Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Doença de Krabbe

(Doença de Krabbe; Lipidose da galactosilceramida; Leucodistrofia de células globoides)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
Clique aqui para a versão para profissionais
  • A doença de Krabbe ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor as gorduras (lipídios).

  • Os sintomas podem incluir paralisia, deficiência intelectual e cegueira.

  • O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais e de exames preventivos no recém-nascido.

  • Essa doença causa morte prematura.

  • Não há cura para essa doença, mas um transplante de medula óssea pode ajudar algumas crianças.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Krabbe:

Na doença de Krabbe, uma enzima necessária para decompor os lipídios, denominada beta-galactosidase de cerebrosídeo, não funciona corretamente. Ocorre então um acúmulo desses lipídios e eles afetam o crescimento do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina.

Essa doença afeta bebês e causa deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , paralisia, cegueira, surdez e paralisia de determinados músculos faciais (um quadro clínico denominado paralisia pseudobulbar) e progride até a morte.

Em algumas pessoas, a doença de Krabbe ocorre na infância ou na idade adulta. Os sintomas são similares aos manifestados pelos bebês, porém, a progressão é mais lenta.

Diagnóstico da doença de Krabbe

Tratamento da doença de Krabbe

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Teste os seus conhecimentos
Vacinações na infância
Qual dos seguintes é outro termo para vacinação?
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
PRINCIPAIS