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Uma deficiência de um dos tipos de enzimas envolvidas no metabolismo do piruvato leva a um de muitos distúrbios.
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Os sintomas incluem convulsões, deficiência intelectual, fraqueza muscular e problemas de coordenação.
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Alguns desses distúrbios podem ser fatais.
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Fazer modificações na dieta ajuda alguns distúrbios do metabolismo do piruvato específicos.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios do metabolismo do piruvato, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
O piruvato é uma substância formada durante o processamento de carboidratos e de proteínas e que funciona como fonte de energia para as células.
A presença de problemas para decompor (metabolizar) o piruvato pode limitar a capacidade de uma célula de produzir energia e permitir que ocorra o acúmulo de um resíduo denominado ácido láctico (acidose láctica). Muitas enzimas fazem parte do metabolismo do piruvato. Uma deficiência hereditária de qualquer uma dessas enzimas causa vários distúrbios, dependendo de qual enzima está deficiente.
Os sintomas dos distúrbios do metabolismo do piruvato podem surgir em qualquer momento entre a primeira infância até a maturidade. Exercício físico e infecções podem piorar os sintomas, conduzindo a acidose láctica grave.
Esses distúrbios são diagnosticados por meio da medição da atividade enzimática nas células do fígado ou da pele. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.
Deficiência do complexo da piruvato desidrogenase
Este distúrbio é causado pela falta de um grupo de enzimas necessárias para processar o piruvato. Essa carência causa vários sintomas, que variam de leves a graves. Alguns recém-nascidos com essa deficiência têm malformações cerebrais. Outras crianças parecem normais quando nascem; porém, desenvolvem sintomas, incluindo músculos fracos, convulsões, má coordenação e problemas de equilíbrio graves posteriormente na primeira infância ou na infância. Deficiência intelectual é comum.
Esse distúrbio não tem cura, mas em algumas crianças uma dieta rica em gorduras e pobre em carboidratos pode ajudar. É possível que a criança também receba suplementos da vitamina tiamina.
Ausência de piruvato carboxilase (deficiência de piruvato carboxilase)
A piruvato carboxilase é uma enzima. A ausência dessa enzima causa uma doença muito rara que interfere na produção de glicose ou a bloqueia a partir do piruvato no corpo. Ácido láctico e cetonas se acumulam no sangue. Essa doença é frequentemente fatal. A criança que sobrevive apresenta convulsões e deficiência intelectual grave, embora existam relatos recentes de crianças com sintomas mais leves.
Não existe tratamento eficaz para este distúrbio, mas algumas crianças podem receber suplementos de biotina.
