A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. Os músculos da face e do ombro são afetados.
As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) é herdada através de um gene autossômico dominante. Assim, um único gene anômalo é suficiente para causar o distúrbio e este pode aparecer tanto em homens quanto em mulheres. Ela é a forma mais comum de distrofia muscular e ocorre em aproximadamente sete em cada mil pessoas.
Sintomas
Os sintomas da distrofia muscular facioescapuloumeral geralmente começam entre os sete e os 20 anos de idade. Os músculos faciais e dos ombros são sempre afetados, de maneira que a criança tem dificuldade para assobiar, fechar os olhos com força ou levantar os braços. Algumas pessoas com essa doença também desenvolvem pé caído. As pessoas também apresentam frequentemente perda da audição e problemas oculares.
A fraqueza raramente é grave. Muitas pessoas não se tornam deficientes e têm uma expectativa de vida normal. Contudo, outras pessoas precisam utilizar uma cadeira de rodas na idade adulta. Em uma forma que se desenvolve durante a primeira infância, a criança tem fraqueza muscular que avança rapidamente e deficiência grave.
Diagnóstico
Exames genéticos
O diagnóstico da distrofia muscular facioescapuloumeral toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram, o histórico familiar e os resultados de exames genéticos.
Tratamento
Fisioterapia
Não há tratamento para a fraqueza, mas fisioterapia pode ajudar a manter o funcionamento dos músculos.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular facioescapuloumeral
