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Doença de Krabbe

(Doença de Krabbe; Lipidose da galactosilceramida; Leucodistrofia de células globoides)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
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A doença de Krabbe é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez, podendo causar a morte. A doença de Krabbe ocorre quando os pais transmitem aos filhos o gene defeituoso que causa essa doença.

  • A doença de Krabbe ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor as gorduras (lipídios).

  • Os sintomas podem incluir paralisia, deficiência intelectual e cegueira.

  • O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais e de exames preventivos no recém-nascido.

  • Essa doença causa morte prematura.

  • Não há cura para essa doença, mas um transplante de medula óssea pode ajudar algumas crianças.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Krabbe:

Na doença de Krabbe, uma enzima necessária para decompor os lipídios, denominada beta-galactosidase de cerebrosídeo, não funciona corretamente. Ocorre então um acúmulo desses lipídios e eles afetam o crescimento do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina.

Essa doença afeta bebês e causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez e paralisia de determinados músculos faciais (um quadro clínico denominado paralisia pseudobulbar) e progride até a morte. Em algumas pessoas, a doença de Krabbe ocorre na infância ou na idade adulta. Os sintomas são similares aos manifestados pelos bebês, porém, a progressão é mais lenta.

Diagnóstico

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames preventivos no recém-nascido

Antes do nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.

Depois do nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA, mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido. O médico também mede os níveis de beta-galactosidase de cerebrosídeo nos glóbulos brancos ou nas células de outros tecidos.

Tratamento

  • Transplante de medula óssea

Não existe cura para a doença de Krabbe. Contudo, estudos ativos estão sendo realizados quanto à opção de tratamento com transplante de medula óssea.

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