Mitocôndrias Células são as usinas de energia das células e portam alguns de seus próprios genes. Quando as mitocôndrias param de funcionar corretamente, uma quantidade cada vez menor de energia é gerada dentro das células. Isso pode causar lesões celulares ou até mesmo morte celular, e os sistemas orgânicos, frequentemente incluindo os músculos, não funcionarão corretamente. As miopatias mitocondriais podem ser herdadas através de genes defeituosos nas próprias mitocôndrias ou através de genes dentro do núcleo da célula.
As miopatias mitocondriais podem causar fraqueza em um ou alguns grupos musculares, como os músculos oculares (oftalmoplegia) e com frequência afetam muitos outros órgãos, como o coração, os intestinos ou o cérebro. Os bebês cujos músculos são afetados são fracos e apresentam tônus muscular gravemente reduzido (hipotonia). Dependendo dos órgãos afetados, as complicações podem incluir surdez ou perda da audição Deficiência auditiva em crianças Em geral, a perda da audição em recém-nascidos resulta da infecção pelo citomegalovírus ou de defeitos genéticos; e, em crianças mais velhas, de infecções ou cera no ouvido. Caso as crianças... leia mais , convulsões Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando... leia mais ou episódios semelhantes a um AVC Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento... leia mais . Uma das miopatias mitocondriais é chamada de síndrome de Kearns-Sayre. Ela causa problemas nos olhos, músculos e coração.
(Consulte também Distúrbios mitocondriais Distúrbios mitocondriais Os distúrbios mitocondriais são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando as mitocôndrias não funcionam corretamente no organismo. Os distúrbios... leia mais .)
Tratamento de miopatias mitocondriais
Não existe nenhum tratamento específico disponível para miopatia mitocondrial, mas diversos medicamentos e tratamentos são utilizados para controlar os sintomas e as complicações.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com miopatia mitocondrial