Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As lipidoses ocorrem quando o corpo não tem uma das enzimas que ajudam o organismo a decompor (metabolizar) e a processar as gorduras (lipídios). Isso pode dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo.
Tanto na doença de depósito de éster colesterol como na doença de Wolman, o colesterol e os triglicerídeos, que são gorduras importantes no sangue, se acumulam nos tecidos. A enzima necessária para decompor o colesterol e os triglicerídeos, denominada lipase ácida lisossomal, não funciona corretamente.
Doença de Wolman
A doença de Wolman é a doença mais grave. Essa doença ocorre nas primeiras semanas de vida. O bebê se alimenta mal, tem vômitos e tem um aumento no baço e no fígado. Depósitos de cálcio nas glândulas adrenais fazem com que elas endureçam. Há um excesso de gordura nas fezes, o que resulta em fezes oleosas e volumosas, com mau odor não característico (esteatorreia). Em geral, bebês com a doença de Wolman morrem nos seis primeiros meses de idade, se não forem tratados.
Doença de depósito de éster colesterol
A doença de depósito de éster colesterol é menos grave que a doença de Wolman e é possível que ela não se manifeste até uma idade mais avançada, até mesmo na idade adulta, quando então ocorre um aumento do fígado e do baço. É possível que a pessoa apresente um enrijecimento prematuro das artérias (aterosclerose), que costuma ser grave.
Diagnóstico
Antes do nascimento, a doença de depósito de éster colesterol e a doença de Wolman podem ser diagnosticadas no feto por meio de uma amostragem de vilosidades coriônicas.
Após o nascimento, o médico mede os níveis de lipase ácida lisossomal em uma amostra do fígado ou de outros tecidos coletados para biópsia (a coleta de uma amostra de tecido para exame).
Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.
