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Osteocondrodisplasias

(Displasias esqueléticas genéticas; Nanismo osteocondrodisplásico)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Revisado/Corrigido: dez 2022
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As osteocondrodisplasias são um grupo de doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo, ossos ou da cartilagem que causam o desenvolvimento anômalo do esqueleto.

Nas osteocondrodisplasias, o crescimento e o desenvolvimento do osso Ossos Os ossos, embora resistentes, são formados por um tecido em constante mudança que tem várias funções. Os ossos servem como estruturas rígidas para o corpo e como escudos para proteger órgãos... leia mais Ossos , cartilagem e/ou tecido conjuntivo estão comprometidos, geralmente, devido a mutações nos genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo Considerações gerais sobre doenças do tecido conjuntivo em crianças O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade. Os músculos, os ossos, a cartilagem, os ligamentos e os tendões... leia mais é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.

Cada tipo de osteocondrodisplasia causa sintomas diferentes, mas todas as osteocondrodisplasias causam baixa estatura (nanismo). Nanismo é definido como uma altura adulta de 147 centímetros (4 pés 10 polegadas) ou inferior em homens e mulheres.

Alguns tipos de osteocondrodisplasia causam maior encurtamento dos membros do que do tronco (nanismo com membros curtos) enquanto outros causam maior encurtamento do tronco do que dos membros.

O tipo mais comum e mais bem conhecido de nanismo de membros curtos é chamado de acondroplasia. Algumas crianças e adultos com acondroplasia têm pernas arqueadas Joelho varo Pernas arqueadas e joelhos valgos são os dois principais tipos de deformidades do joelho. Eles são defeitos congênitos. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais Joelho varo , testa grande, nariz com formato incomum (nariz em sela) e costas arqueadas. Às vezes, as articulações não desenvolvem toda sua amplitude de movimento.

Existe uma forma letal de nanismo de membros curtos chamada displasia tanatofórica que causa graves deformidades do tórax e insuficiência respiratória em recém-nascidos, que resulta em morte.

Diagnóstico de osteocondrodisplasias

  • Avaliação médica

  • Radiografias

  • Exames antes do nascimento

Às vezes, os genes anômalos responsáveis pelas osteocondrodisplasias podem ser detectados, geralmente por exame de sangue. A análise dos genes é mais útil na predição do distúrbio antes do nascimento.

O diagnóstico de tipos graves antes do nascimento também é possível usando-se outros métodos. Em alguns casos, o feto pode ser diretamente visualizado com um instrumento de visualização flexível (fetoscopia) ou uma ultrassonografia Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais é realizada.

Tratamento de osteocondrodisplasias

  • Substituição de articulações

  • Às vezes, o alongamento cirúrgico dos membros e a correção das pernas arqueadas

Caso o movimento das articulações esteja gravemente restringido, pode ser necessária cirurgia para substituir articulações como o quadril, por articulações artificiais.

É possível que o médico consiga aumentar a altura de uma pessoa adulta através de um procedimento cirúrgico para alongar os membros. Um procedimento cirúrgico pode também ser feito para corrigir as pernas arqueadas.

Embora as pessoas com acondroplasia sejam baixas, o tratamento com hormônios do crescimento, em geral, não é eficaz. No entanto, vosoritide, um medicamento que pode desempenhar um papel no crescimento ósseo, está disponível como um possível tratamento.

Uma vez que os defeitos genéticos básicos já foram identificados na maioria das osteocondrodisplasias, o aconselhamento genético pode ser eficaz.

Organizações como a Little People of America oferecem recursos para pessoas afetadas e atua como defensora em seu nome. Associações similares estão presentes em outros países.

Mais informações

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

  • Little People of America: Uma organização que fornece recursos para a comunidade e apoio e informações médicas para pessoas de baixa estatura

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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