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Introdução às distrofias musculares e distúrbios relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisão/alteração completa fev 2019| Última modificação do conteúdo fev 2019
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As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular com vários níveis de gravidade. A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. A distrofia muscular de Duchenne é a segunda forma mais comum e também a forma mais grave. A distrofia muscular de Becker é bastante semelhante à distrofia de Duchenne, mas ela tem início quando a criança é mais velha e causa sintomas mais leves.

Outros distúrbios musculares hereditários incluem miopatias congênitas, paralisia periódica familiar e doenças do armazenamento do glicogênio. As doenças do armazenamento do glicogênio constituem um grupo de doenças hereditárias raras, nas quais os músculos não conseguem metabolizar açúcares normalmente, de maneira que formam grandes acúmulos de glicogênio (um amido formado a partir de açúcares).

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