou estão buscando receber cuidados pré-natais. Particularmente, os familiares de uma pessoa com fibrose cística podem desejar saber se têm maior risco de ter filhos com a doença. Deve-se oferecer a essas pessoas a possibilidade de realizar exames genéticos e receber orientações. Uma amostra de sangue é obtida para ajudar a determinar se a pessoa possui um gene defeituoso (mutação) para fibrose cística.

A menos que ambos os pais tenham pelo menos uma mutação, seus filhos não terão fibrose cística. Se ambos os pais forem portadores de um gene defeituoso da fibrose cística, cada gravidez terá 25% de chance de produzir um filho com fibrose cística, 50% de chance de produzir um filho que seja portador e 25% de chance de produzir um filho que não tenha os genes defeituosos da fibrose cística.

Outros exames

Visto que a fibrose cística pode afetar vários órgãos, outros exames podem ser úteis. Normalmente, há uma redução na concentração de enzimas pancreáticas, e uma análise das fezes da pessoa pode revelar uma concentração baixa ou indetectável da enzima digestiva elastase (secretada pelo pâncreas) e níveis elevados de gordura.

Exames de sangue são realizados para determinar se a secreção de insulina está baixa e se os níveis de açúcar no sangue estão elevados. Exames são também realizados para medir a função hepática e a concentração de vitaminas lipossolúveis.

Os médicos rotineiramente coletam amostras de material da garganta ou que foi expelido dos pulmões e o envia para cultura para identificar bactérias nas vias aéreas, o que os ajuda a decidir quais antibióticos podem ser necessários.

Exames de função pulmonar podem revelar um comprometimento da respiração e são bons indicadores de como os pulmões estão funcionando.

Uma radiografia do tórax e uma tomografia computadorizada (TC) do tórax podem ajudar a documentar infecções pulmonares e a abrangência dos danos no pulmão. Uma TC dos seios nasais é realizada em pessoas que apresentam sintomas sinusais graves, principalmente se elas tiverem pólipos nasais ou forem candidatas a uma cirurgia nos seios nasais.

Prognóstico

A gravidade da fibrose cística varia enormemente de uma pessoa para outra, independentemente da idade. A gravidade é determinada principalmente por quanto os pulmões são afetados. Nos Estados Unidos, a previsão é que pessoas que nasceram no ano de 2017 vivam até cerca de 46 anos de idade. O prognóstico de sobrevida melhorou bastante nos últimos 50 anos, principalmente porque os tratamentos agora podem postergar algumas das alterações que ocorrem nos pulmões. A sobrevida de longo prazo é significativamente maior nas pessoas que não desenvolvem problemas pancreáticos.

Entretanto, a deterioração é inevitável, causando perda da função pulmonar e, por fim, morte. Pessoas com fibrose cística geralmente morrem de insuficiência respiratória após muitos anos de deterioração da função pulmonar. Entretanto, um pequeno número morre de insuficiência cardíaca, doenças hepáticas, hemorragia das vias aéreas ou complicações cirúrgicas. Apesar dos seus muitos problemas, pessoas com fibrose cística geralmente vão à escola ou trabalham até pouco antes de morrer.

Tratamento

  • Imunizações de rotina

  • Antibióticos, medicamentos inalados para diluir as secreções nas vias áreas e técnicas de desobstrução das vias aéreas

  • Medicamentos que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas (broncodilatadores) e, às vezes, corticosteroides

  • Enzima pancreática e suplementos vitamínicos

  • Dieta rica em calorias

  • Em pessoas com mutações específicas, ivacaftor ou ivacaftor combinado com lumacaftor ou tezacaftor

Uma pessoa com fibrose cística deve ser tratada com um programa terapêutico abrangente supervisionado por um médico experiente no tratamento da fibrose cística – geralmente um pediatra ou especialista em doenças internas – juntamente com uma equipe de outros médicos, enfermeiros, nutricionista, um fisioterapeuta respiratório e, idealmente, com a ajuda de um assistente social, um consultor genético, um farmacêutico, um psicólogo e um fisioterapeuta. Os objetivos da terapia incluem prevenção de longo prazo e tratamento dos problemas pulmonares e digestivos e outras complicações, manutenção da boa nutrição e incentivo à atividade física.

