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Distrofia muscular facioescapuloumeral

(Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. Os músculos da face e do ombro são afetados.

A distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) é herdada através de um gene autossômico dominante Distúrbios dominantes ligados ao cromossomo X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Assim, um único gene anômalo é suficiente para causar o distúrbio e este pode aparecer tanto em homens quanto em mulheres. Ela é a forma mais comum de distrofia muscular e ocorre em aproximadamente sete em cada mil pessoas.

Sintomas

Os sintomas da distrofia muscular facioescapuloumeral geralmente começam entre os sete e os 20 anos de idade. Os músculos faciais e dos ombros são sempre afetados, de maneira que a criança tem dificuldade para assobiar, fechar os olhos com força ou levantar os braços. Algumas pessoas com essa doença também desenvolvem pé caído. As pessoas também apresentam frequentemente perda da audição e problemas oculares.

A fraqueza raramente é grave. Muitas pessoas não se tornam deficientes e têm uma expectativa de vida normal. Contudo, outras pessoas precisam utilizar uma cadeira de rodas na idade adulta. Em uma forma que se desenvolve durante a primeira infância, a criança tem fraqueza muscular que avança rapidamente e deficiência grave.

Diagnóstico

  • Exames genéticos

O diagnóstico da distrofia muscular facioescapuloumeral toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram, o histórico familiar e os resultados de exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distú... leia mais .

Tratamento

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular facioescapuloumeral

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