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Osteogênese imperfeita

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Última revisão/alteração completa out 2020| Última modificação do conteúdo out 2020
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Recursos do assunto

A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis.

  • Os sintomas típicos incluem ossos fracos que quebram facilmente.

  • O diagnóstico se baseia em radiografias.

  • O tipo que ocorre na infância é fatal.

  • Certos medicamentos e injeções podem ajudar a fortalecer os ossos.

Osteogênese imperfeita é o distúrbio mais conhecido de um grupo de distúrbios que prejudica o crescimento ósseo. Esses distúrbios são chamados osteodisplasias. Na osteogênese imperfeita, a síntese de colágeno, um dos componentes normais do osso, é deficiente. Os ossos se tornam frágeis e se quebram (fraturam) facilmente. Existem quatro tipos principais de osteogênese imperfeita.

Sintomas de osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave. A maioria das pessoas com osteogênese imperfeita apresenta ossos frágeis e entre 50% e 65% sofrem perda da audição. A osteogênese imperfeita faz com que o branco dos olhos (esclera Estrutura e função dos olhos As estruturas e funções dos olhos são complexas. Cada olho ajusta constantemente a quantidade de luz que deixa entrar, foca os objetos próximos e afastados e gera imagens contínuas que são transmitidas... leia mais ) de algumas pessoas tenha uma coloração azulada. Essa coloração azulada aparece porque as veias sob a esclera anormalmente fina podem ser vistas através dela. As escleras são mais finas que o normal porque o colágeno não se formou corretamente. A criança pode ter dentes manchados e mal desenvolvidos (denominada dentinogênese imperfeita), dependendo do tipo de osteogênese imperfeita. Por vezes, as crianças com osteogênese imperfeita desenvolvem doenças car­díacas ou pulmonares.

Osteogênese imperfeita tipo I é o tipo mais leve. Algumas crianças podem ter apenas os sintomas de esclera azulada e dor muscular e nas articulações causadas por articulações frouxas. As crianças com este tipo podem ter um risco maior de sofrer fraturas durante a infância.

Osteogênese imperfeita tipo II é o tipo mais grave e causa a morte. Os bebês geralmente nascem com muitos ossos partidos. O crânio pode ser tão macio que o cérebro não está protegido da pressão aplicada à cabeça durante o parto. Estes bebês têm braços e pernas curtos e escleras azuladas. Os bebês com este tipo de OI podem morrer antes do parto ou nos primeiros dias ou semanas de vida.

Osteogênese imperfeita tipo III é o tipo mais grave que não causa a morte. As crianças com este tipo têm uma estatura bastante baixa e coluna curvada e sofrem de fraturas frequentes. Este tipo faz com que os ossos se quebrem com lesões mínimas, geralmente quando as crianças começam a andar. Essas crianças também têm um crânio muito grande e um rosto com formato triangular, causado pelo desenvolvimento acentuado da cabeça e o subdesenvolvimento dos ossos da face. Deformidades do tórax são comuns. A cor da esclera varia.

Osteogênese imperfeita tipo IV é um tipo moderado. A criança com esse tipo tem ossos que se fraturam facilmente durante a infância, antes da puberdade. A cor da esclera é normalmente branca. A criança tem baixa estatura. A criança com esse tipo pode se beneficiar de tratamento.

Diagnóstico de osteogênese imperfeita

  • Ultrassonografia pré-natal

  • Avaliação de um médico

  • Às vezes, análise das células ou exames genéticos

Após o nascimento, o médico faz o diagnóstico de osteogênese imperfeita com base nos sintomas e em um exame físico.

Caso o diagnóstico não seja claro, o médico pode coletar uma amostra de pele para ser examinada sob o microscópio (biópsia) para analisar um tipo de célula do tecido conjuntivo (fibroblastos) ou ele pode coletar uma amostra de sangue para examiná-la quanto à presença de determinados genes.

Um exame denominado audiometria Exames Exames costuma ser realizado na infância para monitorar a audição.

Tratamento de osteogênese imperfeita

  • Hormônio do crescimento

  • Bifosfonatos

Injeções de hormônio do crescimento podem ajudar as crianças com os tipos I e IV.

Um tipo de medicamento denominado bifosfonato pode ajudar a fortalecer os ossos e diminuir a dor e a frequência das fraturas. Os bifosfonatos podem ser administrados por via intravenosa (pamidronato) ou tomados por via oral (alendronato).

O tratamento dos ossos fraturados é similar àquele de crianças que não têm o distúrbio. No entanto, os ossos fraturados podem se deformar ou não crescer. Como resultado, o crescimento do corpo pode estagnar permanentemente em crianças com vários ossos quebrados e deformações são frequentes. Os ossos podem necessitar de estabilização com barras metálicas internas. Fisioterapia Fisioterapia (FT) Fisioterapia, um componente de reabilitação, consiste em exercitar e manipular o corpo com ênfase nas costas, nos braços e nas pernas. Pode melhorar a função articular e muscular,... leia mais e terapia ocupacional Terapia ocupacional (TO) A terapia ocupacional, um componente da reabilitação, tem por objetivo melhorar a capacidade do indivíduo de realizar as atividades básicas de cuidados pessoais, as tarefas diárias... leia mais ajudam a prevenir fraturas e melhorar o funcionamento. Tomar medidas para evitar até mesmo lesões menores pode ajudar a prevenir fraturas.

Algumas crianças com perda auditiva podem se beneficiar com um implante coclear Implantes cocleares A maioria das causas de perda de audição não tem cura. Nesses casos, o tratamento consiste em compensar a perda de audição, na medida do possível. A maioria das pessoas que apresentam... leia mais Implantes cocleares (um aparelho que converte as ondas sonoras em sinais elétricos que são enviados a eletrodos implantados no ouvido interno).

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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