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Introdução às distrofias musculares e distúrbios relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Fatos rápidos

As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais muscular com vários níveis de gravidade. As fibras musculares aparecem deterioradas (distróficas) quando vistas ao microscópio. A distrofia muscular facioescapuloumeral Distrofia muscular facioescapuloumeral A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. Os músculos da face e do ombro são afetados. As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares... leia mais é a forma mais comum de distrofia muscular. Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o... leia mais e Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o... leia mais são as segundas formas mais comuns. A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais grave. A distrofia muscular de Becker é bastante semelhante à distrofia de Duchenne, mas ela tem início quando a criança é mais velha e causa sintomas mais leves.

Distrofia muscular congênita

A distrofia muscular congênita não é um distúrbio isolado; ao contrário, ele diz respeito à distrofia muscular presente no nascimento.

As distrofias musculares congênitas são causadas por mutações em diversos genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes , incluindo os genes necessários para o funcionamento e estrutura normais dos músculos.

O recém-nascido com distrofia muscular congênita apresenta uma redução grave no tônus muscular (hipotonia, ou “corpo mole”).

O médico suspeita do diagnóstico de distrofia muscular congênita em todos os recém-nascidos que apresentem baixo tônus muscular. Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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