defeituosos que causam esses distúrbios.Uma deficiência de um dos tipos de enzimas envolvidas no metabolismo do piruvato leva a um de muitos distúrbios.
Os sintomas incluem convulsões, deficiência intelectual, fraqueza muscular e problemas de coordenação.
Alguns desses distúrbios podem ser fatais.
Fazer modificações na dieta ajuda alguns distúrbios do metabolismo do piruvato específicos.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios do metabolismo do piruvato, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
O piruvato é uma substância formada durante o processamento de carboidratos Carboidratos Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais e de proteínas Proteínas Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais e que funciona como fonte de energia para as células.
A presença de problemas para decompor (metabolizar) o piruvato pode limitar a capacidade de uma célula de produzir energia e permitir que ocorra o acúmulo de um resíduo denominado ácido láctico (acidose láctica). Muitas enzimas fazem parte do metabolismo do piruvato. Uma deficiência hereditária de qualquer uma dessas enzimas causa vários distúrbios, dependendo de qual enzima está deficiente.
Os sintomas dos distúrbios do metabolismo do piruvato podem surgir em qualquer momento entre a primeira infância até a maturidade. Exercício físico e infecções podem piorar os sintomas, conduzindo a acidose láctica grave.
Esses distúrbios são diagnosticados por meio da medição da atividade enzimática nas células do fígado ou da pele. Exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.
Deficiência do complexo da piruvato desidrogenase
Este distúrbio é causado pela falta de um grupo de enzimas necessárias para processar o piruvato. Essa carência causa vários sintomas, que variam de leves a graves. Alguns recém-nascidos com essa deficiência têm malformações cerebrais. Outras crianças parecem normais quando nascem; porém, desenvolvem sintomas, incluindo músculos fracos, convulsões Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando bebês mais velhos ou crianças pequenas têm convulsões... leia mais , má coordenação e problemas de equilíbrio graves posteriormente na primeira infância ou na infância. Deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais é comum.
Esse distúrbio não tem cura, mas em algumas crianças uma dieta rica em gorduras e pobre em carboidratos pode ajudar. É possível que a criança também receba suplementos da vitamina tiamina Deficiência de tiamina A deficiência de tiamina (que causa beribéri e outros problemas) ocorre com mais frequência em pessoas cuja dieta consiste principalmente em arroz branco ou carboidratos altamente processados... leia mais .
Ausência de piruvato carboxilase (deficiência de piruvato carboxilase)
A piruvato carboxilase é uma enzima. A ausência dessa enzima causa uma doença muito rara que interfere na produção de glicose ou a bloqueia a partir do piruvato no corpo. Ácido láctico e cetonas se acumulam no sangue. Essa doença é frequentemente fatal. A criança que sobrevive apresenta convulsões Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando bebês mais velhos ou crianças pequenas têm convulsões... leia mais e deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais grave, embora existam relatos recentes de crianças com sintomas mais leves.
Não existe tratamento eficaz para este distúrbio, mas algumas crianças podem receber suplementos de biotina.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
