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Intolerância hereditária à frutose

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio do metabolismo de carboidratos Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos Os distúrbios do metabolismo de carboidratos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam... leia mais que é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a frutose. Quantidades muito pequenas de frutose causam níveis baixos de glicose no sangue e podem causar danos renais e hepáticos. Os distúrbios de intolerância à frutose ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos que causam esses distúrbios.

  • A intolerância à frutose é causada pela falta de uma enzima necessária para decompor a frutose.

  • Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais.

  • O diagnóstico é feito por meio do exame de uma amostra de tecido do fígado.

  • O tratamento inclui evitar frutose na dieta e, quando necessário, tomar comprimidos de glicose.

A frutose é um tipo de açúcar presente no açúcar de mesa (sacarose), mel e em muitas frutas. A frutose também se encontra no sorbitol (um substitui do açúcar).

A criança que tem um desses distúrbios não tem uma das enzimas necessárias para fazer a decomposição (metabolização) da frutose. Como resultado, um subproduto da frutose se acumula no corpo e bloqueia a formação de glicogênio e sua conversão em glicose para ser utilizada como energia.

Sintomas de intolerância hereditária à frutose

A ingestão de quantidades muito pequenas de frutose ou de sacarose provoca níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais ), com sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. A criança afetada que continuar a consumir alimentos contendo frutose apresenta danos renais e hepáticos, o que causa icterícia, vômitos, deterioração mental, convulsões e morte.

Os sintomas crônicos incluem nutrição deficiente, insucesso de desenvolvimento, sintomas digestivos, insuficiência hepática e lesões renais. Na maioria dos tipos desse distúrbio, diagnóstico precoce e restrições dietéticas iniciadas na primeira infância podem ajudar a prevenir esses problemas mais graves.

A deficiência de frutoquinase, que é um tipo de intolerância hereditária à frutose, não causa nenhum sintoma.

Diagnóstico de intolerância hereditária à frutose

  • Exame de uma amostra de fígado

A intolerância hereditária à frutose é diagnosticada com base nos sintomas da pessoa depois de ela ter consumido frutose, bem como em uma análise química de uma amostra de tecido hepático. Essa análise ajuda o médico a determinar se a enzima está de fato ausente.

É possível que sejam realizados exames de sangue em pessoas portadoras do gene que causa este distúrbio para determinar se elas são ou não portadoras. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.

Tratamento de intolerância hereditária à frutose

  • Eliminar a frutose, a sacarose e o sorbitol da dieta

  • No caso de hipoglicemia, glicose

O tratamento da intolerância hereditária à frutose consiste em eliminar a frutose (geralmente presente nas frutas doces), a sacarose e o sorbitol da dieta.

Crises graves de hipoglicemia são aliviadas com glicose administrada na veia. Crises mais leves são tratadas com comprimidos de glicose, que a pessoa com intolerância hereditária à frutose deve sempre carregar consigo.

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