Crianças com fibrose cística precisam de apoio psicológico e social porque podem ser incapazes de participar de atividades normais da infância e podem se sentir isoladas. A maior parte do ônus do tratamento de uma criança com fibrose cística recai sobre os pais, que devem receber informações adequadas, treinamento e apoio para que possam entender a doença e as razões por trás dos tratamentos.

Os adolescentes precisam de orientação e instrução durante a transição para o momento em que se tornam independentes e assumem a responsabilidade pelos próprios cuidados.

Os adultos precisam de apoio para lidar com questões relacionadas ao emprego, relacionamentos, seguro saúde e piora da saúde.

Tratamento para os pulmões

O tratamento dos problemas de pulmão dá enfoque a

  • Prevenir o bloqueio das vias aéreas

  • Controlar as infecções

A pessoa deve receber todas as imunizações de rotina, sobretudo para proteger contra infecções, como Haemophilus influenzae, gripe, sarampo, coqueluche, pneumococo e varicela, que causam problemas respiratórios.

Técnicas de desobstrução das vias aéreas, que incluem drenagem postural, percussão torácica, vibração da mão sobre a parede torácica e o estímulo da tosse ( Fisioterapia respiratória) são iniciados assim que a fibrose cística é diagnosticada. Pais de crianças pequenas podem aprender essas técnicas e praticá-las diariamente em casa. Crianças mais velhas e adultos podem praticar técnicas de desobstrução das vias aéreas sozinhos, usando dispositivos especiais para respiração, um colete inflável que vibra em alta frequência (chamado colete de oscilação de alta frequência) ou por meio de manobras respiratórias especiais. Exercícios aeróbicos, quando realizados regularmente, também podem ajudar a manter as vias aéreas desobstruídas.

Os broncodilatadores são medicamentos que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas. As pessoas geralmente usam os broncodilatadores por via inalatória. Pessoas com problemas pulmonares graves e baixa concentração de oxigênio no sangue podem precisar de terapia suplementar com oxigênio. Em geral, pessoas com insuficiência respiratória crônica não se beneficiam do uso de um ventilador (máquina de respiração). Entretanto, períodos curtos e ocasionais de ventilação mecânica em um hospital podem ajudar durante uma infecção aguda, após um procedimento cirúrgico ou enquanto aguardam um transplante de pulmão.

Medicamentos em aerossol (nebulizados), como a dornase alfa (desoxirribonuclease recombinante humana I) ou uma solução salina altamente concentrada (hipertônica) (em pessoas com mais de seis anos de idade), são amplamente utilizados para ajudar a diluir o muco espesso nas vias aéreas. Tais medicamentos facilitam a expectoração do catarro, melhoram a função pulmonar e também podem diminuir a frequência de infecções graves das vias respiratórias.

Corticosteroides, como prednisona ou dexametasona, administrados por via oral podem aliviar os sintomas em bebês com inflamação brônquica grave, em pessoas com estreitamento das vias aéreas que não conseguem ser abertas com o uso de broncodilatadores e em pessoas que tiveram uma reação pulmonar alérgica a um tipo de fungo (aspergilose broncopulmonar alérgica). A aspergilose broncopulmonar alérgica também é tratada com um antifúngico administrado por via oral ou na veia.

O ibuprofeno, um medicamento anti-inflamatório não esteroide (AINE) às vezes é usado para desacelerar a deterioração da função pulmonar.

A pessoa deve começar a receber antibióticos o mais rápido possível para tratar infecções das vias respiratórias. Ao primeiro sinal de uma infecção das vias respiratórias, uma amostra de catarro ou do fundo da garganta e amígdalas é coletada e enviada para análise, de modo que o organismo infectante possa ser identificado e o médico possa escolher os medicamentos mais adequados para controlar o quadro clínico. Staphylococcus aureus, incluindo cepas resistentes à meticilina e espécies de Pseudomonas são comumente encontradas. Vários tipos de antibióticos podem ser administrados por via oral para tratar infecções estafilocócicas. Para tratar uma infecção por Pseudomonas, um antibiótico, como uma fluoroquinolona, pode ser frequentemente administrado pela boca (via oral) ou um antibiótico, como a tobramicina ou o aztreonam, pode ser administrado por meio de borrifos em aerossol.

