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Miopatias congênitas

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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As miopatias congênitas são distúrbios hereditários raros dos músculos, que causam uma redução no tônus muscular e fraqueza. Esses distúrbios estão presentes no nascimento ou surgem durante a primeira infância.

Há diversos tipos de miopatias congênitas. Os três tipos de miopatias congênitas mais comuns são

  • Miopatia central e miopatia multiminicore (miopatias centrais)

  • Miopatia centronuclear

  • Miopatia nemalínica

Os sintomas e a expectativa de vida variam de acordo com o tipo e a gravidade da miopatia.

Miopatia central e miopatia multiminicore (miopatias centrais)

A miopatia central e a miopatia multiminicore são as formas mais comuns de miopatia congênita.

A maioria dos recém-nascidos apresenta um tônus muscular gravemente reduzido (hipotonia ou “corpo mole”) e fraqueza muscular Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais leve; mas, às vezes, os sintomas da miopatia central não se manifestam até a idade adulta. Muitas pessoas também têm fraqueza facial. A fraqueza não piora, e a expectativa de vida é normal, mas em algumas pessoas a intensidade é grave e elas precisam usar cadeira de rodas. As pessoas com miopatia central têm um risco maior de apresentar um distúrbio potencialmente fatal denominado hipertermia maligna Hipertermia maligna Hipertermia maligna é uma elevação rara, com risco de morte, da temperatura corporal que ocorre em pessoas suscetíveis que recebem certos medicamentos relaxantes musculares mais gás anestésico... leia mais .

Miopatia centronuclear

As miopatias centronucleares são herdadas de várias maneiras. As formas que são herdadas através de um gene no cromossomo X (consulte Herança ligada ao cromossomo X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ) são as formas mais comuns e mais graves, e a maioria das crianças afetadas não sobrevive além do primeiro ano de vida. Os sintomas das formas autossômicas dominantes Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais costumam aparecer durante a adolescência ou idade adulta. A pessoa com uma dessas formas tem dor muscular causada por exercício, fraqueza facial, pálpebras caídas e fraqueza dos músculos oculares.

Miopatia nemalínica

A intensidade da miopatia nemalínica pode ser grave, moderada ou leve. A pessoa com a forma grave pode ter fraqueza dos músculos usados para respirar e insuficiência respiratória Insuficiência respiratória A insuficiência respiratória é um distúrbio no qual o nível de oxigênio no sangue fica perigosamente baixo ou o nível de dióxido de carbono no sangue fica perigosamente alto. Doenças que obstruem... leia mais . A pessoa com a forma moderada pode ter fraqueza nos músculos da face, pescoço, tronco e pés que piora com o passar do tempo, mas sua expectativa de vida pode ser quase normal. A pessoa com a forma leve tem fraqueza que não piora e sua expectativa de vida é normal.

Diagnóstico de miopatias congênitas

  • Sintomas de fraqueza

  • Biópsia muscular

O diagnóstico da miopatia congênita toma por base os sintomas característicos de fraqueza que são causados por cada um dos tipos específicos.

Os médicos confirmam o diagnóstico coletando uma amostra do tecido muscular enfraquecido para biópsia (um pedaço de tecido é coletado para exame ao microscópio).

Tratamento de miopatias congênitas

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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