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Doença de Krabbe

(Doença de Krabbe; Lipidose da galactosilceramida; Leucodistrofia de células globoides)

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Avaliado clinicamente dez 2021
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  • A doença de Krabbe ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor as gorduras (lipídios).

  • Os sintomas podem incluir paralisia, deficiência intelectual e cegueira.

  • O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais e de exames preventivos no recém-nascido.

  • Essa doença causa morte prematura.

  • Não há cura para essa doença, mas um transplante de medula óssea pode ajudar algumas crianças.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Krabbe:

Na doença de Krabbe, uma enzima necessária para decompor os lipídios, denominada beta-galactosidase de cerebrosídeo, não funciona corretamente. Ocorre então um acúmulo desses lipídios e eles afetam o crescimento do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina.

Essa doença afeta bebês e causa deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , paralisia, cegueira, surdez e paralisia de determinados músculos faciais (um quadro clínico denominado paralisia pseudobulbar) e progride até a morte.

Em algumas pessoas, a doença de Krabbe ocorre na infância ou na idade adulta. Os sintomas são similares aos manifestados pelos bebês, porém, a progressão é mais lenta.

Diagnóstico da doença de Krabbe

Tratamento da doença de Krabbe

  • Transplante de medula óssea ou células-tronco para certas formas

Não existe cura para a doença de Krabbe. No entanto, um transplante de células-tronco ou um transplante de medula óssea Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais pode melhorar as habilidades funcionais e prolongar a expectativa de vida de bebês com certas formas da Doença de Krabbe.

Mais informações

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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