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Distrofia miotônica

(doença de Steinert)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Distrofia miotônica é uma distrofia muscular rara. Esse distúrbio afeta a capacidade de relaxar os músculos voluntariamente.

Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular. As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais Genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.

A distrofia miotônica é um distúrbio autossômico dominante Distúrbios dominantes ligados ao cromossomo X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , o que significa que somente um dos pais precisa ser afetado para que a característica passe para os filhos. Essa distrofia afeta homens e mulheres, e cerca de 1 em 8.000 pessoas.

Sintomas de distrofia miotônica

Os sintomas da distrofia miotônica começam na adolescência ou no início da idade adulta.

Esse distúrbio causa miotonia. A miotonia é o atraso na capacidade de relaxar os músculos após sua contração. Outros sintomas importantes são fraqueza e degeneração dos músculos dos braços e das pernas (especialmente das mãos) e dos músculos da face. Também é frequente a queda das pálpebras. O músculo cardíaco também se enfraquece (cardiomiopatia Considerações gerais sobre a cardiomiopatia O termo cardiomiopatia refere-se ao desgaste progressivo da estrutura e da função das paredes musculares das câmaras do coração. Há três tipos principais de cardiomiopatia... leia mais Considerações gerais sobre a cardiomiopatia ) e o ritmo cardíaco pode ficar alterado.

Mães com distrofia miotônica podem ter filhos com uma forma grave de miotonia que aparece na primeira infância. Os bebês apresentam uma redução grave no tônus muscular (hipotonia ou “corpo mole”), problemas de alimentação e respiratórios, deformações ósseas, fraqueza facial e atraso no desenvolvimento do raciocínio e do movimento físico. Até 40% dos bebês não sobrevivem, em geral devido a insuficiência respiratória e, talvez, cardiomiopatia. Até 60% dos sobreviventes apresentam deficiência intelectual.

Diagnóstico de distrofia miotônica

  • Exames genéticos

O diagnóstico da distrofia miotônica toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.

Tratamento de distrofia miotônica

  • Medicamentos para aliviar a rigidez muscular

O tratamento da distrofia miotônica com mexiletina ou outros medicamentos (por exemplo, quinidina, fenitoína, carbamazepina ou procainamida) pode aliviar a rigidez, mas esses medicamentos não reduzem a fraqueza, que é o sintoma mais incômodo para a pessoa. Além disso, todos esses medicamentos provocam efeitos colaterais indesejáveis. O único tratamento para a fraqueza muscular são as medidas de apoio, como aparelhos ortopédicos para os tornozelos (para o pé caído) e outros dispositivos.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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