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Distrofia de Emery-Dreifuss

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A distrofia de Emery-Dreifuss é uma distrofia muscular que é herdada de várias maneiras. Além de fraqueza e atrofia muscular, muitas vezes as pessoas têm problemas cardíacos que podem causar morte súbita.

As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.

A distrofia de Emery-Dreifuss é herdada em várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo). Às vezes, um gene defeituoso pode vir apenas da mãe (recessivo ligado ao X). A forma autossômica recessiva é a mais rara. Somente homens são afetados pela forma recessiva ligada ao X, mas as mulheres podem ser portadoras do gene que causa o distúrbio. Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.

Sintomas

Os músculos se tornam fracos e degeneram (atrofia) começando a qualquer momento antes dos 20 anos de idade. Os músculos mais afetados são aqueles da parte superior dos braços, da parte inferior das pernas e do coração. Os músculos dos braços e pernas se contraem e ficam paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura. O músculo cardíaco também pode ser afetado. Quando o coração é afetado, isso normalmente causa morte súbita.

Diagnóstico

O médico suspeita do diagnóstico de distrofia de Emery-Dreifuss tomando por base os sintomas do menino e seu histórico familiar.

Para confirmar o diagnóstico, o médico habitualmente realiza exames de sangue para medir a concentração da enzima creatina quinase no sangue, exames da função elétrica do coração (eletromiografia), biópsia muscular (exame de uma amostra do tecido muscular enfraquecido ao microscópio) e exames genéticos.

Tratamento

  • Terapia para prevenir as contraturas

Fisioterapia pode ajudar a prevenir as contraturas.

Um marca-passo cardíaco pode ajudar a prolongar a vida se houver alterações no ritmo cardíaco.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular de Emery-Dreifuss

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