As doenças de armazenamento do glicogênio são distúrbios do metabolismo de carboidratos que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, fraqueza, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão. Doenças de armazenamento do glicogênio ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos responsáveis por estas doenças aos filhos.
As doenças de armazenamento do glicogênio são causadas pela falta de uma enzima necessária para transformar a glicose em glicogênio e decompor o glicogênio em glicose.
Os sintomas normalmente incluem fraqueza, sudorese, confusão, cálculos renais, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e crescimento comprometido.
O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, ao examinar um fragmento de tecido sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética.
O tratamento depende do tipo de doença devido ao acúmulo de glicogênio e em geral envolve regulação da ingestão de carboidratos.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
O glicogênio (um tipo de carboidrato) é composto por muitas moléculas de glicose ligadas entre si. O açúcar denominado glicose é a principal fonte corporal de energia para os músculos (incluindo o coração) e para o cérebro. Qualquer glicose que não seja utilizada de imediato para produzir energia fica armazenada como reserva no fígado, nos músculos e nos rins sob a forma de glicogênio, e é liberada quando o corpo precisa dela.
Crianças com uma doença de armazenamento do glicogênio apresentam
Falta de uma das enzimas que é essencial para transformar glicose em glicogênio
Falta de uma das enzimas que é essencial para decompor (metabolizar) glicogênio em glicose
Cerca de um em cada 25.000 bebês tem algum tipo de doença de armazenamento do glicogênio.
Existem vários tipos de doenças de armazenamento do glicogênio (também denominadas glicogenoses). Cada uma delas é identificada por um número romano.
Sintomas de doenças de armazenamento do glicogênio
Algumas dessas doenças causam poucos sintomas. Outras são fatais. Os sintomas específicos, a idade em que os sintomas se manifestam e a gravidade variam muito entre essas doenças. Nos tipos II, V e VII, o principal sintoma costuma ser fraqueza (miopatia). Nos tipos I, III e VI, os sintomas incluem níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia) e protrusão do abdômen (uma vez que o excesso de glicogênio ou o glicogênio anormal podem aumentar o tamanho do fígado). A ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue causa sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. Outras possíveis consequências em crianças incluem crescimento insuficiente, infecções frequentes e feridas na boca e no intestino.
As doenças de armazenamento do glicogênio tendem a causar um acúmulo de ácido úrico (um produto de degradação) nas articulações, o que pode causar gota, e nos rins, o que pode causar cálculos renais. Na doença de armazenamento do glicogênio tipo I, a insuficiência renal é comum na idade de 11 a 20 anos ou mais tarde.
Diagnóstico de doenças de armazenamento do glicogênio
Exames de sangue, biópsia e ressonância magnética
O diagnóstico da doença de armazenamento do glicogênio é feito por meio do exame de um fragmento de tecido muscular ou hepático sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética (RM) para detectar a presença de glicogênio nos tecidos. Os médicos confirmam o diagnóstico na análise do DNA. Agora, a doença de armazenamento do glicogênio tipo II (doença de Pompe) faz parte do teste de triagem para recém-nascidos em muitos estados. Outros exames, como exames de fígado, pele e sangue, são realizados para determinar o tipo específico de doença de armazenamento do glicogênio. Exames genéticos para determinar se um casal corre risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário também estão disponíveis. Ver também diagnóstico de distúrbios hereditários do metabolismo.
Tratamento de doenças de armazenamento do glicogênio
Dieta rica em carboidratos
Prevenção de níveis baixos de glicose no sangue ao alimentar-se com frequência ou quase continuamente
Tratamentos para complicações específicas
O tratamento depende do tipo de doença de armazenamento do glicogênio.
Na maioria dos tipos, comer muitas refeições pequenas ricas em carboidratos todos os dias ajuda a impedir uma queda dos níveis de glicose no sangue.
Nas pessoas com doenças de armazenamento do glicogênio que causam níveis baixos de glicose no sangue, os níveis são mantidos com a administração de amido de milho cru a cada quatro a seis horas durante todo o dia, inclusive à noite.
Em outras, às vezes é necessário administrar soluções de carboidratos através de um tubo no estômago por toda a noite para impedir a ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue durante a noite.
A pessoa que tem a doença de armazenamento do glicogênio que afeta os músculos deve evitar exercitar-se em excesso.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
