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Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman

(Doença de Wolman)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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A doença de depósito de éster colesterol e a doença de Wolman são doenças metabólicas hereditárias chamadas doenças de depósito de lipídios (lipidoses) que são causadas pelo acúmulo de alguns tipos de colesterol e triglicerídeos nos tecidos. Essas doenças causam a elevação dos níveis de gorduras no sangue e um aumento do fígado. As doenças hereditárias ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais Genes defeituosos que causam essas doenças.

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X Distúrbios recessivos com ligação X , o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir... leia mais .)

As lipidoses ocorrem quando o corpo não tem uma das enzimas que ajudam o organismo a decompor (metabolizar) e a processar as gorduras Gorduras Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais (lipídios). Isso pode dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo.

Tanto na doença de depósito de éster colesterol como na doença de Wolman, o colesterol e os triglicerídeos, que são gorduras importantes no sangue, se acumulam nos tecidos. A enzima necessária para decompor o colesterol e os triglicerídeos, denominada lipase ácida lisossomal, não funciona corretamente.

Doença de Wolman

A doença de Wolman é a doença mais grave. Essa doença ocorre nas primeiras semanas de vida. O bebê se alimenta mal, tem vômitos e tem um aumento no baço e no fígado. Depósitos de cálcio nas glândulas adrenais fazem com que elas endureçam. Há um excesso de gordura nas fezes, o que resulta em fezes oleosas e volumosas, com mau odor não característico (esteatorreia). Em geral, bebês com a doença de Wolman morrem nos seis primeiros meses de idade, se não forem tratados.

Doença de depósito de éster colesterol

A doença de depósito de éster colesterol é menos grave que a doença de Wolman e é possível que ela não se manifeste até uma idade mais avançada, até mesmo na idade adulta, quando então ocorre um aumento do fígado e do baço. É possível que a pessoa apresente um enrijecimento prematuro das artérias (aterosclerose Aterosclerose A aterosclerose é um quadro clínico no qual depósitos irregulares de material gorduroso (ateromas ou placas ateroscleróticas) se desenvolvem nas paredes das artérias... leia mais Aterosclerose ), que costuma ser grave.

Diagnóstico

  • Exames preventivos pré-natais se houver suspeita

  • Biópsia hepática

Após o nascimento, o médico mede os níveis de lipase ácida lisossomal em uma amostra do fígado ou de outros tecidos coletados para biópsia (a coleta de uma amostra de tecido para exame).

Tratamento

  • Terapia de reposição enzimática

É possível utilizar terapia de reposição enzimática com sebelipase alfa para tratar ambos os distúrbios.

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