defeituosos que causam esse distúrbio.A homocistinúria é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a homocisteína.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, problemas oculares e anomalias esqueléticas.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta especial e suplementos de vitamina B6, betaína e ácido fólico podem ajudar algumas crianças.
Aminoácidos Aminoácidos de cadeia ramificada Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos. A criança com homocistinúria não consegue decompor (metabolizar) o aminoácido homocisteína, que, juntamente com determinados subprodutos tóxicos, se acumula causando vários sintomas. Os sintomas da homocistinúria variam de leves a graves.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na homocistinúria, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
Sintomas de homocistinúria
O bebê com esse distúrbio é saudável quando nasce. Os primeiros sintomas, que incluem deslocamento do cristalino, que causa diminuição grave da visão, geralmente começam após os três anos de idade. A maioria das crianças apresenta anomalias esqueléticas, incluindo osteoporose Osteoporose A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas). O envelhecimento, a deficiência de estrogênio, o... leia mais 
. A criança costuma ser alta e tem a coluna vertebral curvada, deformações do tórax, membros alongados e dedos longos, semelhantes aos de uma aranha. Sem diagnóstico e tratamento precoces, distúrbios mentais (psiquiátricos) e comportamentais, assim como deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , são comuns. A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento sanguíneo (infarto... leia mais , hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas, às vezes, ela ocorre como... leia mais 
e muitos outros problemas graves.
Diagnóstico de homocistinúria
Exames preventivos no recém-nascido
Desde 2008, quase todos os estados dos Estados Unidos têm exigido a realização de exames preventivos do recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais quanto à presença de homocistinúria por meio de um exame de sangue.
O diagnóstico de homocistinúria é confirmado por meio de um exame que mede a função enzimática no fígado e por testes de DNA. Também podem ser feitos testes com células da pele.
Tratamento de homocistinúria
Vitamina B6 e uma dieta especial
Algumas crianças com homocistinúria melhoram quando recebem vitamina B6 (piridoxina Deficiência de vitamina B6 A vitamina B6 está presente na maioria dos alimentos, mas as pessoas podem ter deficiência de vitamina B6 se não a absorverem adequadamente. Muitos alimentos contêm vitamina B6, mas o processamento... leia mais ). Algumas crianças precisam seguir uma dieta especial que restringe determinadas substâncias na proteína.
O médico pode administrar suplementos de betaína, que pode ajudar a reduzir os níveis de homocisteína no sangue, e de ácido fólico.
Crianças com outras formas de homocistinúria recebem vitamina B12 (cobalamina Deficiência de vitamina B12 A deficiência de vitamina B12 pode ocorrer em veganos que não tomam suplementos ou em decorrência de um distúrbio de absorção. Desenvolve-se anemia, causando palidez, fraqueza, fadiga, e, se... leia mais ) e ácido fólico.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