Entretanto, se a infecção for grave, antibióticos administrados pela veia (via intravenosa) podem ser necessários. Para esse tratamento, tobramicina ou outro antibiótico aminoglicosídeo é combinado a outro antibiótico especificamente direcionado contra Pseudomonas. Esses antibióticos incluem cefalosporinas, penicilinas e monobactams. Esse tratamento muitas vezes exige hospitalização, mas parte do tratamento pode ser realizado em casa. Usar a forma em aerossol de tobramicina ou aztreonam por muito tempo, geralmente a cada dois meses, e também usar, continuamente, uma forma oral do antibiótico azitromicina três vezes por semana pode ajudar a controlar a infecção por Pseudomonas e a desacelerar o declínio da função pulmonar.

O ivacaftor é um medicamento que melhora a função da proteína que regula o movimento do cloreto de sódio (sal) através da membrana celular e é recomendado para pessoas com mais de dois anos de idade com uma ou duas cópias de mutações específicas para fibrose cística. Essas mutações estão presentes em apenas um número pequeno de pessoas com fibrose cística. Nessas pessoas, o medicamento pode melhorar a função pulmonar, aumentar o peso e diminuir as infecções pulmonares.

O lumacaftor e o tezacaftor são medicamentos que podem ser administrados a pessoas com a mutação genética F508del específica para fibrose cística. Uma combinação de lumacaftor e ivacaftor ou uma combinação de tezacaftor e ivacaftor é recomendada para pessoas com fibrose cística apresentando duas cópias dessa mutação.

Os médicos estão trabalhando para desenvolver medicamentos similares ao ivacaftor, tezacaftor e lumacaftor que ajudarão pessoas com outras mutações causadoras de fibrose cística.

Injeções do hormônio de crescimento humano podem ajudar a melhorar a função pulmonar, a aumentar o peso e a altura, e a reduzir a taxa de hospitalização. Contudo, esse medicamento é caro e inconveniente para ser administrado às pessoas e, por isso, os médicos não costumam receitá-lo.

Enemas e emolientes fecais

Recém-nascidos com bloqueio intestinal podem ser tratados com soluções de enema especiais, mas frequentemente, eles precisam de cirurgia.

Crianças mais velhas e adultos com constipação ou bloqueio parcial do intestino podem ser tratados com emolientes fecais, enemas e soluções especiais administradas por via oral ou através de um pequeno tubo flexível de plástico (tubo nasogástrico) que é inserido através do nariz, passando pela boca até chegar ao estômago.

Dieta e suplementos

A dieta deve fornecer uma quantidade suficiente de calorias e proteínas para o crescimento normal. Visto que a digestão e a absorção podem estar anormais quando suplementos de enzimas pancreáticas são usados, a maioria das crianças precisa consumir de 30% a 50% mais calorias do que a quantidade normalmente recomendada para garantir um crescimento adequado. A proporção de gordura deve ser de normal a alta. Suplementos orais ricos em calorias podem fornecer calorias extras para crianças e adultos.

A pessoa que não consegue absorver uma quantidade suficientes de nutrientes dos alimentos pode precisar de alimentação suplementar por tubo inserido no estômago ou intestino delgado.

A pessoa com fibrose cística deve tomar o dobro da quantidade diária recomendada de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) em uma fórmula especial que é mais facilmente absorvida.

Medicamentos que estimulam o apetite podem ser úteis. Quando as pessoas se exercitam, têm febre ou estão expostas a climas quentes, precisam aumentar a ingestão de líquidos e sal.

Suplementos de enzimas pancreáticas

Pessoas cujo pâncreas foi afetado pela fibrose cística devem tomar cápsulas de suplementos de enzimas pancreáticas junto com todas as refeições e lanches. No caso de bebês, os pais abrem as cápsulas e misturam o conteúdo com um alimento ácido, como purê de maçã, para impedir que o revestimento especial no suplemento de enzimas pancreáticas seja dissolvido antes de chegar ao intestino. No caso de algumas pessoas, medicamentos que reduzem a acidez estomacal, como um bloqueador da histamina-2 ou um inibidor da bomba de prótons, podem melhorar a eficácia das enzimas pancreáticas. Fórmulas lácteas especiais contendo proteína e gorduras que são fáceis de digerir podem ajudar bebês que têm problemas pancreáticos e baixo crescimento.

