(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos Os rins filtram e limpam o sangue. Eles também mantêm o equilíbrio de água, de sais dissolvidos ( eletrólitos, como sódio, potássio e cálcio) do organismo e de nutrientes no sangue. Os rins... leia mais e Cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais 
.)
A cistinúria é o resultado de um defeito hereditário dos túbulos renais. O defeito faz com que as pessoas excretem quantidades excessivas do aminoácido cistina na urina (aminoácidos são os principais componentes das proteínas). A cistina em excesso leva à formação de cálculos renais de cistina Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais nos rins, na bexiga, na pelve renal (área onde a urina que sai do rim se acumula) ou nos ureteres (tubos estreitos e compridos que transportam a urina dos rins para a bexiga).
Existem dois anomalias genéticas que causam a maioria dos cistinúria. Os genes são recessivos Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , portanto as pessoas com o distúrbio precisam ter herdado dois genes anômalos, um de cada progenitor (Distúrbios recessivos sem ligação X (autossômicos) Distúrbios recessivos sem ligação X (autossômicos) 
). Como dois genes são necessários quando um gene recessivo está envolvido, os pais são portadores do gene, mas não têm a síndrome. No entanto, os irmãos de crianças com o distúrbio podem tê-lo.
Às vezes, uma pessoa que tem apenas um gene anormal (um portador), como um dos pais de uma pessoa que tem cistinúria, podem excretar maiores do que quantidades normais de cistina na urina, mas quase nunca suficiente para formar cálculos de cistina.
Em geral, meninos são mais afetados do que meninas.
Visualização do trato urinário
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Sintomas da cistinúria
Apesar de os sintomas da cistinúria poderem aparecer em bebês, eles normalmente começam entre os dez aos 30 anos de idade.
Geralmente, o primeiro sintoma é uma dor intensa provocada por um espasmo do ureter, onde ficou alojado um cálculo. O cálculo também pode se tornar um local onde as bactérias se acumulam, podendo causar infecção do trato urinário Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais ou, ocasionalmente, insuficiência renal Considerações gerais sobre a insuficiência renal Este capítulo inclui uma nova seção sobre COVID-19 e lesão renal aguda (LRA). A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue... leia mais .
Diagnóstico de cistinúria
Análise de cálculos renais
Exames de urina
O médico realiza exames para detectar a cistinúria quando a pessoa apresenta cálculos renais recorrentes. Cálculos que foram coletados são analisados.
Os cristais de cistina podem ser detectados durante um exame microscópico da urina (urinálise Urinálise e cultura de urina Uma urinálise, ou exame de urina, pode ser necessária na avaliação de distúrbios nos rins e trato urinário e também pode ajudar a avaliar distúrbios sistêmicos, como diabetes ou problemas no... leia mais 
) e quando uma concentração elevada de cistina é encontrada na urina.
Tratamento da cistinúria
Aumentar a ingestão de líquidos
Medicamentos para tornar a urina mais alcalina
Medicamentos para dissolver a cistina
Diminuir o sal e as proteínas animais na dieta
O tratamento da cistinúria consiste na prevenção da formação de cálculos de cistina mantendo uma baixa concentração de cistina na urina. Para tal, a pessoa precisa beber líquidos suficientes para produzir, pelo menos, 3 a 4 litros de urina por dia. No entanto, durante a noite, quando a pessoa não ingere líquidos, uma quantidade menor de urina é produzida, tornando mais provável a formação de cálculos. Esse risco é reduzido ingerindo-se líquidos antes de se deitar.
Outro ponto importante do tratamento implica a ingestão de citrato de potássio ou de bicarbonato de potássio e, às vezes, de acetazolamida para tornar a urina mais alcalina (ou seja, menos ácida), já que a cistina se dissolve com maior facilidade na urina alcalina do que na ácida. Os esforços realizados para aumentar o consumo de água e conseguir uma urina mais alcalina podem levar a uma distensão abdominal, tornando o tratamento mais difícil de tolerar para algumas pessoas.
Consumir menos sal e proteína animal pode ajudar a diminuir a concentração de cistina na urina.
Se os cálculos renais persistirem apesar dessas medidas, pode-se tentar alguns medicamentos, como a penicilamina, a tiopronina ou o captopril. Esses medicamentos reagem com a cistina, mantendo-a dissolvida.
A penicilamina é eficaz em manter uma baixa concentração de cistina na urina, mas ela pode ser tóxica; portanto, os médicos administram suplementos de vitamina B6 Deficiência de vitamina B6 A vitamina B6 está presente na maioria dos alimentos, mas as pessoas podem ter deficiência de vitamina B6 se não a absorverem adequadamente. Muitos alimentos contêm vitamina B6, mas o processamento... leia mais (piridoxina) para limitar os efeitos adversos da penicilamina.
A tiopronina pode ser usada no lugar da penicilamina no tratamento de algumas crianças, pois a frequência de efeitos colaterais é menor com este medicamento.
O captopril é um pouco menos eficaz do que a penicilamina, mas é menos tóxico.
Embora os medicamentos quase sempre sejam eficazes, existe um risco um tanto alto de continuação da formação de cálculos.
