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Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman

(Doença de Wolman)

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado/Corrigido: dez 2021
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A doença de depósito de éster colesterol e a doença de Wolman são doenças metabólicas hereditárias chamadas doenças de depósito de lipídios (lipidoses) que são causadas pelo acúmulo de alguns tipos de colesterol e triglicerídeos nos tecidos. Essas doenças causam a elevação dos níveis de gorduras no sangue e um aumento do fígado. As doenças hereditárias ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos que causam essas doenças.

As lipidoses ocorrem quando o corpo não tem uma das enzimas que ajudam o organismo a decompor (metabolizar) e a processar as gorduras Gorduras Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais (lipídios). Isso pode dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo.

Tanto na doença de depósito de éster colesterol como na doença de Wolman, o colesterol e os triglicerídeos, que são gorduras importantes no sangue, se acumulam nos tecidos. A enzima necessária para decompor o colesterol e os triglicerídeos, denominada lipase ácida lisossomal, não funciona corretamente.

Doença de Wolman

A doença de Wolman é a doença mais grave. Essa doença ocorre nas primeiras semanas de vida. O bebê se alimenta mal, tem vômitos e tem um aumento no baço e no fígado. Depósitos de cálcio nas glândulas adrenais fazem com que elas endureçam. Há um excesso de gordura nas fezes, o que resulta em fezes oleosas e volumosas, com mau odor não característico (esteatorreia). Em geral, bebês com a doença de Wolman morrem nos seis primeiros meses de idade, se não forem tratados.

Doença de depósito de éster colesterol

A doença de depósito de éster colesterol é menos grave que a doença de Wolman e é possível que ela não se manifeste até uma idade mais avançada, até mesmo na idade adulta, quando então ocorre um aumento do fígado e do baço. É possível que a pessoa apresente um enrijecimento prematuro das artérias (aterosclerose Aterosclerose A aterosclerose é um quadro clínico no qual depósitos irregulares de material gorduroso (ateromas ou placas ateroscleróticas) se desenvolvem nas paredes das artérias de médio e grande porte... leia mais Aterosclerose ), que costuma ser grave.

Diagnóstico

  • Exames preventivos pré-natais se houver suspeita

  • Biópsia de fígado

Após o nascimento, o médico mede os níveis de lipase ácida lisossomal em uma amostra do fígado ou de outros tecidos coletados para biópsia (a coleta de uma amostra de tecido para exame).

Tratamento

  • Terapia de reposição enzimática

É possível utilizar terapia de reposição enzimática com sebelipase alfa para tratar ambos os distúrbios.

Mais informações

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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