Insulina

Pessoas com fibrose cística que têm diabetes precisam tomar injeções de insulina. Medicamentos orais para diabetes não são tratamentos adequados.

Além da insulina, o controle inclui orientações nutricionais, um programa de autocontrole do diabetes e o monitoramento de complicações oculares e renais. As pessoas também precisam de orientações nutricionais especiais porque as recomendações alimentares padrão para pessoas somente com diabetes ou fibrose cística não são adequadas.

Cirurgia

Às vezes, pode ser necessária uma cirurgia para tratar um pulmão colapsado, sinusite crônica, infecção crônica grave restrita a uma área do pulmão, sangramento dos vasos sanguíneos no esôfago, doença da vesícula biliar ou obstrução do intestino. Hemorragia volumosa ou recorrente no pulmão pode ser tratada por um procedimento chamado embolização, o qual bloqueia a artéria com sangramento.

O transplante de fígado tem sido bem-sucedido para pessoas com danos graves no fígado.

O transplante de pulmão duplo para doenças pulmonares graves está se tornando mais rotineiro e mais bem-sucedido com a experiência e técnicas aprimoradas. Para adultos com fibrose cística, a sobrevida média após um transplante duplo de pulmão é de cerca de 9 anos.

Outros tratamentos

A pessoa com insuficiência cardíaca recebe medicamentos (diuréticos) para reduzir a quantidade de líquido que ela retém. Os diuréticos ajudam ao aumentar a quantidade de líquido que pode ser eliminado do organismo pelos rins. A pessoas deve também limitar o consumo de sal e alimentos salgados.

Algumas pessoas com baixa saturação de oxigênio no sangue podem precisar de oxigênio suplementar que normalmente é administrado através de um tubo nasal com duas aberturas (cateter nasal). Algumas pessoas são tratadas com uma máscara ajustada sobre o nariz ou sobre o nariz e a boca. Uma mistura de oxigênio e ar é fornecida por pressão através de uma máscara. Essa técnica, denominada ventilação com pressão positiva bifásica nas vias aéreas ou ventilação com pressão positiva contínua, pode ajudar a manter uma saturação de oxigênio normal no sangue da pessoa enquanto ela dorme.

Assuntos relacionados ao final da vida

A pessoa com fibrose cística, juntamente com sua família, precisa ter discussões com o médico e a equipe de saúde sobre o prognóstico e quais tipos de tratamento ela quer receber. Essas discussões são particularmente importantes para pessoas cuja função pulmonar está piorando. A pessoa precisa estar preparada para o que está para vir e saber quais tratamentos podem ser feitos para prolongar a vida. No caso de fibrose cística avançada, a pessoa, juntamente com sua família, precisa discutir os possíveis benefícios e ônus de um transplante de pulmão.

Os médicos devem dar à pessoa com fibrose cística as informações necessárias para que ela possa tomar decisões, bem como ajudar essa pessoa a determinar como e quando ela deve aceitar a morte e como conversar sobre a morte. A maioria das pessoas com fibrose cística que está no final da vida são adolescentes mais velhos ou adultos que são responsáveis por tomar suas próprias decisões e geralmente têm a capacidade de fazê-lo.

Quando os tratamentos agressivos deixam de ter utilidade, o médico pode começar a administrar tratamentos que têm apenas o objetivo de aliviar os sintomas (um tratamento denominado cuidados paliativos). As pessoas geralmente se saem melhor quando tomam decisões sobre os cuidados de fim da vida bem antes de ser necessário fazê-las. Esse tipo de discussão antecipada é muito importante, porque mais tarde a doença frequentemente impede que a pessoa explique seus desejos. Esse processo de tomada de decisões prévias para o cuidado de fim da vida é chamado de planejamento antecipado de cuidados. Esse tipo de planejamento inclui a assinatura de documentos legais adequados que refletem as escolhas da pessoa em relação aos cuidados de fim da vida.

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